3歲的飛飛（化名）活潑可愛，馬上要上幼兒園了。在進行入園體檢時，飛飛的尿常規提示尿蛋白陽性，醫生建議到醫院復查。于是媽媽帶著飛飛來到了首都兒科研究所腎臟內科，做了進一步的尿液檢查，證實了蛋白尿，而且尿蛋白是由于腎小管功能障礙導致的，同時尿鈣升高。經驗豐富的醫生將診斷鎖定在一個遺傳相關的罕見病，在進一步完善基因檢測后，最終證實了開始的設想，飛飛患有Dent病。

飛飛沒有浮腫、少尿的癥狀，能吃能喝，3歲的他能背詩能唱歌，雖然一直以來，個頭比同齡孩子偏低，媽媽一直以為是“缺鈣”的原因，沒想到竟然因為“尿檢”發現了大問題。

醫生說

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Dent病是什么？

Dent病是一種罕見的X連鎖隱性遺傳性腎小管疾病，因此主要影響男性，臨床表現突出，女性多為攜帶者，通常無癥狀或癥狀輕微。發病原因是編碼腎小管細胞的氯離子通道蛋白的基因出現突變（65%為CLCN5基因變異，稱為Dent-l型；15%為OCRL1變異，稱為Dent-2型），導致腎小管重吸收功能受損，鈣、蛋白質等物質漏入尿液，可能引發腎結石、佝僂病及慢性腎臟病（CKD），30%～80%的Dent病患者在30～50歲可發展為終末期腎病（ESRD）。

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Dent病會有什么臨床表現？

Dent病由于腎小管重吸收功能受損，會導致鈣、蛋白質等物質漏入尿液。兒童期往往缺乏典型的癥狀，部分患兒由于鈣和蛋白從尿中丟失，可出現佝僂病、骨軟化癥或生長發育落后，腎小管回吸收、尿液濃縮功能障礙可出現多尿，更多的小朋友是在尿檢過程中發現無癥狀的鏡下血尿、蛋白尿、Dent病2型還可以有糖尿、氨基酸尿、高磷酸鹽尿，隨著疾病的進展，持續的高尿鈣癥可出現腎結石，腎臟鈣化會導致慢性腎臟病。

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如何診斷Dent病？

Dent病早期缺乏典型臨床表現，很容易被忽視。診斷Dent病需要典型的臨床表現，包括低分子量蛋白尿、高鈣尿癥、或出現腎鈣質沉著癥、腎結石、血尿、低磷血癥、慢性腎臟病。高度懷疑Dent病時，會建議做基因檢查，如果發現CLCN5或OCRL1有致病性變異即可確診，但也不是所有患者都存在上述突變。所以如果小朋友尿檢發現蛋白尿、血尿、尿鈣升高、泌尿系結石、原因不明的慢性腎臟病、佝僂病，特別是合并家族史的患者，要注意Dent病的篩查。

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Dent病如何治療？

目前無特效療法，以延緩疾病進展和緩解癥狀為主：通過飲食中限鹽、多飲水，減少結石形成風險；按照小朋友的臨床表現酌情進行藥物治療，包括噻嗪類利尿劑可減少尿鈣排泄，血管緊張素轉換酶抑制劑(ACEI)和血管緊張素受體阻滯劑（ARB）降低蛋白尿。如果出現嚴重的結石，需要體外沖擊波碎石或手術治療。Dent病的小朋友還要注意定期監測腎功能、泌尿系B超、骨密度檢查，平時避免脫水、腎毒性藥物等腎損傷的因素。

Dent病雖罕見，但早期診斷和規范管理可顯著改善生活質量。出現不明原因蛋白尿、反復腎結石或兒童佝僂病，建議盡早就醫并排查遺傳性腎病。目前科研領域正探索基因療法等新方向，期待未來可為Dent病的小朋友患者帶來新希望。

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陳朝英，首都兒科研究所腎臟內科主任，主任醫師，碩士研究生導師。

自1991年一直在首都兒科研究所內科從事臨床工作，1998年開始致力于小兒腎臟疾病的診療及研究工作。擅長兒童腎臟疾病及泌尿道感染、小兒遺尿癥等疾病的診治，尤其是非典型溶血尿毒綜合征、ANCA相關小血管炎、狼瘡性腎炎的診治。現任學術職務：中國醫師學會兒科分會小兒腎臟病學組 副組長， 北京醫學會腎臟病學分會第十屆委員會 常委， 第18屆中華醫學會兒科分會小兒腎臟病學組 委員 ，中國醫師學會兒科分會小兒血液凈化學組 委員， 北京醫學會罕見病分會第四屆委員會常委。發表文章80余篇。自2007年開始承擔北京大學醫學部臨床醫學兒科學“兒童泌尿系統疾病”的授課， 自2018年開始承擔北京協和醫學院兒科學“兒童泌尿系統疾病”的授課 。

出診時間：周一上午特需門診；周三上午知名專家門診。

文 | 楊宏仙、陳朝英

編輯 | 宣傳中心 郝潔

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