“婚檢”是目前結婚前情侶最常干的事情，畢竟馬上要結婚了，通過婚檢可以掌握對方的身體狀態(tài)，是對雙方的家庭一個負責的表現(xiàn)。然而，近日有新聞爆料，一女子婚前檢查，發(fā)現(xiàn)自己沒有陰道也沒有子宮，引起不少網友的關注。

據悉，25歲女孩的描述，當其他同齡人陸陸續(xù)續(xù)迎來初潮的時候，她的身體并沒有任何反應，家長認為這是發(fā)育晚的造成的，一直并不重視。

直到25歲后的女孩在婚前體檢的時候，被醫(yī)生告知找不到正常的子宮圖像，才發(fā)現(xiàn)自己并非發(fā)育遲緩而是身體沒有子宮和陰道導致的。經過一系列的檢查后，她被確診為Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征（MRKH）屬于一種先天性的無陰道、無子宮的疾病。

目前女孩已經接受手術治療，6個月后已經接近自然狀態(tài)。雖然女孩已經恢復女性子宮，但是由于并非自然生長，女孩無法自然懷孕，但是可以通過但冷凍卵子加子宮移植技術為她保留了未來成為母親的可能。

目前女孩已經結婚，大家都希望女孩能夠婚后夫妻幸福，美滿。那么，MRKH綜合征到底是什么原因引起的？

MRKH綜合征的病因探析

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 綜合征是一種影響女性生殖系統(tǒng)的先天性發(fā)育異常，其病因復雜且尚未完全闡明。目前的研究表明，該病癥的發(fā)生可能涉及遺傳、胚胎發(fā)育及環(huán)境等多種因素的共同作用。

遺傳方面，MRKH綜合征被認為是一種復雜的多基因疾病，并非由單一基因突變直接導致。盡管確切的遺傳機制尚不清楚，但對WNT4、FOXL2、RSPO1 及 GATA4 等基因的研究表明，這些基因的突變或異常表達可能與該病的發(fā)生相關，尤其是Wnt信號通路的異常，可能導致子宮和陰道發(fā)育不全。

此外，罕見的家族聚集性病例提示可能存在未知的遺傳因素。約2%-5%病例呈現(xiàn)家族聚集性，表觀遺傳學研究提示可能存在：1）印記基因異常調控；2）線粒體DNA突變；3）X染色體失活偏移等機制。

胚胎發(fā)育方面，MRKH綜合征主要源于胚胎時期雙側副中腎管（苗勒管）的發(fā)育障礙，導致患者出現(xiàn)無子宮或始基子宮，以及陰道完全或部分缺失。

環(huán)境因素也可能在MRKH綜合征的發(fā)生中起到一定作用。孕婦在懷孕期間暴露于特定藥物、化學物質或感染，可能增加胎兒患病的風險。然而，這些環(huán)境因素的具體作用機制仍需深入研究證實。

總之，MRKH綜合征的病因是一個復雜且多因素作用的結果，未來需要更深入的遺傳學、胚胎學及環(huán)境醫(yī)學研究，以揭示其確切發(fā)病機制，從而為診斷、預防和治療提供理論基礎。

MRKH綜合征的預防策略

MRKH綜合征作為女性生殖系統(tǒng)先天性發(fā)育異常的典型代表，其預防需從遺傳、胚胎發(fā)育、環(huán)境暴露三個維度構建防控體系。盡管目前尚無根治性預防手段，但通過多學科干預可降低發(fā)病風險。

首先，對于已確診患者的直系親屬，尤其是女性成員，建議進行染色體核型分析及相關候選基因篩查，如WNT4、FOXL2等，以明確遺傳背景。家系圖分析有助于評估家族聚集性病例的再發(fā)風險，從而指導生育決策。

輔助生殖技術，如胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），可為高風險夫婦提供選擇不攜帶致病突變胚胎的機會。盡管MRKH患者卵巢功能通常正常，但卵巢組織或卵子凍存仍可作為應對潛在生殖系統(tǒng)并發(fā)癥的備選方案。

胚胎發(fā)育期的環(huán)境防護不可忽視。孕婦應避免接觸致畸因素，如內分泌干擾物、抗癲癇藥物及重金屬等，并積極預防風疹等宮內感染。補充葉酸，維持適宜的維生素D水平，有助于降低神經管缺陷風險，支持生殖系統(tǒng)發(fā)育。產前超聲及MRI檢查可用于監(jiān)測胎兒苗勒管衍生物發(fā)育情況，盡早發(fā)現(xiàn)復雜型MRKH可能合并的腎臟或骨骼畸形。

表觀遺傳調控亦值得關注。孕期應避免母體肥胖及高血糖，減少心理應激，以降低對苗勒管發(fā)育相關基因表達的潛在負面影響。新生兒泌尿系統(tǒng)超聲篩查及青春期前骨骼發(fā)育評估，有助于早期識別多系統(tǒng)畸形。

最后，心理支持與長期管理至關重要。對高風險家庭提供遺傳咨詢與心理疏導，可有效縮短診斷延遲。建立患者支持組織，促進病友互助，緩解心理壓力。此外，應為患者提供生育力保存咨詢，如卵子冷凍或卵巢組織凍存，為未來的生育選擇提供更多可能性。

總結

MRKH綜合征十分罕見，不過類似的病例還是有數(shù)百萬，大家一定要理性面對，在懷孕期間，遵聽醫(yī)囑，按時去醫(yī)院檢查。在女孩的成長過程中，父母多多關心，給孩子一個健康的成長環(huán)境。