有很多人其實不懂孕期里的檢查，像這個無創DNA是什么、什么時候做這個檢查，由【香港安盛診所小編】來給大家仔細的講解一遍。

什么是無創 DNA 檢測？

無創 DNA 檢測，全稱無創產前 DNA 檢測（NIPT），是香港的盧煜明院士發現的一種先進產前篩查技術。與傳統的有創產前診斷方法，如羊水穿刺、絨毛取樣相比，無創 DNA 檢測具有無創、安全的特點，只需采集孕婦的外周血，就能對胎兒的染色體情況進行分析。

無創 DNA 檢測的原理

在孕婦的外周血中，不僅含有母體的游離 DNA，還存在少量來自胎盤的胎兒游離 DNA。無創 DNA 檢測正是利用這一特性，通過抽取孕婦的外周血，提取其中的胎兒游離 DNA，運用新一代高通量測序技術和生物信息學分析方法，對胎兒的染色體數目和結構進行檢測，判斷胎兒是否存在染色體非整倍體異常。

檢測哪些染色體疾病？

無創 DNA 檢測主要用于篩查胎兒是否患有常見的染色體非整倍體疾病，其中最常見的包括：

1. 21 - 三體綜合征（唐氏綜合征）：這是一種由于 21 號染色體多了一條而導致的疾病。患兒通常表現為智力發育遲緩、特殊面容、生長發育障礙等。
2. 18 - 三體綜合征（愛德華氏綜合征）：由 18 號染色體三體引起，患兒多有嚴重的智力障礙、多發畸形，常因多器官功能衰竭在出生后不久死亡。
3. 13 - 三體綜合征（帕陶氏綜合征）：13 號染色體三體所致，患兒同樣存在嚴重的智力障礙和多種身體畸形，預后較差。

除了這三種常見的染色體疾病，部分升級版的無創 DNA 檢測（nifty pro及敏兒安T21 ）還可以檢測xing染色體非整倍體異常，以及某些染色體微缺失、微重復綜合征，進一步擴大了檢測范圍。

無創 DNA 檢測的優勢

1. 無創性：只需抽取孕婦靜脈血，避免了有創操作可能帶來的感染、流產等風險，對胎兒和孕婦幾乎沒有傷害。
2. 準確性高：相較于傳統的血清學唐篩，無創 DNA 檢測的準確性更高。以 21 - 三體綜合征為例，其檢出率可達 95% 以上，大大降低了漏診和誤診的概率。
3. 檢測時間早：對比于內地，香港安盛孕 10 周起即可進行檢測，能讓孕婦更早了解胎兒的健康狀況。
4. 檢測周期短：內地需要7-10個工作日，而香港一般在采血后的3-5個工作日即可出具最終診斷報告，等待時間相對較短。

適用人群

1. 高齡孕婦（≥35歲）：染色體異常風險較高，更全面的檢測可提供更精準的評估。
2. 有不良孕產史的家庭：如曾生育染色體異常寶寶，或多次流產。
3. 內地唐篩高風險但不愿做羊穿者：希望以更高準確率的無創檢測替代羊水穿刺。
4. 追求更早、更全面篩查的孕媽：希望盡早獲知胎兒健康狀況。

無創 DNA 檢測作為一種先進的產前篩查技術，為孕婦提供了一種安全、準確的胎兒染色體疾病篩查方法。

【香港安盛小編】提醒您在進行無創 DNA 檢測前，要了解更多相關知識，為迎接健康寶寶的到來做好充分準備。