潛在首款！創新基因療法獲FDA優先審評資格

REGENXBIO公司今日宣布，美國FDA已受理其為在研基因療法clemidsogene lanparvovec（RGX-121）提交的生物制品許可申請（BLA），用于治療II型黏多糖貯積癥（MPS II，亦稱亨特綜合征）。FDA已授予該申請優先審評資格，預計在今年11月9日之前完成審評。新聞稿指出，RGX-121有望成為治療MPS II的首款一次性基因療法。

RGX-121旨在使用AAV9載體將編碼人艾杜糖酸-2-硫酸酯酶（IDS）的轉基因遞送至中樞神經系統（CNS）。向CNS細胞內遞送編碼IDS的轉基因可以為患者提供一個永久性的IDS分泌源，并能穿越血腦屏障，實現對CNS中其他細胞遺傳缺陷或功能異常的長期修復。RGX-121已獲得美國FDA授予的孤兒藥資格、罕見兒科疾病認定、快速通道資格和再生醫學先進療法認定。

此前公布的顯示，接受RGX-121治療的MPS II患者的腦脊液D2S6水平平均降低86%，接近正常水平，D2S6是大腦疾病活動的關鍵生物標志物之一。此外，對在臨床試驗的劑量探索階段接受治療患者的長期隨訪數據顯示，在接受關鍵性試驗階段推薦劑量治療的患者中，80%的患者在最近一次隨訪時不需要接受標準的靜脈輸注酶替代療法。

降低死亡風險17%，HER2抗體療法組合展現長期療效

羅氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）及其合作伙伴今日宣布，針對人類表皮生長因子受體2（HER2）陽性早期乳腺癌患者開展的3期臨床試驗APHINITY公布了具有統計學顯著性的最終總生存期（OS）結果。研究顯示，在手術后接受為期一年的Perjeta（pertuzumab）、Herceptin（trastuzumab）聯合化療輔助治療的患者，與僅接受Herceptin、化療及安慰劑治療的患者相比，死亡風險在十年隨訪時降低了17%。

十年期結果顯示：接受Perjeta組合治療的患者中，有91.6%在十年時仍然生存，而接受Herceptin、化療及安慰劑治療的患者中，該比例為89.8%（HR=0.83，95% CI：0.69-1.00，p=0.044）。在預設的淋巴結陽性亞組中，死亡風險降低了21%（HR=0.79，95% CI：0.64-0.97）。

Perjeta是一種靶向HER2的單克隆抗體療法，已獲批與Herceptin和化療聯用，作為完整早期乳腺癌治療方案的一部分，用于HER2陽性、局部晚期、炎性或早期乳腺癌成人患者的術前（新輔助）治療；以及用于術后（輔助）治療HER2陽性、復發風險高的早期乳腺癌成人患者。

穿越血腦屏障，1.32億歐元助力創新小分子進入3期臨床開發

Azafaros公司今日宣布，已完成超額認購的1.32億歐元B輪融資。本輪融資將助力Azafaros加速其核心在研產品nizubaglustat的開發，預計該藥物將在今年晚些時候進入治療C型尼曼皮克病（NPC）以及GM1/GM2神經節苷脂貯積癥的3期臨床研究。該公司同時推動管線拓展至其他適應癥。

Nizubaglustat是一種口服小分子，具有獨特的雙重作用機制，被開發用于治療伴有神經系統癥狀的罕見溶酶體貯積癥，包括GM1和GM2神經節苷脂貯積癥以及NPC。該藥物已獲得美國FDA授予治療GM1、GM2神經節苷脂貯積癥和NPC的罕見兒科疾病認定和孤兒藥資格。

參考資料：

[1] Ten-Year APHINITY Data Show Genentech’s Perjeta-based Regimen Reduced the Risk of Death by 17% in HER2-Positive Early-Stage Breast Cancer. Retrieved May 13, 2025, from https://www.businesswire.com/news/home/20250512791224/en/Ten-Year-APHINITY-Data-Show-Genentechs-Perjeta-based-Regimen-Reduced-the-Risk-of-Death-by-17-in-HER2-Positive-Early-Stage-Breast-Cancer

[2] REGENXBIO Announces FDA Acceptance and Priority Review of the BLA for RGX-121 for MPS II. Retrieved May 13, 2025, from https://www.prnewswire.com/news-releases/regenxbio-announces-fda-acceptance-and-priority-review-of-the-bla-for-rgx-121-for-mps-ii-302453436.html

[3] Azafaros Secures € 132M in Oversubscribed Series B Financing to Advance Phase 3 Clinical Programs of Innovative Therapies in Lysosomal Storage Disorders. Retrieved May 13, 2025, from https://www.businesswire.com/news/home/20250512102563/en/Azafaros-Secures-%E2%82%AC-132M-in-Oversubscribed-Series-B-Financing-to-Advance-Phase-3-Clinical-Programs-of-Innovative-Therapies-in-Lysosomal-Storage-Disorders

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