重癥肌無力患者們通過八段錦展示不屈的生命姿態(tài) 活動(dòng)方供圖

本報(bào)（chinatimes.net.cn）記者周南 北京報(bào)道

“或許，每一種罕見病，對社會(huì)都是萬分或幾百萬分之一，對病人和家庭卻是百分之百。”北京愛力重癥肌無力罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人清昭2001年確診重癥肌無力，她深知，疾病讓許多患者的人生軌跡被徹底改變，甚至患病后，“職業(yè)成了生病”。

重癥肌無力是一種由自身免疫異常導(dǎo)致的神經(jīng)—肌肉接頭傳遞障礙性疾病。2018年，全身型重癥肌無力就被納入國家五部委聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病目錄》。該病沒有醫(yī)學(xué)遺傳性，不傳染，任何人可能在任何年齡后天發(fā)病。

然而，罕見病是具備社會(huì)屬性的——重癥肌無力不僅是醫(yī)學(xué)難題，更是復(fù)雜的社會(huì)問題。

根據(jù)《2022中國重癥肌無力患者健康報(bào)告》，我國約有重癥肌無力患者65萬人。從確診到治療，從生活到情感，65萬患者及其背后的家庭在診斷難、藥物貴、保障缺、被歧視等重重挑戰(zhàn)中掙扎，這一神經(jīng)免疫性疾病帶來的社會(huì)挑戰(zhàn)遠(yuǎn)未解決。而這些也考驗(yàn)著社會(huì)的醫(yī)學(xué)進(jìn)程、關(guān)懷體系和平等尊嚴(yán)的文明理念。

2025年6月15日，是第12個(gè)重癥肌無力關(guān)愛日。由中國罕見病聯(lián)盟指導(dǎo)，北京愛力重癥肌無力罕見病關(guān)愛中心主辦，中國罕見病聯(lián)盟重癥肌無力協(xié)作組協(xié)辦，紅十字國際學(xué)院校友會(huì)提供公益支持的第三屆重癥肌無力與神經(jīng)免疫醫(yī)學(xué)創(chuàng)新公益論壇于6月14日—15日在江蘇省揚(yáng)州市舉辦。

“本次活動(dòng)旨在搭建醫(yī)患研政多方對話平臺(tái)，推動(dòng)技術(shù)創(chuàng)新與服務(wù)落地。‘重塑肌遇’是愿景，‘力啟新程’是行動(dòng)。”清昭期待并呼吁，聯(lián)合各界力量，持續(xù)推動(dòng)診療水平提升、藥物可及性改善、服務(wù)網(wǎng)絡(luò)完善，助力患者活出尊嚴(yán)與精彩。

誤診率達(dá)58.3%

雖然被稱為罕見病，但我國人口基數(shù)大，重癥肌無力患者不在少數(shù)。

根據(jù)《中國重癥肌無力診斷和治療指南（2020版）》，我國重癥肌無力年發(fā)病率約為0.68/10萬。也就是說，每年，每14.7萬人中，就有1人會(huì)患病。

同時(shí)，該病的誤診常有發(fā)生。《2022中國重癥肌無力患者健康報(bào)告》調(diào)研了1020位重癥肌無力患者，發(fā)現(xiàn)有595名患者曾被誤診，占比高達(dá)58.3%。

例如，眼肌無力是重癥肌無力患者的最常見癥狀，因此有三分之一的患者首次去眼科求醫(yī)。此外，重癥肌無力因疾病名字常被誤解為“所有的肌肉無力的疾病”。部分重癥肌無力患者以肢體無力為首發(fā)癥狀，與漸凍癥有相似之處，給診斷帶來了極大挑戰(zhàn)。

然而確診只是開始，疾病會(huì)改變甚至顛覆患者的生活軌跡。

《華夏時(shí)報(bào)》記者了解到，重癥肌無力的癥狀包括眼瞼下垂、視物重影、四肢無力、吞咽困難、言語不清等，若肌無力癥狀突然加重或治療不當(dāng)，引起呼吸肌無力或麻痹而致嚴(yán)重呼吸困難，即“重癥肌無力危象”，可能危及生命。

根據(jù)活動(dòng)現(xiàn)場發(fā)布的《2025中國重癥肌無力患者健康報(bào)告》，70%的患者因?yàn)樯眢w條件、歧視、治療需要等原因而無法進(jìn)行全職工作。在過去六個(gè)月內(nèi)，134名患者病情復(fù)發(fā)，占比29.8%。感冒、過度勞累、情緒問題是導(dǎo)致復(fù)發(fā)的主要原因。

