病史描述

患者，27歲，女性。2021年10月出現(xiàn)頭痛伴精神萎靡、左側(cè)肢體無力，于當?shù)蒯t(yī)院行核磁檢查發(fā)現(xiàn)右側(cè)顳葉占位。于2021-11-17行開顱手術(shù)，術(shù)后病理回報：間變型星形細胞瘤，IDH突變型，WHO 3級。2021年12月行替莫唑胺同步放化療：瘤床60Gy/2Gy/30f，同步替莫唑胺120mg每天。放療后口服替莫唑胺化療12周期，末次化療時間：2022年12月底。

治療經(jīng)過

2024年10月患者出現(xiàn)間斷頭痛，前額部為著，程度較輕，可以忍受。2024年11月初頭痛加重，伴有惡心、精神不振。間斷出現(xiàn)左下肢無力，嚴重時需要旁人攙扶，持續(xù)幾分鐘后可緩解，考慮癲癇發(fā)作。頭部MRI提示右額顳頂島葉及底節(jié)區(qū)多發(fā)不均勻異常強化影，PWI可見灌注增高，考慮腫瘤復發(fā)。

圖1：2024-11-19復發(fā)后手術(shù)前頭MRI：右額顳頂島葉及底節(jié)區(qū)可見多發(fā)片狀不均勻強化影。

2024-11-20行右側(cè)顳枕開顱腫瘤切除術(shù)。術(shù)后病理：（右額顳葉）整合診斷：星形細胞瘤，IDH突變型。組織學診斷：膠質(zhì)母細胞瘤，伴微血管增生及灶狀壞死。CNS WHO分級：4級。分子表型特征(IHC)：IDH1R132H(突變型)；ATRX(突變型)；H3K27M(野生型)。分子病理檢測：IDH突變（+），ATRX突變（+），TP53突變（+），PDGFRA擴增（+），MGMT甲基化（+）,1p/19q LOH（-），TERT突變（-），染色體7號獲得/染色體10號缺失（-），TMB：1.280Muts/Mb，MSI：MSS。

圖2：2024-11-29術(shù)后頭MRI示腫瘤部分切除。

術(shù)后2周患者再次出現(xiàn)頭痛，癲癇發(fā)作頻繁。2024-12-16頭MRI：右顳葉膠質(zhì)瘤術(shù)后狀態(tài)，右額顳頂島葉及底節(jié)區(qū)多發(fā)不均勻異常強化影，與2024-11-29日MRI比，異常強化范圍增大。

圖3：2024-12-16頭MRI：右額顳頂島葉及底節(jié)區(qū)多發(fā)不均勻異常強化影，較2024-11-29日術(shù)后MRI異常強化范圍增大。

2024-12-19患者于我科開始化療。3周期化療后復查頭MRI（2025-3-13）與2024-12-16日MRI比較，異常信號及強化范圍明顯減小。患者化療后頭痛緩解，癲癇未再發(fā)作。治療過程中未出現(xiàn)嚴重不良反應。患者目前仍在繼續(xù)化療。

圖4:三周期化療后2025-3-13頭MRI：與2024-12-16日化療前MRI比較，異常信號及強化范圍明顯減小。

專家點評

成人高級別膠質(zhì)瘤惡性程度高、侵襲性強，生存期有限，預后較差。復發(fā)后級別升高，初始3級復發(fā)后為4級，提示疾病惡性程度增加，侵襲性增強，預后顯著惡化。IDH突變、MGMT甲基化者仍可能從靶向/化療中獲益。針對這種情況，治療需個體化，結(jié)合既往治療史、分子特征和患者狀態(tài)，優(yōu)先考慮臨床試驗。

本例患者復發(fā)時為更高級別的膠質(zhì)母細胞瘤，且腫瘤侵及范圍廣，手術(shù)難以全切。術(shù)后短期內(nèi)癥狀再次進展，核磁顯示病灶增大，提示腫瘤發(fā)展速度快，侵襲性強，預后差。經(jīng)過我科化療聯(lián)合靶向藥物治療后癥狀迅速改善，3周期后腫瘤明顯縮小幾乎全消。