4月7日是世界衛(wèi)生日

今年的主題是“健康起點(diǎn)，希望未來”

中國(guó)主題為“保障母嬰健康?呵護(hù)祖國(guó)未來”

旨在倡導(dǎo)加大努力保障母嬰健康

減少孕產(chǎn)婦和新生兒死亡

并優(yōu)先關(guān)注婦女的長(zhǎng)期健康與福祉

產(chǎn)檢時(shí)

如果寶寶在產(chǎn)前檢查中提示一些異常

準(zhǔn)媽媽準(zhǔn)爸爸們通常會(huì)為此憂心忡忡

是不是所有的超聲異常

都提示胎兒預(yù)后不良

只能終止妊娠呢？

答案當(dāng)然是否定的！

娃的腿長(zhǎng)歪了？！

小七（化名）和丈夫正滿心歡喜準(zhǔn)備迎接新家庭第一個(gè)生命，前期產(chǎn)檢一切正常，但是孕中期（孕22周）胎兒三維超聲卻提示胎兒股骨略彎曲，胎兒股骨明顯偏短（小于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差）。

一般來說，中孕期即發(fā)現(xiàn)胎兒骨骼系統(tǒng)異常通常提示較為嚴(yán)重的胎兒骨骼系統(tǒng)疾病，多臨床預(yù)后不良。憂心忡忡的夫妻倆來到了浙江省人民醫(yī)院產(chǎn)科主任楊立偉主任醫(yī)師的診室。

楊立偉在進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前診斷檢測(cè)前咨詢后，第一時(shí)間為小七安排了羊水穿刺，4周后報(bào)告提示羊水核型及芯片均正常，但全外顯子測(cè)序檢出胎兒攜帶COL1A2 c.1406G>C(p.Gly469Ala)的雜合錯(cuò)義突變，COL1A2基因突變相關(guān)疾病為成骨發(fā)育不全I(xiàn)I，III，IV型。

科普時(shí)間：

成骨不全癥的臨床表現(xiàn)

生還是不生？

“楊主任，我百度過了，成骨發(fā)育不全是一種較為嚴(yán)重的骨骼系統(tǒng)疾病，II型表型尤其嚴(yán)重，發(fā)生胎死宮內(nèi)或者新生兒期死亡的概率非常高。我該怎么辦？寶寶能順利出生嗎？已經(jīng)五個(gè)多月了，我好舍不得……”

“你的突變位點(diǎn)已經(jīng)在成骨發(fā)育不全I(xiàn)V型確診的病人中檢出，呈常染色體顯性遺傳，不同于成骨發(fā)育不全I(xiàn)I/III型，IV型的表型一般輕到中度，但是最易變，可表現(xiàn)為輕度身材矮小、牙本質(zhì)發(fā)育不全（灰色或棕色牙齒，可能出現(xiàn)半透明，磨損，易碎）成人性聽力損失、正常至灰色鞏膜等，壽命一般正常。”

“按您的意思，我的寶寶沒什么大問題吧？”

“不能這么肯定地說，你先別擔(dān)心，讓我們進(jìn)一步溯源看看突變究竟來自于哪里。”

皆大歡喜，人間值得！

通過溯源，該變異遺傳自小七丈夫。后續(xù)家系驗(yàn)證發(fā)現(xiàn)小七丈夫單卵雙胎的哥哥及小七公公同樣攜帶該突變，三人的身高均不到160cm（152-156cm），四肢短小。對(duì)小七丈夫及公公詳細(xì)體檢后發(fā)現(xiàn)，兩人同時(shí)伴有牙本質(zhì)發(fā)育不全（輕度）、灰色鞏膜的特征，但未發(fā)現(xiàn)長(zhǎng)骨彎曲及脊柱側(cè)彎/未發(fā)現(xiàn)聽力異常及其他系統(tǒng)異常。

詳細(xì)詢問家族病史后得知，除了小七丈夫兒童期發(fā)生過骨折外，沒有其他異常。考慮到家族三代遺傳背景，且未影響成年后的生活，推測(cè)胎兒攜帶的該變異導(dǎo)致的相關(guān)疾病為成骨發(fā)育不全I(xiàn)V型。

