通過前天的文章“為什么要做基因檢測？”，大家知道了基因檢測是通過分析個體的DNA序列，揭示與健康、疾病、遺傳特征和藥物反應相關的信息，那么有網友就說了，光知道用途還不夠，我們還想知道基因檢測主要檢測哪些內容？好，都安排上，今天來給大家說說基因檢測主要檢測哪些內容？

01，基因檢測主要檢測哪些內容？

早期，基因檢測主要存在于科研領域，屬于少數人特有的內容。這幾年基因檢測發展迅猛，已經走入了尋常百姓家，成為很多人的選擇。

比如我們常見孕婦唐篩，過去主要是采取羊膜穿刺指標檢測的辦法，容易出現錯誤，也會對部分孕婦造成風險。而現在無創產前基因檢測，通過對基因進行分析可以非常精確的去找出是否出現唐氏綜合征，不僅如此，還可以看到其他染色體錯誤。總的來說，基因檢測分為兩大類。

1、科研和臨床需求；

2、面向大眾生活和日常需求

下面來分別聊聊。

02，科研和臨床需求

科研和臨床需求，主要是針對科學研究和醫療情況，比如我們平時就需要做大量的基因檢測，簡單的測定某個基因，或者基因組學研究。

一般是由中國各大科研機構自備測序儀（比如我們自己就有高通量2,3代測序儀），或者交給諸如華大之類的測序公司完成。檢測的內容一般是血液和人體組織。

03，面向大眾生活和日常需求

這一類是大家了解最多的，也是商業化做得比較好的一個領域。

比如通過基因檢測來尋找一些健康風險（諸如BRCA1攜帶者），比如生病了，服用藥物的時候，是否存在一些特殊的禁忌說明書沒明示；比如有些人要健身，做一些檢測來指導健身，當然，還有一些人比較有情懷，他們喜歡追溯自己的起源，那就去做分子人類學相關位點的檢測，來看看你的家族基因譜系等等。

國外的檢測可能相對于狹窄一些，不像國內的檢測機構比較能折騰。比如國外的23andMe應該是商業化做得比較好的基因檢測機構。

他們的檢測內容主要有是以祖先背景為基礎的檢測。

（上圖是23andMe官網的介紹資料）

Ps：可憐的23andme由于得罪了美國醫療產業利益集團，其醫療服務產品被FDA叫停了，目前主要集中在祖先研究了。

而國內的檢測則豐富多彩多了，看到我都一臉炫。比如這種：

這簡直是包羅萬象啊

04，商業化的公司主要檢測辦法

目前商業化的這些公司，其主要檢測辦法是基于單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism，SNP)，我們知道堿基有4種，所以同一個位點上某個位置就有可能出現ATGC這是種可能性，這就是突變。當突變達到一定頻率的時候（群體1%），大家就叫他SNP。比如這種

一般情況下，就是通過對人的基因進行掃描，然后尋找SNP，然后對SNP進行解讀，得出風險因素。檢測到某些特定的SNP，然后根據查找的參考文獻判斷這個SNP具有某些影響，那么就得出了某個人是否具有某種特征。

比如這是一份檢測報告的部分內容。根據基因檢測的是

然后參考文獻是這樣子

【對象SNP】 rs1219648Li J, et al (2011). A combined analysis of genome-wide association studies in breast cancer. Breast Cancer Res Treat.瑞典卡羅林斯卡醫學院通過全基因組關聯研究（GWAS）的方法，對8428名女性進行了單核苷酸多態性位點（SNP）分析，從285984個SNP中發現了FGFR2基因上的多肽位點與女性患乳腺癌的風險關系密切，該位點在中國人中也得到了驗證，結果顯示有相關性。

于是可以得出這個人患有乳腺癌的風險會有多高

一顆賽艇。

05，風險提示

當然了，我們必須指出：

1，風險不等于必然

并不是每一種癌癥都可以通過基因檢測來準確判斷，具有某些基因突變，會獲得患有相應疾病的風險因素，但是大家都知道，有風險并不代表必然發生，就像開車就意味著有出車禍的風險，但是并不是開車就會出車禍。

所以基因檢測是一種有效地分析和預測手段，具體還要結合病理檢測來增強判斷。

比如檢測到某個人的乳腺癌風險較高，那么，他在日常中需要額外關注乳腺健康，定期做體檢。

2，面向公眾和面向醫藥科研有區別.雖然目前各種基因檢測公司風風火火的，項目也很精彩。但是，這些基因檢測并不能代替專業機構的檢測。

尤其是對于醫療診斷上，基因檢測需要有專門的機構去檢測并做數據分析，往往除了簡單的SNP檢測，還包括直接測序或者基因組學研究等。所以，如果是病患，還是要去醫院進行檢測的。

3，行業規范

這也是評論區里提到的一個問題，目前面向大眾的基因檢測開始火起來，然而突然爆發的市場，必然魚龍混雜，如何規范市場，我覺得也是一個需要提上日程的事情。