2025年5月8日

是第32個“世界地中海貧血日”

地中海貧血是一組

嚴重威脅人類健康的遺傳性血液病

在兩廣和海南地區流行

重型地貧患兒病情嚴重、死亡率高

需要不斷輸血維持生命

對家庭、社會造成嚴重的

經濟、醫療和心理負擔

因此防止重型地貧兒的出生

具有重要的現實意義

目前，針對產前各環節有針對性的防控措施

備孕夫婦應當予以重視、了解

共建無“貧”未來

解密常見分型

地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，簡稱地貧，是由血紅蛋白中的珠蛋白基因缺失或突變所致。地中海貧血可以分為α型、β型、δβ型和δ型4種類型，其中以α型地中海貧血和β型地中海貧血較為常見。α珠蛋白鏈生成受HBA1和HBA2基因控制，β珠蛋白鏈受HBB基因控制，呈現常染色體隱性遺傳。

α-地中海貧血分為靜止型、輕型、中間型、重型。

1

靜止型α-地中海貧血：攜帶者通常無癥狀，血液檢查無貧血，一般需要做基因分析才能檢查出來。

2

輕型α-地中海貧血：攜帶者通常無癥狀，但在血常規、血紅蛋白電泳檢查中結果異常。

3

中間型α-地中海貧血：患者臨床表現輕重不一，貧血程度差異大，輕度貧血者沒有臨床癥狀，重者需要定期輸血治療。

4

重型α-地中海貧血：是致死性的血液病，患者會出現嚴重貧血癥狀，受累胎兒通常在宮內或分娩后半小時內死亡。

β-地中海貧血分為輕型、中間型、重型。

1

輕型β-地中海貧血：患者通常無貧血癥狀，攜帶者壽命一般不受影響。

2

中間型β-地中海貧血：患者臨床表現輕重不一，貧血程度差異大，輕度貧血者沒有臨床癥狀，重者需要定期輸血治療。

3

重型β-地中海貧血：患兒出生時無臨床表現，通常在出生后3-6月開始出現癥狀，發病年齡越早，病情越重，若不治療，患兒會在5歲前死亡。

輕型和中間型地貧基因攜帶者通常能長大成人，當雙親均攜帶有同型地中海貧血突變基因，其子女有1/4概率為重型地中海貧血患者。

遺傳示意圖（圖源網絡）

目前，防控重型地貧兒出生的有效措施主要分為三個階梯。

第一階梯：婚前/孕前初篩

夫婦在婚前或孕前接受血常規和血紅蛋白電泳檢查。這種方法通常夫婦雙方共同接受篩查，抽外周血進行檢查，無需空腹。通過血常規中的MCV（平均紅細胞體積）、MCH（平均紅細胞血紅蛋白含量）判斷是否存在小紅細胞癥及紅細胞低色素的情況，地貧基因的攜帶者或患者血常規中的MCV、MCH指標通常降低。血紅蛋白電泳主要看HbA2（血紅蛋白A2），正常參考值通常為2.5-3.5%，升高通常提示β型地中海貧血，降低通常提示α型地中海貧血。

正常紅細胞（ 左）和地中海貧血紅細胞（右）（圖源網絡）

第二階梯：高風險人群基因診斷

對于篩查結果有異常者，不管是血常規還是血紅蛋白電泳結果異常，均需進行進一步的基因診斷。

首先，要進行α型及β型地中海貧血基因常見變異的檢測。在中國人群中α型地中海貧血常見變異包括：-α3.7、-α4.2、--SEA、αCS、αWS、αQS；β型地中海貧血基因常見17個位點變異包括：CD41-42、IVS-11-654、-28、CD71-72、CD17、CD26、CD43、-29、Int、CD14-15、CD27-28、-32，-30,IVS-1-1、IVS-1-5、CD31、CAP。在妊娠期，如果篩查結果異常，但常見的α型及β型地中海貧血基因正常，排除缺鐵性貧血的情況下，推薦進行罕見地中海貧血基因檢測。

