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在近日召開的第三屆中國心肌病大會會議上，發(fā)布了我國首部心肌病診療綜合性指南。以下，讓我們跟隨區(qū)教授的解讀，深入了解指南的核心要點(diǎn)與中國智慧。

撰文：龍蕾

審核專家：區(qū)景松教授

引文

“心肌病發(fā)病率高、表現(xiàn)多樣、預(yù)后復(fù)雜，我國首部綜合性指南的發(fā)布，既是臨床實(shí)踐的迫切需求，也是我國在該領(lǐng)域研究成果的集中展現(xiàn)。”區(qū)景松教授在采訪中強(qiáng)調(diào)。作為全球第二部心肌病診療指南，中國指南在借鑒國際經(jīng)驗(yàn)的基礎(chǔ)上，融入了大量本土臨床數(shù)據(jù)與創(chuàng)新技術(shù)，為提升我國心肌病診療水平提供了科學(xué)、系統(tǒng)的指導(dǎo)。

心肌病指南發(fā)布——

填補(bǔ)國內(nèi)空白，樹立國際標(biāo)桿

我國首部心肌病診療綜合性指南的問世（圖1），標(biāo)志著我國在心肌病領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)了從“空白”到“體系化”的跨越。區(qū)教授介紹，此前全球僅有2023年歐洲發(fā)布的首部指南，美國尚未出臺相關(guān)指南，而中國指南的發(fā)布不僅填補(bǔ)了國內(nèi)空白，更在國際上率先構(gòu)建了更貼合多元臨床需求的診療框架。“這意味著中國在心肌病診療領(lǐng)域的話語權(quán)顯著提升，我們的臨床經(jīng)驗(yàn)和研究成果正在為全球提供新的參考維度。”

圖1

談及指南制定的背景，區(qū)教授指出，心肌病的復(fù)雜性是推動指南出臺的關(guān)鍵因素。“這類疾病發(fā)病率高，病因涉及遺傳、環(huán)境等多因素，臨床表現(xiàn)千差萬別，且預(yù)后普遍不佳。”他解釋道，過去由于缺乏統(tǒng)一規(guī)范，心肌病常因診斷不清、治療不規(guī)范導(dǎo)致漏診、誤診和不當(dāng)治療，而指南則首次系統(tǒng)梳理了各類心肌病的定義、分類、病因機(jī)制及診療策略，覆蓋從早期篩查到長期管理的全流程。“無論是大城市的三甲醫(yī)院，還是縣級基層醫(yī)院，醫(yī)生都能通過指南明確診療路徑，這對提升全國整體診療水平具有戰(zhàn)略意義。”

指南的科學(xué)性體現(xiàn)在對國際前沿研究與國內(nèi)臨床數(shù)據(jù)的雙重整合。區(qū)教授表示，編寫團(tuán)隊(duì)廣泛納入了近年來心肌病領(lǐng)域在病因分型、基因診斷、靶向治療等方面的最新進(jìn)展，同時特別關(guān)注中國人群的疾病特征。“例如，針對我國肥厚型心肌病患者的流行病學(xué)數(shù)據(jù)，指南在危險分層和干預(yù)時機(jī)上做出了適應(yīng)性調(diào)整，確保推薦意見更貼合中國患者的實(shí)際需求。”

治療策略革新——

個體化診療與全周期管理并重

“正確認(rèn)識疾病是精準(zhǔn)治療的第一步。”區(qū)教授強(qiáng)調(diào)，指南將病因和發(fā)病機(jī)制的闡釋作為首要任務(wù)，指導(dǎo)醫(yī)生通過詳細(xì)的病史采集、體格檢查、影像學(xué)評估及基因檢測，實(shí)現(xiàn)心肌病的精準(zhǔn)分型。以肥厚型心肌病為例，過去臨床常因忽視基因檢測而遺漏家族性病例，指南則明確將基因診斷列為核心檢查項(xiàng)目，推動從“癥狀診斷”向“病因診斷”的轉(zhuǎn)變。

