病史描述

患者，27歲，女性。2021年10月出現(xiàn)頭痛伴精神萎靡、左側(cè)肢體無(wú)力，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行核磁檢查發(fā)現(xiàn)右側(cè)顳葉占位。于2021-11-17行開顱手術(shù)，術(shù)后病理回報(bào)：間變型星形細(xì)胞瘤，IDH突變型，WHO 3級(jí)。2021年12月行替莫唑胺同步放化療：瘤床60Gy/2Gy/30f，同步替莫唑胺120mg每天。放療后口服替莫唑胺化療12周期，末次化療時(shí)間：2022年12月底。

治療經(jīng)過(guò)

2024年10月患者出現(xiàn)間斷頭痛，前額部為著，程度較輕，可以忍受。2024年11月初頭痛加重，伴有惡心、精神不振。間斷出現(xiàn)左下肢無(wú)力，嚴(yán)重時(shí)需要旁人攙扶，持續(xù)幾分鐘后可緩解，考慮癲癇發(fā)作。頭部MRI提示右額顳頂島葉及底節(jié)區(qū)多發(fā)不均勻異常強(qiáng)化影，PWI可見灌注增高，考慮腫瘤復(fù)發(fā)。

圖1：2024-11-19復(fù)發(fā)后手術(shù)前頭MRI：右額顳頂島葉及底節(jié)區(qū)可見多發(fā)片狀不均勻強(qiáng)化影。

2024-11-20行右側(cè)顳枕開顱腫瘤切除術(shù)。術(shù)后病理：（右額顳葉）整合診斷：星形細(xì)胞瘤，IDH突變型。組織學(xué)診斷：膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，伴微血管增生及灶狀壞死。CNS WHO分級(jí)：4級(jí)。分子表型特征(IHC)：IDH1R132H(突變型)；ATRX(突變型)；H3K27M(野生型)。分子病理檢測(cè)：IDH突變（+），ATRX突變（+），TP53突變（+），PDGFRA擴(kuò)增（+），MGMT甲基化（+）,1p/19q LOH（-），TERT突變（-），染色體7號(hào)獲得/染色體10號(hào)缺失（-），TMB：1.280Muts/Mb，MSI：MSS。

圖2：2024-11-29術(shù)后頭MRI示腫瘤部分切除。

術(shù)后2周患者再次出現(xiàn)頭痛，癲癇發(fā)作頻繁。2024-12-16頭MRI：右顳葉膠質(zhì)瘤術(shù)后狀態(tài)，右額顳頂島葉及底節(jié)區(qū)多發(fā)不均勻異常強(qiáng)化影，與2024-11-29日MRI比，異常強(qiáng)化范圍增大。

圖3：2024-12-16頭MRI：右額顳頂島葉及底節(jié)區(qū)多發(fā)不均勻異常強(qiáng)化影，較2024-11-29日術(shù)后MRI異常強(qiáng)化范圍增大。

2024-12-19患者于我科開始化療。3周期化療后復(fù)查頭MRI（2025-3-13）與2024-12-16日MRI比較，異常信號(hào)及強(qiáng)化范圍明顯減小。患者化療后頭痛緩解，癲癇未再發(fā)作。治療過(guò)程中未出現(xiàn)嚴(yán)重不良反應(yīng)。患者目前仍在繼續(xù)化療。

圖4:三周期化療后2025-3-13頭MRI：與2024-12-16日化療前MRI比較，異常信號(hào)及強(qiáng)化范圍明顯減小。

專家點(diǎn)評(píng)

成人高級(jí)別膠質(zhì)瘤惡性程度高、侵襲性強(qiáng)，生存期有限，預(yù)后較差。復(fù)發(fā)后級(jí)別升高，初始3級(jí)復(fù)發(fā)后為4級(jí)，提示疾病惡性程度增加，侵襲性增強(qiáng)，預(yù)后顯著惡化。IDH突變、MGMT甲基化者仍可能從靶向/化療中獲益。針對(duì)這種情況，治療需個(gè)體化，結(jié)合既往治療史、分子特征和患者狀態(tài)，優(yōu)先考慮臨床試驗(yàn)。

本例患者復(fù)發(fā)時(shí)為更高級(jí)別的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，且腫瘤侵及范圍廣，手術(shù)難以全切。術(shù)后短期內(nèi)癥狀再次進(jìn)展，核磁顯示病灶增大，提示腫瘤發(fā)展速度快，侵襲性強(qiáng)，預(yù)后差。經(jīng)過(guò)我科化療聯(lián)合靶向藥物治療后癥狀迅速改善，3周期后腫瘤明顯縮小幾乎全消。