齊魯晚報·齊魯壹點 張曉燕

“望晨安”。

這是WAS綜合征患兒小晨（化名）媽媽的微信昵稱。

01新生即遇生死劫

WAS綜合征又稱濕疹-血小板減少伴免疫缺陷綜合征，是罕見病的一種，以血小板減少伴血小板體積減小、濕疹、免疫缺陷三聯(lián)征為主要表現(xiàn)。這是一種X連鎖隱性遺傳性疾病，通常發(fā)生在嬰兒期，目前估計發(fā)病率約為1/100000活產(chǎn)兒。

很不幸，小晨就是其中的一個。

2023年4月，小晨在家人的期待下出生。剛出生時，他的身上就有一些小紅點點。作為20多歲的新手父母，小晨的爸爸媽媽非常不放心，經(jīng)過仔細(xì)的抽血檢查，醫(yī)生并沒有發(fā)現(xiàn)小晨的身體有什么問題，這讓全家人心中的石頭落了地，滿心歡喜地帶著小晨辦理了出院手續(xù)。

在月子里，小晨的父母更是細(xì)心呵護(hù)，生怕有任何疏漏，他們還特意帶著小晨去醫(yī)院進(jìn)行了復(fù)查，再次確認(rèn)了小晨的健康狀況，檢查結(jié)果依然顯示一切正常。

據(jù)統(tǒng)計，我國每年約有100-300名WAS綜合征的新增患者，但只有不到50例能被診斷出來。

幾天之后，小晨突然便血嚴(yán)重，父母立即帶他去各大醫(yī)院檢查，期間晨晨合并了嚴(yán)重肺部感染和皮膚感染，嚴(yán)重貧血，因為病情嚴(yán)重轉(zhuǎn)入了重癥監(jiān)護(hù)室，生命垂危。這么嚴(yán)重的病情，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生考慮是否先天異常，給晨晨做了骨穿和基因監(jiān)測，一個多月后，小晨終于確診了。“WAS綜合征我們聽都沒聽過，還以為只要做手術(shù)就好，哪里知道必須要做造血干細(xì)胞移植。”小晨的父母在得知這一消息后，內(nèi)心充滿了震驚與無助，這種罕見病怎么就讓自己家孩子碰上了？他這么乖巧、溫和、懂事，明明自己身體不舒服，但也很少哭鬧。小晨的媽媽說：“剛確診的時候何止是天要塌了，醫(yī)生跟我們說，我們寶寶太小了，才兩個月，目前做不了干細(xì)胞移植，讓我們做好心理準(zhǔn)備……”回憶起當(dāng)時的情形，小晨的媽媽仍然心有余悸，當(dāng)時他們抱著孩子去了東莞、深圳、廣州等地市的各大醫(yī)院，每一次滿懷希望的踏進(jìn)醫(yī)院大門，不出意料地都會換來醫(yī)生的委婉提醒，“先回家吧”。少有的幾個醫(yī)生說等8個多月、10個多月孩子大一點再來移植，“可是大家都知道，我的孩子生后這兩個多月絕大多數(shù)時間都是在醫(yī)院度過的，還進(jìn)ICU搶救了，他根本等不到那個時候啊！”

02絕望中的新生機(jī)

悲傷充斥著這個家庭，小晨的媽媽整天以淚洗面，過度的悲傷與焦慮，讓她2天就沒了母乳。有一家醫(yī)院說可以為孩子治療，但是孩子太小了，不敢保證什么。小晨的爸媽雖然有心理準(zhǔn)備，但還是不敢貿(mào)然治療。但孩子的病情耽誤不起了。

自從孩子確診后，小晨爸媽每天都在搜索相關(guān)領(lǐng)域的醫(yī)生、打電話咨詢。就在二人快要絕望的時候，突然看到了北京京都兒童醫(yī)院血液腫瘤科陳姣主任的一篇報道，報道中有個案例跟自己孩子的一模一樣。兩個人內(nèi)心非常激動，立即打電話到醫(yī)院咨詢，非常幸運的是幾經(jīng)周轉(zhuǎn)竟然聯(lián)系到了孫媛院長，孫院長說：“孩子WAS綜合征診斷非常明確，這么小就有這么重的感染，病情比較重，應(yīng)該盡快做造血干細(xì)胞移植，京都可以治療，你們來吧。”但失望過太多次的兩個人還是有點擔(dān)心，他們不斷地追問：“治愈率高嗎？”當(dāng)聽到孫媛院長說90%的時候，兩個人立即抱著孩子坐飛機(jī)來到了北京。

但是，家里人和小晨的配型并不相合，夫妻二人崩潰了，聽說尋找合適的造血干細(xì)胞就跟大海撈針一樣，難道又要回到像之前的恐懼、焦慮中去嗎？醫(yī)院立即向中華骨髓庫和7家臍血庫發(fā)出配型申請。幸運終于眷顧了這個小家，在焦急的等待中，傳來了好消息，醫(yī)生說在山東省臍血庫找到了一份合適的臍帶血，無論是有核細(xì)胞數(shù)還是細(xì)胞活性都完全符合臨床使用需求，小晨有救了！

