北京
（人民日報健康客戶端記者 石夢竹 孔天驕）你是否聽說過這樣一個特殊的群體，他們聞不到氣味，青春期沒有第二性征發育，甚至無法自然生育……他們就是“卡爾曼綜合征”的患者。每年7月7日是國際卡爾曼綜合征日。2018年6月國家衛生健康委員會公布的《第一批罕見病目錄》中，卡爾曼綜合征被收錄在第59條。
“嗅覺喪失或減退是卡爾曼綜合征的典型癥狀。患者可能完全失去嗅覺，無法辨別氣味，而部分患者則表現為嗅覺減退。”7月7日，航空總醫院內分泌科主任方紅娟在接受人民日報健康客戶端記者采訪時表示，由于缺乏促性腺激素的刺激，卡爾曼綜合征患者可能會出現青春期發育障礙或發育不完全。
2025年7月，航空總醫院內分泌科主任方紅娟正在為患者看診。受訪者供圖
卡爾曼綜合征男性患者常表現為性欲減退、勃起功能障礙，甚至在性生活中出現無法射精或無精子癥的情況。女性患者則常出現排卵功能障礙和子宮發育不良，最終可能導致不孕。如果未能及時治療，性功能低下和不孕不育等問題可能明顯影響患者的生活質量。
“這種病相對罕見，男性比女性多見，男性的發病率約為1：8000，女性約為1：40000，男女比例約為5:1。”南方醫科大學珠江醫院兒童內分泌與健康管理科主任謝海瑞表示，約70%患者無法辨別花香、食物香等氣味，性發育全面延遲或缺失，還有骨骼與體態異常、骨齡延遲、短指/趾、并指/趾畸形、其他器官發育異常以及神經系統異常等其他表現。謝海瑞介紹，針對性腺功能減退（性發育障礙）主要根據性別和需求，視情況采取不同治療方法。
“目前，卡爾曼綜合征尚無法治愈，但通過早期診斷和規范治療，患者可以顯著減輕或消除癥狀，恢復第二性征，甚至實現生育。大多數患者的生命健康不會受到威脅。”方紅娟表示，現有治療主要集中在癥狀管理和提高患者的生活質量。對于男性患者，通過雄激素替代治療以促進生殖器發育，可使用促性腺激素來刺激精子生成；對于女性患者，則給予雌激素替代治療促進生殖器和乳腺發育，通過雌孕激素替代治療建立人工月經周期，促進排卵。
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