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“蝴蝶寶貝”在這個(gè)美好的名字背后卻是常人難以想象的病痛。TA的正式名稱是“ 遺傳性大皰性表皮松解癥”，身患這種罕見病的人皮膚都像蝴蝶翅膀一樣脆弱，輕輕一碰皮膚就會(huì)破損起皰。連最日常的穿衣洗漱都成了難以忍受的折磨。這種病從何而來？該如何預(yù)防？

什么是遺傳性大皰性表皮松解癥？

遺傳性大皰性表皮松解癥

遺傳性大皰性表皮松解癥（epidermolysis bullosa，以下簡(jiǎn)稱EB）是一種罕見的遺傳性皮膚病，患者的皮膚極度脆弱，皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后，會(huì)出現(xiàn)水皰及血皰，甚至表皮大片脫落，以周身出現(xiàn)水皰、糜爛、粟丘疹及愈后留下萎縮性瘢痕為特點(diǎn)。患兒皮膚像蝴蝶翅膀般脆弱，因此患兒又被稱為“蝴蝶寶貝”。

除了有手部、肘部、膝部、足部和其他易摩擦部位出現(xiàn)水皰或大皰等常見臨床表現(xiàn)外，有些患兒口腔、食道和呼吸道等黏膜組織也會(huì)受累，出現(xiàn)聲音嘶啞、食道狹窄、營(yíng)養(yǎng)不良、貧血、生長(zhǎng)遲緩等表現(xiàn)，還可能出現(xiàn)指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手、連指手套畸形（假性并指）伴功能喪失、攣縮、牙齒畸形、小口畸形和角膜擦傷等癥狀。

更嚴(yán)重者的反復(fù)破潰皮膚有癌變風(fēng)險(xiǎn)，可能伴發(fā)基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌及惡性黑色素瘤，危及生命。

因此，TA被視為最痛苦的疾病之一。

EB該如何治療？

目前，EB沒有徹底治愈的方法，治療原則主要以保護(hù)皮膚、傷口護(hù)理，抗感染和止痛為主，防止出現(xiàn)并發(fā)癥或癌變?yōu)橹鳌?/p>

因?yàn)闊o法根治疾病，患者需長(zhǎng)期忍受疼痛和反復(fù)換藥的折磨。

雖然暫時(shí)未出現(xiàn)根治方法，但圍繞EB的基因療法已取得突破性進(jìn)展，包括外用基因凝膠、自體細(xì)胞移植、病毒載體療法等，相信很快就能夠看到治療的新希望。

EB該如何預(yù)防？

由于 EB 是一種遺傳性疾病，目前還無法從根本上預(yù)防其發(fā)生，但可以采取以下措施降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和減輕癥狀：

遺傳咨詢

有家族遺傳史的夫婦，在備孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，通過基因檢測(cè)等手段，評(píng)估生育 EB 患兒的風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)可考慮借助輔助生殖技術(shù)，篩選出不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植，從而降低后代患病的可能性。

孕期監(jiān)測(cè)

孕期女性可在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、絨毛取樣等檢查，確定胎兒是否攜帶 EB 致病基因。若檢測(cè)出胎兒患病，父母可在充分了解病情的基礎(chǔ)上，結(jié)合自身情況，做出合理的決策。

EB患者需要注意什么？

EB患者的皮膚極為脆弱，深圳市人民醫(yī)院龍華分院皮膚科主任陽芳建議，在日常生活中需格外關(guān)注——

日常護(hù)理

對(duì)于已經(jīng)確診的患者，日常精心護(hù)理至關(guān)重要：

1??要選擇柔軟、寬松、純棉材質(zhì)的衣物，減少皮膚摩擦；

2??使用溫和、無刺激的洗漱用品；

3??在進(jìn)行日常活動(dòng)時(shí)，如走路、拿東西等，要格外小心，避免碰撞導(dǎo)致皮膚破損。

環(huán)境調(diào)整

為患者創(chuàng)造一個(gè)安全、舒適的生活環(huán)境，減少環(huán)境中的危險(xiǎn)因素，比如——

1??將家具的邊角包裹起來，避免尖銳物品劃傷皮膚；

2??保持室內(nèi)溫度和濕度適宜，防止皮膚過于干燥或潮濕，加重癥狀。

呵護(hù)“蝴蝶寶貝”的成長(zhǎng)

離不開父母家人的細(xì)致關(guān)懷

也離不開醫(yī)院診斷治療

來源：深圳市人民醫(yī)院

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