在藥物治療層面，指南特別強(qiáng)調(diào)“分層遞進(jìn)”原則。區(qū)教授以肥厚型心肌病的藥物治療為例，指出近年來新型藥物如心肌肌球蛋白抑制劑（馬伐凱泰）的問世雖帶來突破，但用藥常存在誤區(qū)。“指南明確規(guī)定，這類藥物需在β受體阻滯劑、非二氫吡啶類鈣通道拮抗劑等一線藥物治療無效后，且患者心功能EF值＞55%、未達(dá)到心功能四級時方可使用，同時需從小劑量起始逐步調(diào)整。”他提醒，忽視適應(yīng)癥和用藥順序可能增加心衰風(fēng)險，而指南通過詳細(xì)的用藥路徑圖，為不同病情患者提供了“量體裁衣”的方案。

除藥物治療外，指南首次系統(tǒng)整合了介入、手術(shù)及心臟移植等干預(yù)手段的適用場景。“對于常規(guī)藥物治療（常規(guī)藥物不包括心肌球蛋白抑制劑）無效的梗阻性肥厚型心肌病患者，指南明確首先推薦經(jīng)皮室間隔心肌消融術(shù)（PTSMA）或外科室間隔減容術(shù)，而不是心肌肌球蛋白抑制劑；在有治療肥厚型梗阻性心肌病豐富經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院和醫(yī)生進(jìn)行PTSMA或外科室間隔減容術(shù)應(yīng)該作為替代心肌肌球蛋白抑制劑的治療方法。但對于無法有效進(jìn)行室間隔減容術(shù)，而且心功能良好的患者，心肌肌球蛋白抑制劑是目前的特效藥。而對于終末期患者，心臟移植的評估標(biāo)準(zhǔn)和時機(jī)也得到進(jìn)一步細(xì)化。”區(qū)教授特別提到，指南還納入了“運(yùn)動康復(fù)管理”章節(jié)，根據(jù)心肌病類型和心功能狀態(tài)，制定了個性化運(yùn)動處方。

長期以來，兒童心肌病的診療常被忽視，而指南首次將兒童患者納入重點(diǎn)管理范疇。“兒童心肌病病因更復(fù)雜，遺傳因素占比更高，且治療手段與成人差異顯著。”區(qū)教授介紹，指南針對兒童特有的心肌病類型，詳細(xì)闡述了診斷流程、藥物選擇及生長發(fā)育監(jiān)測要點(diǎn)，同時強(qiáng)調(diào)多學(xué)科協(xié)作的重要性，“從兒科心臟專科到遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)，指南呼吁建立更完善的兒童心肌病診療網(wǎng)絡(luò)，這對提升我國兒童心血管健康水平具有深遠(yuǎn)意義。”

中國智慧閃耀——

本土化創(chuàng)新與國際經(jīng)驗(yàn)的轉(zhuǎn)化

在肥厚型梗阻性心肌病的室間隔減容治療領(lǐng)域，指南納入了多項(xiàng)具有中國自主知識產(chǎn)權(quán)的創(chuàng)新技術(shù)，如“經(jīng)皮心肌內(nèi)室間隔射頻消融術(shù)”和“經(jīng)心尖心臟不停跳室間隔切除術(shù)”。區(qū)教授介紹，這些微創(chuàng)技術(shù)通過心腔內(nèi)超聲引導(dǎo)，可比較精準(zhǔn)消頻融肥厚心肌或切除肥厚心肌，可以解決部分病人左室流出道的梗阻，尤其適用于高齡、合并多種基礎(chǔ)疾病的患者，“與傳統(tǒng)開胸手術(shù)相比，微創(chuàng)技術(shù)創(chuàng)傷小、恢復(fù)快。特別是經(jīng)皮心肌內(nèi)室間隔射頻消融術(shù)，對有適應(yīng)癥的病人，短中期和小規(guī)模長期隨訪均顯示可以改善梗阻、緩解癥狀，臨床效果也正在我國多中心進(jìn)行驗(yàn)證，而歐洲指南尚未提及此類方法，這是中國對全球心肌病診療的重要貢獻(xiàn)。”

