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遇到這些癥狀，應懷疑這個血液病

撰文 |鹿其臨

一名十幾歲的女性患者在過去兩周內因腹脹、足部水腫和易感疲勞而入院。患者嬰兒時被診斷為中度β-地中海貧血，需要定期輸血，但由于經濟拮據，她已經錯過了最近4次輸血。

詢問得知，患者出生于一對近親（二級）結婚的家庭，該家族沒有近期死亡史或已知的血液疾病史。查體可知，患者脈搏84次/分，血壓100/60 mmHg，體溫36.1°C，面部浮腫，重度貧血貌，輕度黃疸，頸靜脈壓升高；腹部局部膨隆，無壓痛及反跳痛，右肋緣下3cm可觸及肝臟，可觸及脾緣超過前正中線，表面光滑，質地堅硬。

根據患者黃疸、貧血和肝脾腫大等體征，考慮其可能是未定期輸血所致的血管外溶血性疾病或肝炎。

誰料，深入調查后，卻發現患者竟不是β-地中海貧血！這究竟是怎么一回事，接下來一探究竟。

排除肝炎，順便把β-地貧也排除了……

醫生首先針對肝炎進行了檢查，發現患者的肝炎抗原和抗體檢測結果均為陰性，排除肝炎。而包括腹部CT在內的放射學檢查顯示患者脾臟腫大，伴有再生性良性肝結節，需要進一步的評估來確認β-地中海貧血的診斷，并排除骨髓增生異常綜合征和腹部結核性出血性肉芽腫的可能。

然而，實驗室檢查發現，Mentzer指數（平均紅細胞體積/紅細胞計數）24.9，提示患者患有缺鐵性貧血而非地中海貧血；由于錯過輸血，患者目前的癥狀特征屬于嚴重貧血，但患者的網織紅細胞計數正常，為2%（正常范圍0.5%–2.5%），與貧血的嚴重程度不成比例，患者“中度β-地中海貧血”的診斷存疑。

果然，進一步檢查發現，患者的β-地中海貧血突變分析[使用聚合酶鏈式反應（PCR）]呈陰性，因此懷疑是特定譜系疾病。

酸化血清溶血試驗結果呈陽性；骨髓環鉆活檢顯示骨髓紅系明顯增生且有多個雙核紅細胞（圖1）。

圖1 骨髓環鉆組織病理學樣本（H&E染色）。A：成紅細胞增生；B：多個雙核紅細胞占紅細胞總數的30%（紅色標記），一個明顯核裂的細胞（黑色標記）；C：多個雙核紅細胞（紅色標記）

在排除繼發性血細胞生成障礙等紅細胞生成障礙的其他原因后，最終結果呼之欲出，它就是......

答案

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患者被確診為CDA II型。

CDA是什么？如何與β地貧鑒別？

CDA II型是一種罕見的貧血疾病，其特征是紅細胞生成效率低下和單核細胞減少。患者通常表現為血管外溶血性貧血、黃疸和脾腫大，正如本病例中的患者。其經常被誤認為是其他類型貧血。

通過該病例可得知，CDA II型可能是一種會被誤診為β-地中海貧血的嚴重貧血疾病，尤其是青少年患者。

那么CDA該如何診斷呢？它與β-地中海貧血應該如何進行區分呢？確診后應該如何治療呢？

欲知詳情，可掃描下方二維碼獲取答案哦~

參考文獻：

[1]Pinto CJ,Narayanaswamy MH,Khatawkar AV,Poornima J.Congenital dyserythropoietic anaemia type II in a teenager presenting with severe anaemia.BMJ Case Rep.2023 Feb 7;16(2):e251756.doi:10.1136/bcr-2022-251756.

本 文來源：醫學界血液頻道

本文審核：吳輝菁 湖北省腫瘤醫院

責任編輯：葉子

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