山楂是我國原產(chǎn)的特有栽培果樹，其果實不僅營養(yǎng)豐富，還具有顯著的保健和藥用功效，廣泛應用于鮮食、加工和藥用。盡管山楂具有重要的經(jīng)濟價值和廣闊的市場需求，但由于缺乏基因組數(shù)據(jù)，其關(guān)鍵性狀(如果皮顏色和種子硬度)形成的分子機制仍不清楚，這在很大程度上限制了研究人員對山楂優(yōu)異性狀的深入研究，也嚴重阻礙了山楂產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。

近日，Journal of Genetics and Genomics在線發(fā)表北京市農(nóng)林科學院林業(yè)果樹研究所董寧光副研究員團隊題為“

Integrated genomic and transcriptomic analyses reveal the genetic and molecular mechanisms underlying hawthorn peel color and seed hardness diversity

該研究利用PacBio、Illumina和Hi-C技術(shù)對兩個山楂品種“金如意”和“軟籽”的基因組進行從頭組裝，分別構(gòu)建了809.1 Mb和760.5 Mb的高質(zhì)量染色體級別基因組，并進行注釋。比較基因組分析發(fā)現(xiàn)，兩個品種基因組間存在360–380萬個SNPs、850–930萬個Indels以及約30 Mb的存在/缺少變異(PAVs)。進一步通過整合差異表達基因和差異積累代謝物，篩選出與果皮顏色和種子硬度差異相關(guān)的候選基因，并通過穩(wěn)定或瞬時過表達、酵母單雜交和雙熒光素酶報告實驗對其功能進行了驗證。結(jié)果表明，CpMYB114–CpANS通過調(diào)控花青素生物合成影響果皮顏色；CpMYB44–CpCOMT通過促進木質(zhì)素生物合成決定種子硬度。

“金如意”與“軟籽”山楂基因組組裝與比較基因組分析及調(diào)控花青素和木質(zhì)素合成關(guān)鍵轉(zhuǎn)錄因子功能驗證

A：“金如意”與“軟籽”山楂表型；B：基因組特征Circos圖；C：比較基因組分析；D：CpMYB114與CpMYB44功能驗證。

綜上所述，該研究組裝了兩個山楂栽培品種“金如意”與“軟籽”的高質(zhì)量染色體級別基因組，揭示了山楂果皮顏色和種子硬度差異的分子機制，為創(chuàng)制具有優(yōu)異性狀的山楂新種質(zhì)奠定基礎(chǔ)。

作者簡介

北京市農(nóng)林科學院林業(yè)果樹研究所孟佳欣和王燕助理研究員為該論文共同第一作者，北京市農(nóng)林科學院林業(yè)果樹研究所董寧光和姜鳳超副研究員為共同通訊作者。相關(guān)工作得到國家自然科學基金、北京市農(nóng)林科學院創(chuàng)新能力建設(shè)以及北京市農(nóng)林科學院林果所基金等項目資助。