北京
多發性硬化癥是一種中樞神經系統慢性炎性脫髓鞘疾病，主要影響大腦、脊髓和視神經。其核心病理機制為免疫系統異常攻擊神經髓鞘，導致神經纖維絕緣層破壞，引發神經信號傳導障礙。該病具有空間與時間多發性特征，即病灶可分布于中樞神經系統多個部位，且病程呈反復發作與緩解交替模式。
臨床表現呈現高度異質性，視神經受累時可突發單眼或雙眼視力下降，伴眼球疼痛，部分患者2-3周內波及對側眼睛。運動系統癥狀包括單側肢體無力、共濟失調、痙攣性癱瘓，嚴重者可出現四肢癱或截癱。感覺異常表現為肢體麻木、刺痛或異常溫痛覺，自主神經功能障礙可導致膀胱直腸功能障礙、性功能障礙及體位性低血壓。小腦癥狀如眼球震顫、意向性震顫、吟詩樣言語在病程進展期常見，約75%患者存在慢性疲勞，休息后難以緩解。
該病病因呈多因素交互作用，遺傳因素中HLA-DRB1*15:01等位基因與發病顯著相關，一級親屬患病風險較普通人群高7倍。環境因素方面，高緯度地區發病率是低緯度地區的2倍，可能與紫外線暴露不足導致維生素D缺乏相關。病毒感染尤其是EB病毒慢性感染被證實與疾病發生發展存在分子模擬機制。免疫異常表現為T細胞介導的髓鞘特異性免疫攻擊，伴隨血腦屏障破壞及中樞神經系統內慢性炎癥浸潤。
疾病影響具有累積效應，反復發作可導致永久性神經功能殘疾，包括視力喪失、肢體殘疾、認知功能障礙。患者常合并焦慮、抑郁等精神心理問題，社會參與度及生活質量顯著下降。長期并發癥包括墜積性肺炎、深靜脈血栓形成及骨質疏松性骨折風險增加，需建立多學科協作管理模式以改善預后。
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