東方網(wǎng)通訊員金奚佳、記者劉軼琳4月17日報道:日前，上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院（以下稱上海九院）整復外科聯(lián)合多學科成功為一名1型神經(jīng)纖維瘤病患者切除背部重達5公斤、大小約30cm×25cm的巨大叢狀神經(jīng)纖維瘤。

神經(jīng)纖維瘤?。∟F），是一組累及神經(jīng)、皮膚等多器官系統(tǒng)的遺傳性腫瘤綜合征，根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳學特征分為1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）、2型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）以及神經(jīng)鞘瘤病。1型神經(jīng)纖維瘤病，即NF1，是一種由位于染色體17q11.2的NF1基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)常染色體顯性遺傳疾病，全球發(fā)病率約為1/3000，約50%患者為家族遺傳突變，其余為散發(fā)突變。典型的臨床癥狀包括咖啡牛奶斑、虹膜Lisch結節(jié)、神經(jīng)纖維瘤、腋窩或腹股溝雀斑以及視路膠質(zhì)瘤等等，其中神經(jīng)纖維瘤是最為常見和具有特征性的癥狀之一。

57歲李某，出生時全身布滿牛奶咖啡斑及皮下腫物，因條件限制長期未能確診。2023年起，其背部腫瘤突然快速增長，從“小碗大小"迅速發(fā)展至"飯碗大小"，輾轉(zhuǎn)多地就醫(yī)未果。前不久，患者及家屬找到上海九院整復外科王智超主任醫(yī)師門診就診。

患者被確診為全身多發(fā)腫瘤合并多系統(tǒng)病變，尤其是PET-CT檢查提示背部巨大叢狀神經(jīng)纖維瘤很可能有惡性改變，同時患者還合并心血管、呼吸系統(tǒng)及營養(yǎng)代謝等多系統(tǒng)病變，病情極為復雜。整復外科、血管外科、麻醉科、神經(jīng)外科、心血管內(nèi)科、放射科、腫瘤科、營養(yǎng)科等多學科專家聯(lián)合會診，為患者制定詳細治療方案。

王智超介紹，這類巨大神經(jīng)纖維瘤血供異常豐富，與重要神經(jīng)血管交織，需要多學科團隊及專業(yè)護理團隊共同完成術前栓塞、術中止血、術后修復等環(huán)節(jié)。手術當天，由王智超主刀，手術團隊全力配合，使用超聲刀等最先進的醫(yī)療設備，為患者精準剝離了重達5kg的肩背部巨大腫瘤并保護住了患者的重要神經(jīng)分支，同時，手術團隊采用帶蒂皮瓣聯(lián)合自體植皮技術，在創(chuàng)面修復方面實現(xiàn)了功能與美觀的雙重修復。手術歷時7小時，達到良好手術效果。術后11天，患者恢復良好，疼痛顯著緩解，順利出院。術后病理提示，患者的腫瘤局部存在惡性轉(zhuǎn)化傾向，待患者創(chuàng)面愈合后，需多學科協(xié)作討論后續(xù)治療及隨訪方案。

圖：王智超副教授和多學科團隊手術中

NF1的診斷難、治療難、研究難。上海九院整復外科神經(jīng)纖維瘤團隊在李青峰教授的帶領下，一直致力于NF1的深入研究與有效治療。作為全國體表腫瘤診療中心，上海九院整復外科神經(jīng)纖維瘤專病組年均完成復雜手術200余例，建立了從基因診斷到功能重建的全鏈條診療體系。