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去年冬天，36歲的王女士（化名）感染甲流后，咳嗽數月未愈，有時干咳還伴有雜音。由于有長期的過敏史，王女士起初只是按經驗服用一些抗過敏和止咳化痰藥。

一天早上起床，王女士劇烈咳嗽后出現咯血癥狀，看到紙巾上鮮紅色的痰液，立即趕往醫院就診。CT結果顯示王女士兩肺多發結節，并出現縱隔淋巴結腫大。

醫生通過淋巴結穿刺，王女士最終被確診為肺腺癌，并伴有右鎖骨上淋巴結轉移。

“我從不抽煙，丈夫戒煙已經十多年了，為什么會得肺癌？”拿到病理報告后，王女士感到十分不解。

不解之余，王女士開始接受治療。由于腫瘤已發生轉移，在醫生的建議下，王女士做了肺癌二代測序（Next Generation Sequencing，NGS）基因檢測，以進一步明確治療方案。

NGS是一種高通量的基因測序手段，可以對幾十萬至幾百萬條DNA分子同時進行序列測定。通過與正常基因序列的比對，NGS能夠高效、準確地檢測出樣本中基因發生的改變，醫生可以根據這些變化來選擇更適合的治療(如靶向治療、免疫治療等)。

與傳統的基因檢測方法相比，NGS檢測能一次性檢測更多、更廣、更全的基因位點，是當下幫助腫瘤患者獲得精準診療的重要手段。以非小細胞肺癌為例，NGS檢測敏感性高達100%。

經過檢測，在王女士的基因序列中發現了被稱為“鉆石突變”的ALK基因變異（基因融合）。

據介紹，ALK基因變異（主要是基因融合）之所以得名“鉆石突變”，有兩個原因：

一是它在肺癌相關基因中變異概率較低。肺腺癌是我國肺癌最主要的類型，而在肺腺癌中僅有3%-7%的患者屬于ALK基因變異，類似于鉆石的稀少。

二是針對該變異的靶向治療效果顯著，生存期能有效延長。我國目前已經上市的ALK靶向藥可以有效的阻止ALK變異的癌細胞生長，真正地“餓死”癌細胞，這一點像鉆石一樣珍貴。

肺癌靶向藥有很多種，只有選對藥，才能發揮它的療效，就像“一把鑰匙開一把鎖”。基因檢測就是通過檢測技術，幫助找到基因突變靶點，明確相應的靶向治療方案。那患者什么時候可以做基因檢測呢？

基因檢測通常有三個關鍵時期——

01

初次確診時

通過基因檢測來尋找合適的靶向藥。目前國內外專家的共識是，在治療肺癌前，不管是鱗癌，還是腺癌，都建議做基因檢測，以指導臨床的精準治療。

02

靶向治療過程中

建議每2-3個月監測一次。如果患者在治療過程中，出現了遠端轉移，要及時進行基因檢測，尋求新的治療方案，及早干預。

03

出現耐藥時

隨著治療的開展，腫瘤細胞也在不斷地進化，逐漸產生耐藥情況，會導致原有的靶向治療無效。通過再次做基因檢測，明確耐藥原因，并及時發現新的用藥靶點，可以指導制定下一步治療方案。

來源：寧波市臨床病理診斷中心

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