北京
β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。我國高發的6大突變基因中，下述前兩種就占近70%的病例。這些數字背后，是重型地貧患兒的艱難治療路。
一種“無效造血”基因病：β地中海貧血“基因突變”譜系分析
β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，我國主要流行6種高頻突變：
△β41-42缺失突變（-TCTT/45%）
△IVS-Ⅱ654點突變（C→T/24%）
△β17錯義突變（A→T/14%）
△TATA盒-28突變（A→T/9%）
△β71-72插入突變（+A/2%）
△HbE26突變（G→A/2%）
重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF，使HbF明顯增加。
由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，形成α鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”
這樣的病理組成導致重型β地貧治療難度增大，目前仍有不少的重度地貧患者陷入每月輸血、終身排鐵的局面。對此，當下仍強調重視預防！預防比治療更重要！
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