王亞萍對此深有體會(huì)，患病15年，她告訴記者，自己就被誤診過“植物性功能紊亂”“病毒性腦炎”等，幾番波折才確診。之后的治療中她曾遭遇醫(yī)托詐騙，家庭耗盡積蓄；一次普通感冒就引發(fā)重癥肺炎，呼吸困難時(shí)甚至需要家人冒險(xiǎn)在家注射應(yīng)急藥；疾病導(dǎo)致自己面容改變，結(jié)果在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院“刷臉取藥”時(shí)無法識別，更承受著外界異樣的眼光與歧視，一度深陷自卑與無助……這些讓她倍感艱辛。

重癥肌無力患者王亞萍講述自己15年患病歷程 活動(dòng)方供圖

不幸中的萬幸是，重癥肌無力有可逆性。

從治療角度，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)醫(yī)生岳耀先表示，自己和老師、老師的老師三輩醫(yī)生在重癥肌無力臨床上薪火相傳。今天，技術(shù)的進(jìn)步帶來了顯著改變——危象患者減少，治療理念已從免疫抑制、調(diào)節(jié)邁向“免疫重置”。更令人振奮的是，中國在新藥研發(fā)（如CAR-T細(xì)胞療法）方面已展現(xiàn)出國際水準(zhǔn)的潛力。

空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任李柱一此前接受媒體采訪時(shí)指出，重癥肌無力不遺傳、不傳染，一般也不影響壽命，需要長期管理。雖然難以治愈、易反復(fù)，但只要及時(shí)、恰當(dāng)治療，有機(jī)會(huì)實(shí)現(xiàn)“臨床痊愈”或“臨床近期痊愈”。

費(fèi)用高，保障缺

但在尋求“可逆”的過程中，費(fèi)用是一座不得不提的“大山”。

根據(jù)《2022中國重癥肌無力患者健康報(bào)告》，調(diào)研的1020位患者中，417人目前沒有收入，占比40.9%；473人月收入在5000元以下，占比46.3%。“許多患者失去經(jīng)濟(jì)來源后，無法堅(jiān)持長期治療、規(guī)范治療，甚至放棄治療，讓病情更加惡化。”

而《2025中國重癥肌無力患者健康報(bào)告》也明確指出，大部分重癥肌無力患者收入不高，日常用藥成為其一個(gè)不小的負(fù)擔(dān)。

據(jù)北京愛力重癥肌無力罕見病關(guān)愛中心理事、香港中文大學(xué)深圳研究院副研究員董咚介紹，患者需負(fù)擔(dān)“雙軌性”困境：一方面，如激素、免疫抑制劑等日常管理所需的基礎(chǔ)藥物往往未納入醫(yī)保，患者需長期自費(fèi)或依賴住院才能獲得報(bào)銷；另一方面，急性危象時(shí)產(chǎn)生的急救費(fèi)用（如ICU、丙球）雖然報(bào)銷比例相對較高，但費(fèi)用陡增仍構(gòu)成沉重負(fù)擔(dān)。

董咚解讀《2025中國重癥肌無力患者健康報(bào)告》 活動(dòng)方供圖

不能忽視的還有用藥之外的隱性成本。

“患者實(shí)際負(fù)擔(dān)遠(yuǎn)不止藥費(fèi)本身，還包括入院、抗體檢測、交通、誤工等無法報(bào)銷、報(bào)銷低的隱性成本，這些圍治療期的成本甚至和藥費(fèi)負(fù)擔(dān)一樣沉重。”清昭說道。

此外，政策落地存在困境。如門特/門慢政策存在顯著地區(qū)差異，部分醫(yī)院對政策不了解，導(dǎo)致患者報(bào)銷受阻或被迫院外購藥；又如即使新藥進(jìn)入醫(yī)保目錄，由于患者存在信息差，仍有可能面臨“有政策無法享受”的情況，政策紅利未能有效轉(zhuǎn)化為患者可及的保障。

那么，如何提升患者保障水平和尋求特效藥物的支付解決方案？

從保險(xiǎn)制度的底層邏輯出發(fā)，清華大學(xué)藥學(xué)院研究員楊悅強(qiáng)調(diào)，國家基本醫(yī)保是覆蓋所有人群，罕見病患者也在基本醫(yī)保范圍，作為補(bǔ)充保險(xiǎn)的商業(yè)保險(xiǎn)也不能把罕見病患者單獨(dú)分割，否則違背保險(xiǎn)的“大數(shù)法則”，補(bǔ)充性商業(yè)保險(xiǎn)依賴廣泛人群分?jǐn)傦L(fēng)險(xiǎn)的特性，無法獨(dú)立托底罕見病患者的高賠付風(fēng)險(xiǎn)。

