"最痛苦的不是失去行動能力，而是清醒地看著自己一步步走向終點......"

——一位漸凍癥患者的自述

全球7000種罕見病正侵襲3.5億人

在中國，平均每10人就有1人面臨基因威脅

有人因缺陷基因終生無法站立

有人因代謝異常驟失光明

有人因神經退變被奪走聲音……

而漸凍癥

作為"五大絕癥之首"

更是無情、殘酷

正將無數家庭拖入深淵

這個國際罕見病日

讓我們聚焦漸凍癥

與我院神經科劉云云副主任醫師一起

深入了解這一疾病

什么是漸凍癥？

漸凍癥在醫學上稱為肌萎縮側索硬化癥（簡稱ALS），是一種進展性神經系統變性疾病，于2018年被納入國家衛生健康委員會、科技部、工信部、藥監局、中醫藥管理局5部門聯合發布的《第一批罕見病目錄》。

目前全球約有40萬漸凍癥患者，我國約有10萬名患者。在神經系統變性疾病中，其發病率僅次于阿爾茨海默病和帕金森病，位居第三位。這種疾病多發于40-50歲年齡段，男性患者略多于女性。

漸凍癥為何發生？

漸凍癥的確切病因目前尚未完全明確。醫學研究表明，大約5%-10%的患者屬于家族性，與基因突變有關。而90%-95%的患者屬于散發性，可能與環境因素、免疫功能異常等多種因素相關。這種疾病會導致運動神經元持續性損害，使得大腦發出的運動指令無法傳遞到肌肉，最終導致肌肉萎縮。

怎樣早期識別漸凍癥“預警信號”？

這一疾病雖然發現難，但也有一些早期“預警信號”有跡可循，若出現以下情況請及時就醫：

※反復無故跌倒或走路不穩

※手部精細動作變得困難，如經常打翻杯子、扣紐扣費力

※說話變得含糊不清或有明顯鼻音

※吞咽時容易嗆咳

※某些部位的肌肉明顯萎縮

※經常出現肌肉抽搐或痙攣

需要特別說明的是，這些癥狀可能由多種疾病引起，出現這些癥狀并不一定就是漸凍癥，但如果癥狀持續存在或逐漸加重，建議及時到神經內科就醫檢查。

漸凍癥臨床癥狀有哪些？

早期癥狀因人而異。約75%的患者首先出現手腳無力，表現為拿不穩東西、容易跌倒；約25%的患者最早出現構音障礙或吞咽困難；少數患者可能首先出現呼吸困難。

在進展期，癥狀會逐漸加重并擴散至身體其他部位。患者可能出現說話含糊、吞咽困難、呼吸功能減退等問題。值得注意的是，在整個病程中，患者的意識和智力都保持清醒。

到了晚期，患者可能需要依賴呼吸機維持生命，生活完全需要他人照料。大多數患者的生存期在確診后2-5年，但也有少數患者可以存活更長時間。

如何預防與治療漸凍癥？

雖然目前漸凍癥尚無法完全治愈，但通過規范治療可以延緩病情進展，改善生活質量。

預防方面：

※保持健康的生活方式

※避免過度疲勞

※定期體檢，重視早期癥狀

※有家族史者建議進行基因檢測

治療方面：

※及時就醫，遵醫囑用藥

※堅持康復訓練

※注意營養支持

※保持心理健康

※定期復查，調整治療方案

從霍金顫抖的指尖到蔡磊跳動的眼球

這些被“冰封”的生命躍動著滾燙的靈魂

真正的寒冬，不是神經的退行，而是希望停滯

讓我們一起行動起來

用關愛融化"冰封"

讓每個生命都能看見星光

本文指導專家

神經科劉云云副主任醫師

博士，碩士研究生導師，畢業于中山大學。

學術任職：擔任中國老年保健醫學研究會老年認知心理疾病分會委員會委員、廣東省中西醫結合學會神經科專委會副主任委員、廣東省醫學會認知分會常務委員、廣東省醫學會神經病學分會神經心理學組委員、廣東省醫學會腦血管病分會委員、廣東省臨床醫學會認知睡眠障礙防治與腦健康管理專業委員會常務委員、廣東省醫院協會眩暈中心建設與管理專業委員會委員。廣東省 “百縣千鎮萬村高質量發展工程”衛生健康領域省級專家庫成員。廣州市健康科普專家庫成員。《阿爾茨海默病及相關病》雜志審稿人。

醫療專長：熟練掌握神經科常見病和多發病診治，尤其擅長記憶力下降，走路不穩，手腳無力，認知障礙，腦萎縮，多系統萎縮，帕金森病，進行性核上性麻痹，神經變性疾病，腦血管疾病，運動障礙，肉毒素注射治療，頭痛頭暈，睡眠和焦慮抑郁疾病，自身免疫性腦炎和感染性腦炎，多發性硬化等脫髓鞘疾病，周圍神經疾病，重癥肌無力和肌肉疾病等，對神經科疑難病罕見病有一定的研究。

科研成果：主持國家自然科學基金一項，主持廣東省自然科學基金二項，主持廣東省醫學科研基金一項，主持廣東省中醫藥局基金一項，中山大學本科教學改革基金一項。參與國家自然科學基金以及廣東省自然科學基金多項。發表科研論文20余篇，其中中科院分區1區雜志3篇。獲得2023年廣東省科學技術進步二等獎參與者。主編人衛版《直面阿爾茨海默病》科普專著，參編人衛版專著《臨床腦病會診與治療》。

感謝陳子瀅對本文的幫助

責任編輯：劉山青

初審：戴希安

審核：簡文楊、樂虞瑩

終審：李文敏

審定發布：李漢榮

合作科室：健康教育中心