經(jīng)過產(chǎn)科、骨科、放射科、遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科、超聲醫(yī)學(xué)科產(chǎn)前診斷多學(xué)科討論，專家一致認(rèn)為：胎兒表型與該基因變異有一定相關(guān)性，考慮到胎兒家族相關(guān)遺傳背景且目前尚未發(fā)現(xiàn)其他異常，出具產(chǎn)前診斷2類意見，告知出生后可能易發(fā)生骨折。

通過與小七夫婦充分溝通，夫妻倆認(rèn)為家族中攜帶該變異的親屬生活工作都正常，于是選擇繼續(xù)妊娠。很幸運(yùn)，在后續(xù)產(chǎn)前檢查過程中胎兒生長(zhǎng)發(fā)育尚可，由于擔(dān)心胎兒在陰道分娩過程中產(chǎn)道擠壓造成骨折，夫妻倆選擇在孕38周剖宮產(chǎn)，誕下了一個(gè)可愛的小公主。

隨訪至今，寶寶除了身高略低于正常人群，其他指標(biāo)都非常理想。

楊立偉表示， 隨著科學(xué)化產(chǎn)前檢查的推進(jìn)以及生物化學(xué)技術(shù)、分子遺傳學(xué)技術(shù)及超聲等影像學(xué)的發(fā)展，使得早中孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷成為可能。 每個(gè)小生命的誕生都是一個(gè)獨(dú)特的奇跡，在這個(gè)過程中，可能會(huì)出現(xiàn)一些與健康人群不一樣的偏差，結(jié)合異常的臨床預(yù)后及每個(gè)家庭的實(shí)際情況，有一些情況的胎兒還是可以選擇繼續(xù)妊娠的。

浙江省人民醫(yī)院 產(chǎn)前診斷中心

我院為省衛(wèi)健委批準(zhǔn)的有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心，也是杭州市除省市婦保院院外，第一家三甲綜合性醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心，產(chǎn)前診斷團(tuán)隊(duì)以產(chǎn)科為中心，依托超聲科、基因與遺傳組醫(yī)學(xué)科、生殖科、檢驗(yàn)科、放射科、病理科等兄弟科室，已全面開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作。產(chǎn)前篩查包括孕早期唐篩、孕中期唐篩和無創(chuàng)DNA檢測(cè)（包括NIPT-pro，即升級(jí)版的無創(chuàng)DNA）；產(chǎn)前診斷工作包括各種胎兒染色體檢查（羊水穿刺、臍血穿刺和絨毛穿刺），胎兒染色體核型分析和各種分子遺傳學(xué)檢查（CNV-seq 、SNP-array和全外顯子檢測(cè)）；產(chǎn)前診斷會(huì)診超聲及胎兒磁共振。

開設(shè)產(chǎn)前篩查門診（門診3樓D區(qū)377診室，工作日，開單早唐、中唐、無創(chuàng)DNA；超聲NT，胎兒三維和胎兒四維及各種優(yōu)生優(yōu)育攜帶者篩查），胎兒醫(yī)學(xué)門診（380診室，工作日下午），產(chǎn)前診斷（遺傳咨詢）門診（周二下午/周三下午）。另有產(chǎn)前診斷中心常務(wù)副主任楊立偉主任醫(yī)師VIP門診（380診室，周二上午/周三下午）、精英門診（周五上午）為有需要的孕婦或備孕家庭提供健康孕育相關(guān)幫助和指導(dǎo)。有需要的朋友可以咨詢產(chǎn)前診斷辦公室（朝暉院區(qū)2號(hào)樓382診室），聯(lián)系電話：0571-85893764。

專家介紹

楊立偉

浙江省人民醫(yī)院產(chǎn)科主任，主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：高危產(chǎn)科如產(chǎn)科合并癥、并發(fā)癥的診治，如子癇前期、胎盤植入、兇險(xiǎn)性前置胎盤、疤痕子宮再生育及妊娠合并心臟病、免疫性疾病、肝病、腎病、血液病等，曾成功搶救圍生期心肌病危重孕婦，對(duì)早產(chǎn)及新生兒窒息搶救有較豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。同時(shí)擅長(zhǎng)產(chǎn)前診斷相關(guān)工作。

門診時(shí)間

朝暉院區(qū)

名醫(yī)門診：周二上午，周三下午

精英門診：周五上午

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