（陳姣主任與小晨）

造血干細(xì)胞移植是目前治愈WAS綜合征的唯一方法。而臍帶血中含有豐富的造血干細(xì)胞，可用于治療包括各類免疫缺陷病、先天骨髓衰竭、遺傳性疾病、白血病、再生障礙性貧血、淋巴瘤等在內(nèi)的幾十種疾病，在再生醫(yī)學(xué)領(lǐng)域也發(fā)揮著越來越重的作用。同時，臍帶血還有實物儲存，隨用隨取的優(yōu)勢，小晨很快就能移植。

小晨媽媽說：“當(dāng)聽到臍帶血的時候，我當(dāng)時真的頭皮發(fā)麻，突然想起來剛生小晨的時候，也有醫(yī)護(hù)推薦我們存一份臍帶血，說臍帶血可以治療很多種疾病，但是當(dāng)時我們并沒有在意。后來才知道臍帶血真的有這么多作用，所以我們兩個非常后悔。后來我倆還商量說，生二胎的時候一定要存下來。”

03 從新生到重生

雖然年齡小，移植的時候才3個月，但是在醫(yī)生和護(hù)士的精心照護(hù)下，小晨的移植和恢復(fù)都非常順利。陳姣主任說：“臍帶血造血干細(xì)胞植入很順利，后期也沒有明顯排異，孩子恢復(fù)的非常好。臍帶血有隨時提取的優(yōu)勢，而且移植后效果穩(wěn)定，慢性排異的風(fēng)險較小。通過臍帶血移植，孩子能夠獲得更高的生存質(zhì)量。”

移植進(jìn)倉的時候小晨在陳姣主任的懷里像個小團(tuán)子，回來復(fù)查的時候已經(jīng)滿地跑了。現(xiàn)在的小晨身高、體重和同齡的小朋友一樣，聰明伶俐，對新鮮的事情非常好奇，還會在電話里主動跟我們說“阿姨再見”。“他健康就好，作為父母我們真的很滿足了。”小晨的媽媽說，很感謝山東省臍血庫提供的臍帶血，“我們真的很幸運這么快就配型成功了，不敢想這次沒成功還要等多久。”也非常感謝孫媛院長、劉周陽主任、陳姣主任和護(hù)士們，“當(dāng)時陳主任對我們非常好，方方面面都幫我們考慮到了，她們經(jīng)常安慰我，讓我放寬心。不知道其他醫(yī)院是怎么樣的，但這里的醫(yī)生和護(hù)士都是頂好的。”

小晨的康復(fù)，不僅是對家庭的一次重生，也是對所有罕見病患者及其家庭的一束光，傳遞出了無盡的溫暖與力量。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，特別是臍帶血應(yīng)用領(lǐng)域的不斷拓展，為更多罕見病患者提供了寶貴的生命希望，這也提醒我們，每一個生命都值得被珍視，每一份臍帶血都應(yīng)該被妥善保存與利用。

陳姣主任介紹：WAS綜合征又稱濕疹-血小板減少伴免疫缺陷綜合征，是一種由X染色體上WAS基因突變引起的X連鎖隱性遺傳原發(fā)免疫缺陷病。臨床表現(xiàn)異質(zhì)性，以濕疹、血小板數(shù)量減少、血小板體積減小、免疫缺陷以及易患自身免疫性疾病和腫瘤為主要臨床特征。患者多為出生1個月內(nèi)發(fā)病，男性多見。發(fā)病率1~10/100萬，未經(jīng)治療的典型WAS患兒生存期約15歲。出血、腫瘤、嚴(yán)重感染是WAS患者主要死因。

造血干細(xì)胞移植是目前根治WAS最有效的方法。診斷WAS綜合征后需要進(jìn)行評分，如果評分>=3分，或者WAS基因是無義突變、插入突變或者缺失突變，WAS蛋白表達(dá)缺失，或者出現(xiàn)危及生命的出血、反復(fù)血小板減少和危及生命的感染，就應(yīng)該啟動造血干細(xì)胞移植，WAS寶寶的最佳移植年齡是2歲以內(nèi)。文獻(xiàn)報道造血干細(xì)胞移植治療WAS的生存率可以達(dá)到80-90%左右，北京京都兒童醫(yī)院目前進(jìn)行了23例WAS寶寶的移植，有16個寶寶是1歲以內(nèi)做的移植，11個寶寶是在6個月以內(nèi)做的移植，最小的寶寶僅有兩個月，生存率達(dá)到了95.6%。尤其是臍帶血移植，不僅生存率高，而且后期排異發(fā)生率低，寶寶移植后可以有比較好的生活質(zhì)量。希望大家能夠認(rèn)識認(rèn)識到臍帶血的價值，認(rèn)知到WAS綜合征是一個治愈率很高的疾病，家長們不要喪失信心，要保持希望，繼續(xù)加油！

新聞線索報料通道：應(yīng)用市場下載“齊魯壹點”APP，或搜索微信小程序“齊魯壹點”，全省800位記者在線等你來報料！