第三階梯：夫婦同型地貧基因攜帶——產前診斷護新生

對于已經懷孕的可能生育中間型或重型胎兒的夫婦，可以到醫院接受介入性產前診斷：孕11-13+6周絨毛活檢進行診斷；或者孕16-24周羊膜腔穿刺進行診斷。可以幫助早期發現重型地貧兒，及時防止患兒的出生。

若在孕前發現夫妻雙方為同型地貧的基因攜帶者，還可以借助三代試管嬰兒技術避免重型地貧兒的妊娠。

超聲引導下絨毛活檢（左）和超聲引導下羊膜腔穿刺（右）示意（圖源網絡）

專家簡介

劉穎琳

圍產專科

醫學博士，主任醫師，博士生導師

現任醫院產前診斷中心主任。

專業特長：從事婦產科圍產醫學的臨床、教學和科研三十多年，對圍產醫學，尤其是有關宮內感染、宮頸機能不全導致的早產、晚期流產的早期診斷和防治有深入的研究并取得了良好的治療效果。對早產、復發性流產的防治、宮頸環扎術、產后盆底康復、優生優育、遺傳咨詢、產前診斷等有較深的造詣。

社會任職：廣東省婦幼保健協會圍產醫學專業委員會副主任委員、廣東省婦幼保健協會母胎醫學專業委員會委員、廣州市醫師協會母胎醫學醫師分會第二屆委員會常務委員、廣東省醫學會婦產科學分會第十三屆委員會盆底學組成員、廣東省泌尿生殖協會女性泌尿學分會常務委員等。

學術成就：承擔和參與多個國家級、省級研究課題，發表高水平論文及在國內核心期刊發表論文數十篇，主編和參加編寫多本學術專著。在西藏日喀則仲巴縣援藏期間完成海拔最高地區第一臺剖宮產及宮頸環扎術。

出診安排：北院區（周一全天、周四上午）。

張 睿

圍產專科

醫學博士，副主任醫師，碩士生導師

現任醫院圍產專科副主任。

專業特長：產科疑難重癥處理、生殖免疫、胎兒醫學、產科手術。

社會任職：廣東省醫學會婦幼保健分會常務委員、廣東省免疫學會生殖免疫學分會常務委員、廣東省醫學會圍產醫學分會產科急救學組成員、廣東省醫師協會產后出血學組成員、廣東省婦幼保健協會第一屆產前診斷專家委員會委員等。

學術成就：參與國家重點項目 1 項，主持省級科研基金2項，一作和參與發表論文三十余篇，主編、參編專著6部。

出診安排：北院區（周二全天，周五上午）。

祝麗瓊

圍產專科

醫學博士，副主任醫師，碩士生導師

專業特長：從事復發性流產、早產及高危妊娠監護及處理，胎兒醫學

社會任職：中國優生科學協會母胎醫學分會第一屆委員會委員、廣東省健康教育協會婦產科健康專業委員會第二屆委員會副主任委員、廣東省臨床醫學學會婦產科青年專業第一屆委員會副主任委員、廣東省醫師協會母胎醫學醫師分會第二屆青年醫師工作組副組長、 廣東省健康管理學會胎兒醫學專業委員會第一屆委員會常務委員等。

學術成就：主持科研基金 3 項，發表論文十余篇，參編寫論著8部，《早產的基礎與臨床》（副主編），參與編寫專家共識/臨床指南2篇，獲中山大學教學成果 二等獎 2項，主持廣東省教學改革基金 2 項，中山大學教改基金2項，發表教學論文5篇，參與編寫全國統編本科生第8版數字化教材，第2、3版研究生教材。

出診安排：北院區（周二上午，周五上午）。

來源：圍產專科

責編：黃睿、房詩婷

初審：劉文琴

審核：歐陽霞、任毅

審核發布：楊建林

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