撰文丨王聰

編輯丨王多魚

排版丨水成文

由于遺傳密碼系統的簡并性（不止一個密碼子對應同一個氨基酸），并非所有的單堿基突變都會導致氨基酸序列的改變。這類突變被稱為同義突變（ Synonymous mutation ），過去也被稱為“沉默”突變，在進化理論中傳統上被視為中性的，如今，同義突變越來越引起生物學家的興趣。

盡管同義突變已被發現可能會影響轉錄或轉錄后過程，但它們對生物性狀的影響仍研究不足，尤其是在生物體層面。

2025 年 7 月 1 日，中國農業科學院蔬菜花卉研究所楊學勇研究員、中國農業科學院（深圳）農業基因組研究所黃三文院士、英國約翰英納斯研究中心丁一倞研究員團隊與河南大學、青島農業大學、芝加哥大學的研究人員合作，在國際頂尖學術期刊Cell上發表了題為：Recessive epistasis of a synonymous mutation confers cucumber domestication through epitranscriptomic regulation 的研究論文。

該研究首次在遺傳學上證明了同義突變可通過改變 m6A修飾和 mRNA 結構構象來調控馴化的重要性狀。這一發現挑戰了傳統認知，同時凸顯出同義突變在作物改良策略中可能具有重要價值。未來深入研究同義突變在RNA 修飾與結構調控中的功能，有望為作物改良開辟新的路徑。

上位效應是一種遺傳學現象，是指不同的非等位基因間的相互作用對表型產生影響，可分為顯性上位和隱性上位，在顯性上位中，顯性基因阻礙其他對基因的作用；而隱性上位則由隱性基因阻礙其他對基因的作用。上位效應作為非加性基因作用的一種，與雜種優勢的形成密切相關，對數量性狀的遺傳改良具有重要作用。

在這項最新研究中，研究團隊鑒定出了兩個緊密關聯的、上位相互作用的基因——YTH1和ACS2，前者編碼 RNA m6A 修飾的閱讀器蛋白，后者編碼催化植物乙烯合成的限速酶 ACC合酶，這兩個基因共同促進了黃瓜果實長度的馴化。

具體來說，該研究發現，

ACS2

ACS2

1287C

該研究的核心發現：

• 兩個上位遺傳互作基因

  YTH1

  ACS2

  決定了黃瓜的馴化；

• ACS2

  基因的 1287C>T 同義突變是致病突變；

• ACS2

  1287T

  擾亂了附近的 m6A 甲基化，并形成 ACS2 的緊湊 RNA 結構；

• m6A 修飾會導致 RNA 結構的構象變弱，并提高翻譯效率。

總的來說，這項研究提供了同義突變通過表觀轉錄組學調控塑造生物性狀的遺傳學證據。

中國農業科學院蔬菜花卉研究所楊學勇研究員，中國農業科學院深圳農業基因組研究所黃三文院士和英國約翰英納斯中心丁一倞研究員為論文共同通訊作者；中國農業科學院蔬菜花卉研究所辛同旭博士、河南大學張震副教授、英國約翰英納斯中心張月瑩博士和中國農業科學院蔬菜花卉研究所已畢業碩士生李旭彤為論文共同第一作者。

論文鏈接：

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(25)00674-9