漸凍癥，一個令人聞之色變的疾病，它如同一塊無情的冰，逐漸凍結患者的肌肉和運動能力，卻讓患者的清醒意識困于其中，眼睜睜看著自己的身體一點點衰敗，最終因呼吸衰竭走向生命的終點。全球約有 1.7 萬名漸凍癥患者，平均預期壽命僅為 3-5 年。在中國，這一數字同樣觸目驚心，國內有超過 4 萬例漸凍癥患者，其中攜帶 SOD1 基因突變的患者超過 1200 例。長期以來，漸凍癥的治療手段十分有限，患者只能通過利魯唑和依達拉奉等藥物來延緩病情惡化程度和減輕痛苦，但這些藥物的療效非常有限，遠遠無法滿足患者對生命的渴望。

托夫生的出現

2024 年 10 月 8 日，國家藥品監督管理局公示，托夫生注射液獲批上市，用于治療攜帶超氧化物歧化酶 1（SOD1）基因突變的成人肌萎縮側索硬化癥（即漸凍癥）成人患者。托夫生是一種反義寡核苷酸（ASO）藥物，能夠減少 SOD1 蛋白的合成，降低毒性 SOD1 蛋白的積累，從而減輕運動神經元的損傷，延緩疾病進展。在海外的售價為 14230 美元 / 劑，患者第一年需注射 14 劑，治療費用總計為 199200 美元（約為 140 萬元人民幣），第二年及之后每年需注射 11 劑，費用也高達約 110 萬元人民幣。

為何是希望之火

精準靶向治療 ：托夫生是全球首個針對 SOD1-ALS 的對因治療藥物，其獨特的作用機制為 ALS 的治療帶來了全新思路。它通過與 SOD1 基因的 mRNA 結合，阻止其表達有毒蛋白質，從源頭上減少 SOD1 突變蛋白的生成，填補了我國 ALS 精準診療的空白，為 SOD1-ALS 患者人群帶來了治療希望。

延長生存期 ：托夫生能夠顯著延長漸凍癥患者的生存期。盡管其在主要終點（ALSFRS-R 評分）未達統計學意義，但在開放標簽擴展研究中顯示單針可延緩死亡，使患者生存期延長 30%（基于海外數據），這一數據讓患者看到了活下去的曙光。

改善生活質量 ：從臨床試驗數據來看，接受托夫生治療的 SOD1-ALS 患者生物標志物血漿神經絲輕鏈（NfL）及腦脊液 SOD1 蛋白水平顯著降低，表明藥物具有延緩疾病進展的趨勢，有望改善患者的生活質量并延長生存期，讓患者能夠有更多的時間與家人相伴，延續生活的美好。

高昂價格背后的原因

研發成本高 ：反義寡核苷酸藥物的研發成本高昂，且漸凍癥本身為罕見病，患者群體較小，制藥公司在定價時往往需要考慮到研發回報和市場預期，以確保能夠繼續投入研發更多治療罕見病的藥物。

生產工藝復雜 ：托夫生的生產技術涉及基因編輯和核酸合成，生產成本較高，進一步推高了藥物的市場價格。

對未來的展望

盡管托夫生價格高昂，但它為漸凍癥治療領域帶來了重大突破和新的希望。未來，隨著基因檢測技術的普及和醫保政策的持續優化，有望通過醫保、商保與慈善援助等模式相結合，提高托夫生的可及性，讓更多患者能夠用得起這種救命藥。同時，科學家們也在不斷探索和研究新的治療方法，如基因編輯技術、聯合療法等，有望為漸凍癥患者帶來更多的好消息，最終戰勝這一殘酷的疾病。