通過前天的文章“為什么要做基因檢測？”，大家知道了基因檢測是通過分析個(gè)體的DNA序列，揭示與健康、疾病、遺傳特征和藥物反應(yīng)相關(guān)的信息，那么有網(wǎng)友就說了，光知道用途還不夠，我們還想知道基因檢測主要檢測哪些內(nèi)容？好，都安排上，今天來給大家說說基因檢測主要檢測哪些內(nèi)容？

01，基因檢測主要檢測哪些內(nèi)容？

早期，基因檢測主要存在于科研領(lǐng)域，屬于少數(shù)人特有的內(nèi)容。這幾年基因檢測發(fā)展迅猛，已經(jīng)走入了尋常百姓家，成為很多人的選擇。

比如我們常見孕婦唐篩，過去主要是采取羊膜穿刺指標(biāo)檢測的辦法，容易出現(xiàn)錯(cuò)誤，也會(huì)對部分孕婦造成風(fēng)險(xiǎn)。而現(xiàn)在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，通過對基因進(jìn)行分析可以非常精確的去找出是否出現(xiàn)唐氏綜合征，不僅如此，還可以看到其他染色體錯(cuò)誤。總的來說，基因檢測分為兩大類。

1、科研和臨床需求；

2、面向大眾生活和日常需求

下面來分別聊聊。

02，科研和臨床需求

科研和臨床需求，主要是針對科學(xué)研究和醫(yī)療情況，比如我們平時(shí)就需要做大量的基因檢測，簡單的測定某個(gè)基因，或者基因組學(xué)研究。

一般是由中國各大科研機(jī)構(gòu)自備測序儀（比如我們自己就有高通量2,3代測序儀），或者交給諸如華大之類的測序公司完成。檢測的內(nèi)容一般是血液和人體組織。

03，面向大眾生活和日常需求

這一類是大家了解最多的，也是商業(yè)化做得比較好的一個(gè)領(lǐng)域。

比如通過基因檢測來尋找一些健康風(fēng)險(xiǎn)（諸如BRCA1攜帶者），比如生病了，服用藥物的時(shí)候，是否存在一些特殊的禁忌說明書沒明示；比如有些人要健身，做一些檢測來指導(dǎo)健身，當(dāng)然，還有一些人比較有情懷，他們喜歡追溯自己的起源，那就去做分子人類學(xué)相關(guān)位點(diǎn)的檢測，來看看你的家族基因譜系等等。

國外的檢測可能相對于狹窄一些，不像國內(nèi)的檢測機(jī)構(gòu)比較能折騰。比如國外的23andMe應(yīng)該是商業(yè)化做得比較好的基因檢測機(jī)構(gòu)。

他們的檢測內(nèi)容主要有是以祖先背景為基礎(chǔ)的檢測。

（上圖是23andMe官網(wǎng)的介紹資料）

Ps：可憐的23andme由于得罪了美國醫(yī)療產(chǎn)業(yè)利益集團(tuán)，其醫(yī)療服務(wù)產(chǎn)品被FDA叫停了，目前主要集中在祖先研究了。

而國內(nèi)的檢測則豐富多彩多了，看到我都一臉炫。比如這種：

這簡直是包羅萬象啊

04，商業(yè)化的公司主要檢測辦法

目前商業(yè)化的這些公司，其主要檢測辦法是基于單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP)，我們知道堿基有4種，所以同一個(gè)位點(diǎn)上某個(gè)位置就有可能出現(xiàn)ATGC這是種可能性，這就是突變。當(dāng)突變達(dá)到一定頻率的時(shí)候（群體1%），大家就叫他SNP。比如這種

一般情況下，就是通過對人的基因進(jìn)行掃描，然后尋找SNP，然后對SNP進(jìn)行解讀，得出風(fēng)險(xiǎn)因素。檢測到某些特定的SNP，然后根據(jù)查找的參考文獻(xiàn)判斷這個(gè)SNP具有某些影響，那么就得出了某個(gè)人是否具有某種特征。

比如這是一份檢測報(bào)告的部分內(nèi)容。根據(jù)基因檢測的是

然后參考文獻(xiàn)是這樣子

【對象SNP】 rs1219648Li J, et al (2011). A combined analysis of genome-wide association studies in breast cancer. Breast Cancer Res Treat.瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）的方法，對8428名女性進(jìn)行了單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（SNP）分析，從285984個(gè)SNP中發(fā)現(xiàn)了FGFR2基因上的多肽位點(diǎn)與女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)關(guān)系密切，該位點(diǎn)在中國人中也得到了驗(yàn)證，結(jié)果顯示有相關(guān)性。

于是可以得出這個(gè)人患有乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)有多高

一顆賽艇。

05，風(fēng)險(xiǎn)提示

當(dāng)然了，我們必須指出：

1，風(fēng)險(xiǎn)不等于必然

并不是每一種癌癥都可以通過基因檢測來準(zhǔn)確判斷，具有某些基因突變，會(huì)獲得患有相應(yīng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素，但是大家都知道，有風(fēng)險(xiǎn)并不代表必然發(fā)生，就像開車就意味著有出車禍的風(fēng)險(xiǎn)，但是并不是開車就會(huì)出車禍。

所以基因檢測是一種有效地分析和預(yù)測手段，具體還要結(jié)合病理檢測來增強(qiáng)判斷。

比如檢測到某個(gè)人的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)較高，那么，他在日常中需要額外關(guān)注乳腺健康，定期做體檢。

2，面向公眾和面向醫(yī)藥科研有區(qū)別.雖然目前各種基因檢測公司風(fēng)風(fēng)火火的，項(xiàng)目也很精彩。但是，這些基因檢測并不能代替專業(yè)機(jī)構(gòu)的檢測。

尤其是對于醫(yī)療診斷上，基因檢測需要有專門的機(jī)構(gòu)去檢測并做數(shù)據(jù)分析，往往除了簡單的SNP檢測，還包括直接測序或者基因組學(xué)研究等。所以，如果是病患，還是要去醫(yī)院進(jìn)行檢測的。

3，行業(yè)規(guī)范

這也是評論區(qū)里提到的一個(gè)問題，目前面向大眾的基因檢測開始火起來，然而突然爆發(fā)的市場，必然魚龍混雜，如何規(guī)范市場，我覺得也是一個(gè)需要提上日程的事情。