新京報(bào)訊（記者王卡拉）“雖然重癥肌無力已有4-5款靶向藥上市，但仍然遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足不同年齡、不同病情程度、不同治療條件的患者的治療需求。”在由中國(guó)罕見病聯(lián)盟指導(dǎo)，北京愛力重癥肌無力罕見病關(guān)愛中心主辦的第三屆重癥肌無力與神經(jīng)免疫醫(yī)學(xué)創(chuàng)新公益論壇上，中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康強(qiáng)調(diào)，多方協(xié)作對(duì)改善罕見病患者生存質(zhì)量至關(guān)重要，既需要技術(shù)的突破，也需要患者組織的努力。

本次活動(dòng)以“重塑肌遇，力啟新程”為主題，300多名各界代表齊聚，共同探討重癥肌無力防治進(jìn)展與患者服務(wù)創(chuàng)新，為提升疾病診療水平、完善社會(huì)支持體系凝聚共識(shí)。活動(dòng)上，主辦方發(fā)布了《2025中國(guó)重癥肌無力患者健康報(bào)告》（簡(jiǎn)稱《報(bào)告》）及全球首個(gè)重癥肌無力IP形象“雪花人”。

重癥肌無力是一種由自身免疫異常導(dǎo)致的神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙性疾病，2018年被納入中國(guó)第一批《罕見病目錄》第32位。它沒有醫(yī)學(xué)遺傳性，不傳染，任何人可能在任何年齡后天發(fā)病。由于疾病名字常被誤解為“所有的肌肉無力的疾病”。部分重癥肌無力患者以肢體無力為首發(fā)癥狀，與漸凍癥有相似之處，這給診斷帶來了極大挑戰(zhàn)，也使得誤診頻繁發(fā)生。

《報(bào)告》顯示，重癥肌無力對(duì)患者工作的影響較大，70%的患者因?yàn)樯眢w條件、歧視、治療需要等原因而無法進(jìn)行全職工作。在過去六個(gè)月內(nèi)，134名患者病情復(fù)發(fā)，占比29.8%。感冒、過度勞累、情緒問題是導(dǎo)致復(fù)發(fā)的主要原因。有56.8%的患者表示受到過歧視，誤解和偏見是出現(xiàn)頻率最高的歧視類型。大部分重癥肌無力患者收入不高，日常用藥成為重癥肌無力患者一個(gè)不小的負(fù)擔(dān)。

“與2022年以及之前歷年來的同類調(diào)研相比，重癥肌無力患者的生命質(zhì)量和日常生活能力都有所改善，患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)也有所下降。”香港中文大學(xué)深圳研究院副研究員董咚指出，許多重癥肌無力患者并非醫(yī)學(xué)定義上的“難治型”患者，他們的病情之所以“難治”，更多是由于社會(huì)結(jié)構(gòu)上的弱勢(shì)地位導(dǎo)致。“應(yīng)繼續(xù)通過社會(huì)保障制度減輕患者及家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，繼續(xù)通過社會(huì)支持幫助患者及家庭提高生活質(zhì)量，培育民間力量，支持患者組織發(fā)展，發(fā)揮更大的作用。”董咚建議。

聚焦于疾病負(fù)擔(dān)的“雙軌性”困境，董咚指出，一方面，日常管理所需的基礎(chǔ)藥物（如激素、免疫抑制劑）往往未納入醫(yī)保，患者需長(zhǎng)期自費(fèi)或依賴住院才能獲得報(bào)銷；另一方面，急性危象時(shí)的急救費(fèi)用（如ICU、丙球）雖報(bào)銷比例相對(duì)較高，但費(fèi)用陡增仍構(gòu)成沉重負(fù)擔(dān)。政策落地困境，門特/門慢政策存在顯著地區(qū)差異，部分醫(yī)院對(duì)政策不了解，導(dǎo)致患者報(bào)銷受阻或被迫院外購(gòu)藥。為此，她呼吁跨病種聯(lián)合行動(dòng)，建議罕見病患者組織聯(lián)合調(diào)研全國(guó)醫(yī)保政策落地情況，打破單病種局限，共同推動(dòng)系統(tǒng)性改革。

清華大學(xué)藥學(xué)院研究員楊悅強(qiáng)調(diào)，國(guó)家基本醫(yī)保是覆蓋所有人群，罕見病患者也在基本醫(yī)保范圍，作為補(bǔ)充保險(xiǎn)的商業(yè)保險(xiǎn)也不能把罕見病患者單獨(dú)分割，否則違背保險(xiǎn)的“大數(shù)法則”，補(bǔ)充性商業(yè)保險(xiǎn)依賴廣泛人群分?jǐn)傦L(fēng)險(xiǎn)的特性，無法獨(dú)立托底罕見病患者的高賠付風(fēng)險(xiǎn)。按照目前保障制度設(shè)計(jì)，對(duì)于基本醫(yī)保之外仍需個(gè)人支付部分，需要通過補(bǔ)充性商業(yè)保險(xiǎn)，醫(yī)療救助，捐贈(zèng)等多層次保障分擔(dān)患者負(fù)擔(dān)。

“或許，每一種罕見病，對(duì)社會(huì)都是萬分或幾百萬分之一，對(duì)病人和家庭卻是百分之百。”北京愛力重癥肌無力罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人清昭表示，罕見病不僅是醫(yī)學(xué)難題，更是復(fù)雜的社會(huì)問題，考驗(yàn)著社會(huì)的醫(yī)學(xué)進(jìn)程、關(guān)懷體系和平等尊嚴(yán)的文明理念。從確診到治療，從生活到情感，患者及家庭在診斷難、藥物貴、無藥可用、求醫(yī)無門、缺乏保障、被歧視等重重挑戰(zhàn)中掙扎。所幸近年來罕見病正在被認(rèn)知，重癥肌無力也開始被更多人看見，正迎來醫(yī)學(xué)的春天。重癥肌無力在公眾認(rèn)知、社會(huì)理解層面，正需要重新被定義。

為提升公眾對(duì)重癥肌無力的認(rèn)知，活動(dòng)發(fā)布了“雪花人”IP形象。談到推出“雪花人”IP的初衷時(shí)，清昭表示，希望通過“雪花人”IP以具象化形式傳遞重癥肌無力疾病特征，幫助公眾理解這種“罕見病”，消除誤解與恐懼，傳遞“與疾病和平相處”的理念。

校對(duì) 柳寶慶