北京
漸凍癥被稱為“五大絕癥之首”，患者從四肢無力到全身癱瘓，最終因呼吸衰竭離世。盡管有蔡磊等患者投入千萬資金、霍金等名人抗爭數十年，醫學界仍未能破解其根治難題。究其原因，四大“死結”至今未被解開！
難題一：病因不明
大約有90%的漸凍癥病例為“原發性”，具體病因至今不明。有研究僅僅推測可能與遺傳基因突變（如SOD1、TDP-43）、病毒感染、免疫系統失調、環境毒素（重金屬、化學物質）等因素相關。這些因素相互交織，但究竟哪個是主因，目前來說仍無法鎖定目標。
后果：病因不清意味著治療“無的放矢”，只能緩解癥狀，無法斬斷病根。
難題二：病理機制復雜，藥物“進不了大腦”
漸凍癥的核心病理是運動神經元逐漸死亡，但為何神經元會選擇性受損？研究顯示，異常蛋白質聚集、氧化應激、神經炎癥等機制可能參與其中。更棘手的是，藥物需穿透“血腦屏障”才能作用于中樞神經，而這一屏障天然阻隔了90%以上的藥物。
現狀：藥物利魯唑僅能延長生存期2-3個月，且每月費用高達數千元，多數患者難以負擔。
難題三：診斷困難，患者“錯失黃金治療期”
漸凍癥早期癥狀（如手指無力、肌肉跳動）易與頸椎病、重癥肌無力等混淆，確診平均耗時1年以上。而病情進展極快，50%患者確診時往往已錯過干預最佳時機。
案例：六旬教師陳先生從腳部無力到確診耗時2年，雖堅持康復鍛煉，仍難阻病情惡化。
難題四：個體差異大，治療“千人千面”
漸凍癥患者癥狀、進展速度差異顯著：有人從發病到離世僅1年，有人存活超10年（如霍金）。這種異質性導致治療方案難以標準化。例如，基因療法對特定突變患者可能有效，但對其他人無效。
困境：現有治療依賴藥物、呼吸機、護理等綜合支持，患者家庭需承擔年均數十萬元費用，經濟與精神壓力巨大。
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