針對過去臨床中存在的“二尖瓣置換術(shù)替代室間隔減容術(shù)”的做法，指南首次明確提出否定意見。“由于過去對肥厚型梗阻性心肌病的認(rèn)識不足，曾幾何時，部分醫(yī)生通過置換二尖瓣來解決梗阻問題，但隨著近年來對肥厚型梗阻性心肌病有更深入的認(rèn)識，只要把左室流出道疏通好，大部分病人不需要進(jìn)行二尖瓣置換術(shù)也可以解決左室流出道的梗阻和二尖瓣的關(guān)閉不全。而且，實(shí)踐證明，單純二尖瓣置換術(shù)無法有效緩解部分病人左室流出道的梗阻，還可能引發(fā)二尖瓣置換術(shù)的并發(fā)癥。”區(qū)教授強(qiáng)調(diào)，指南明確要求優(yōu)先通過室間隔減容術(shù)解除梗阻，僅在瓣膜結(jié)構(gòu)存在異常或嚴(yán)重受損時才考慮進(jìn)行瓣膜修復(fù)或置換，“這一修正基于包括了我國大量臨床病例的長期隨訪數(shù)據(jù)，體現(xiàn)了從‘對癥治療’到‘病因治療’的理念升級。”

抓重點(diǎn)、強(qiáng)基層——

推動指南“從文本到實(shí)踐”

針對我國醫(yī)療資源分布不均的現(xiàn)狀，區(qū)教授為基層醫(yī)生提煉了指南應(yīng)用的三大重點(diǎn)：

• 強(qiáng)化心肌病篩查意識，在接診不明原因心力衰竭、心律失常或家族性猝死病史患者時，需警惕心肌病可能，及時啟動超聲心動圖等基礎(chǔ)檢查。

• 掌握基本鑒別診斷技能，區(qū)分肥厚型、擴(kuò)張型、限制型心肌病等的典型影像學(xué)特征，避免混淆診斷。

• 遵循“階梯治療”原則，切勿盲目追求新藥、新技術(shù)，先從基礎(chǔ)藥物和基礎(chǔ)干預(yù)方式做起。

為推動指南落地，區(qū)教授呼吁構(gòu)建“區(qū)域醫(yī)療中心-基層醫(yī)院”協(xié)同機(jī)制。“三甲醫(yī)院可通過遠(yuǎn)程會診、技術(shù)培訓(xùn)等方式，幫助基層提升診斷能力。而基層醫(yī)院則需做好患者篩查、隨訪和康復(fù)管理，形成‘雙向轉(zhuǎn)診’的閉環(huán)。”他特別提到，基因檢測和病理診斷等高端資源可通過區(qū)域檢驗(yàn)中心實(shí)現(xiàn)共享，降低基層開展精準(zhǔn)診療的門檻。

結(jié)語

我國首部心肌病診療綜合性指南的發(fā)布，是我國心血管領(lǐng)域發(fā)展的重要里程碑。它不僅為臨床醫(yī)生提供了“看得懂、用得上“的實(shí)操手冊，更向全球展示了中國在心肌病診療領(lǐng)域的智慧與擔(dān)當(dāng)。正如區(qū)景松教授所言：“指南的價值不在于束之高閣，而在于轉(zhuǎn)化為每一位醫(yī)生的臨床決策，最終惠及廣大患者。” 隨著指南的深入推廣與實(shí)踐，我們有理由相信，我國心肌病診療將邁向更高水平，為全球心肌病防治事業(yè)貢獻(xiàn)更多“中國力量”。

專家簡介

區(qū)景松 教授

• 中山大學(xué)心血管病研究所所長

• 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院心臟外科副主任

• 血管疾病診治技術(shù)國家地方聯(lián)合工程實(shí)驗(yàn)室主任

• 國家衛(wèi)健委輔助循環(huán)及血管相關(guān)疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任

• 教授、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師

• 國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃首席科學(xué)家、我國心胸外科領(lǐng)域首位教育部長江學(xué)者特聘教授、國家杰出青年科學(xué)基金獲得者

• 國際心臟研究會中國轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)工作委員會前任主任委員、中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會副主任委員、國家心血管病專家委員會委員

• 擅長肥厚性梗阻性心肌病和微創(chuàng)心臟外科手術(shù)治療

• 主持國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目、國自然重大項(xiàng)目課題、重點(diǎn)項(xiàng)目和重大研究計(jì)劃重點(diǎn)項(xiàng)目、科技部國際重大合作項(xiàng)目等30多項(xiàng)科研項(xiàng)目

• Circulation，Circ Res，Eur Heart J，Nat Commun，Nat Cardiovasc Res，STTT，JTCVS

  等發(fā)表SCI論文100多篇，獲教育部中國高校等科技進(jìn)步二等獎等5次。

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責(zé)任編輯：銀子

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