按照目前保障制度設(shè)計(jì)，對于基本醫(yī)保之外仍需個(gè)人支付部分，需要通過補(bǔ)充性商業(yè)保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、捐贈(zèng)等多層次保障分擔(dān)患者負(fù)擔(dān)。特別是對于低收入群體，長期用藥負(fù)擔(dān)重的個(gè)別人群，如果購買商業(yè)保險(xiǎn)的能力有限或無法購買，則只能依賴基本醫(yī)保和救助等途徑。

而對于高價(jià)值罕見病藥物，如果治療效果具有不確定性，未來可以考慮分期付款，和按效果支付協(xié)議，楊悅主張創(chuàng)新思路，評估高價(jià)值罕見病用藥時(shí)應(yīng)從“單次費(fèi)用”控制向“長期費(fèi)用控制”轉(zhuǎn)變，關(guān)注患者“長期獲益”，如治愈后節(jié)省的長期醫(yī)療成本，考慮采用風(fēng)險(xiǎn)分擔(dān)協(xié)議支付方式，降低醫(yī)保支付的不確定性。

董咚則呼吁，跨病種聯(lián)合行動(dòng)，建議罕見病患者組織聯(lián)合調(diào)研全國醫(yī)保政策落地情況，打破單病種局限，共同推動(dòng)系統(tǒng)性改革。

仍需社會(huì)支持

“與2022年以及之前歷年來的同類調(diào)研相比，重癥肌無力患者的生命質(zhì)量和日常生活能力都有所改善，患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)也有所下降。”董咚說道。

在強(qiáng)調(diào)改善的同時(shí)，她指出，許多重癥肌無力患者并非醫(yī)學(xué)定義上的“難治型”患者，他們的病情之所以“難治”，更多是社會(huì)結(jié)構(gòu)上的弱勢地位導(dǎo)致。

根據(jù)《2025中國重癥肌無力患者健康報(bào)告》，有56.8%的患者表示受到過歧視，誤解和偏見是出現(xiàn)頻率最高的歧視類型。

“應(yīng)繼續(xù)通過社會(huì)保障制度減輕患者及家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，繼續(xù)通過社會(huì)支持幫助患者及家庭提高生活質(zhì)量，培育民間力量，支持患者組織發(fā)展，發(fā)揮更大的作用。”董咚說道。

其中，病友組織是重癥肌無力患者獲得社會(huì)力量幫助的重要途徑。

2013年，重癥肌無力患者海連、清昭創(chuàng)辦了北京愛力重癥肌無力罕見病關(guān)愛中心，這是國內(nèi)首家也是目前唯一一家深度服務(wù)全國重癥肌無力患者的社會(huì)組織。十多年來，機(jī)構(gòu)開展了咨詢陪伴、康復(fù)教育、救助幫扶、社會(huì)融合、社會(huì)賦能、領(lǐng)域推動(dòng)等六大類服務(wù)與項(xiàng)目，服務(wù)患者及家屬超過1.8萬人，實(shí)現(xiàn)了中國重癥肌無力患者公益性服務(wù)工作的多項(xiàng)突破。

而在公眾認(rèn)知、社會(huì)理解層面，清昭認(rèn)為，重癥肌無力需要重新被定義。為此，活動(dòng)現(xiàn)場發(fā)布了全球首個(gè)重癥肌無力IP形象“雪花人”。

“重癥肌無力是一片可以融化的雪花，這是全國重癥肌無力組織的共識。”清昭指出，正如雪花具有“可融化”的希望，重癥肌無力病情具備可逆性，“即使在最嚴(yán)重的‘危象’時(shí)刻，也蘊(yùn)含著康復(fù)的轉(zhuǎn)機(jī)。”她希望以具象化形式傳遞重癥肌無力疾病特征，幫助公眾理解疾病，消除誤解與恐懼，傳遞“與疾病和平相處”的理念。

清昭相信，盡管挑戰(zhàn)重重，但重癥肌無力的“醫(yī)學(xué)春天”正在各方努力下悄然臨近。她娓娓道，“疾病是非常古老的，它本身從不曾改變，唯一改變的是我們，以及我們對于將未知轉(zhuǎn)化為已知，所做出的努力。”

責(zé)任編輯：方鳳嬌 主編：文梅