當(dāng)一個新生寶寶呱呱落地，當(dāng)媽第一句話總是：孩子是不是正常？

醫(yī)生雙手高高托起嬰兒送到母親面前說：“一切正常”，一顆懸著的心才算放下。
每個家庭都祈禱健康和平安，出生的孩子猶如天使降臨人間，有缺陷的天使會讓人心碎。
為了孩子的一生，我們一定要重視預(yù)防出生缺陷。
1、預(yù)防出生缺陷是上上策
出生缺陷是指新生兒在出生前就存在身體功能、結(jié)構(gòu)或代謝方面的異常，是導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
出生缺陷包括先天性心臟病、唇腭裂、唐氏綜合征、地中海貧血、先天性腦積水、脊柱裂等，這些異常有的顯而易見，有的則需要借助專業(yè)設(shè)備檢查或在后續(xù)發(fā)育中才能確診。

輕微的出生缺陷可能對孩子生長發(fā)育影響較小，但嚴(yán)重的出生缺陷會帶來沉重的負(fù)擔(dān)，甚至危及孩子的生命。
1、出生缺陷，一個并不輕松的話題
擁有一個健康寶寶是每個家庭的心愿，但接下來的一組出生缺陷的數(shù)據(jù)卻讓人心情沉重。
隨著經(jīng)濟(jì)發(fā)展，現(xiàn)代醫(yī)療條件的改善及醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，新生兒死亡率逐年下降，由出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡上升為第一位，而出生缺陷患兒的診療費更是一筆驚人的費用。
據(jù)國家統(tǒng)計數(shù)據(jù)發(fā)布，2012年我國的出生缺陷率5.6％，約100萬/年，平均每30秒就有1例先天性殘疾兒出生。
據(jù)保守統(tǒng)計，我國每年因神經(jīng)管畸形死亡造成的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約為2億元，僅先天愚型的治療康復(fù)費用就需20億元，先天性心臟病患兒的診療費用更是高達(dá)每年120億元。
給國家、社會和家庭帶來沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。出生缺陷也給患兒造成巨大痛苦，對每個個體和家庭都是一場悲劇。

2、哪些原因可能導(dǎo)致出生缺陷？
導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生的原因主要包括：
（1）遺傳因素：基因變異或染色體異常引起。
（2）母體因素：孕婦年齡、不良生活習(xí)慣（吸煙、飲酒）、自身疾病、孕期服用致畸藥物等都是主要危險因素。
（3）生物因素：孕婦攜帶或者感染病毒，如乙型肝炎、HIV、梅毒等。
（4）物理因素：電磁、射線輻射等，干擾胚胎及胎兒發(fā)育，誘發(fā)缺陷。如大劑量X射線會導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，引起先天缺陷。
（5）化學(xué)因素：激素，可能導(dǎo)致胎兒性早熟、隱睪等。汞、苯等有毒物質(zhì)，可引起死胎、畸形等。

3、預(yù)防出生缺陷我們能做什么？
預(yù)防出生缺陷，我們有三道防線！
一級預(yù)防：婚前檢查及孕前保健
即婚前、孕前及孕早期進(jìn)行健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)，防止出生缺陷的發(fā)生。
（1）避免近親結(jié)婚，婚前檢查排查是否有不宜生育的疾病、特別是家族中有先天性殘疾先例的夫婦，準(zhǔn)備懷孕前應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢師的幫助，包括第三代試管嬰兒（PGT）等。

（2）選擇最佳的生育年齡。進(jìn)行孕前檢查、孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、控制體重，預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等。
二級預(yù)防：孕期管理
即孕期通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少致死、嚴(yán)重致殘的缺陷兒出生。
孕媽可以通過無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，定期的產(chǎn)前超聲檢查及產(chǎn)前篩查等，對于檢查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦，應(yīng)及時尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助，以便確診和采取干預(yù)措施，減少缺陷兒的出生。
三級預(yù)防：新生兒篩查
即出生后的嬰兒早篩查、早治療、早康復(fù)和早訓(xùn)練，減少殘疾，提高缺陷兒生活質(zhì)量。
通過對新生寶寶的體檢、聽力、血樣代謝病篩查，達(dá)到早期診斷，及時治療，改善孩子一生的生活質(zhì)量。
出生缺陷是一個并不輕松的話題，防范于未然是上上策，對于已經(jīng)發(fā)生的出生缺陷，早期診斷及時處理，患兒仍然可能擁有一個健康的人生。
預(yù)防出生缺陷，是全社會共同的責(zé)任。它不僅關(guān)系到每一個孩子的健康成長，更關(guān)乎千萬家庭的幸福與未來。
從婚孕前的健康檢查，到孕期的科學(xué)保健、規(guī)范產(chǎn)檢，每一個環(huán)節(jié)都不容有失！