正文共：1257字

預計閱讀時間： 4分鐘

腫瘤罕見病

這個聽起來有些

陌生卻又令人揪心的詞匯

正悄然影響著一部分人的生活

據統計，約有80%的罕見病與遺傳因素緊密相連，這其中就包含了不少腫瘤罕見病。在醫學領域不斷探索前進的今天，人們不禁要問：腫瘤罕見病能通過基因檢測發現嗎？

腫瘤罕見病是什么？

腫瘤罕見病，簡單來說，就是發病率極低的腫瘤疾病。這類疾病由于患者數量稀少，常常被忽視；如某些罕見的遺傳性腫瘤綜合征（如Li-Fraumeni綜合征、神經纖維瘤病等）。

例如神經纖維瘤病Ⅱ型，其發病率約為五十萬分之一，極為罕見。像一名患者，因步態異常就診，MRI提示神經源性腫瘤，最終通過基因檢測才明確為神經纖維瘤病Ⅱ型。很多腫瘤罕見病患者在確診前，往往經歷了漫長的輾轉就醫過程，承受著身體和心理的雙重折磨。

由于癥狀不典型或與其他疾病相似，常規檢查難以確診，而基因檢測成為關鍵手段。

基因檢測是什么？

基因檢測是疾病診斷中的一項重要技術，它通過檢測血液、組織標本等，來獲取染色體結構、DNA序列、DNA變異位點或基因表現程度的信息。打個比方，基因就像是人體的 “生命密碼”，而基因檢測就是解讀這些密碼的工具。

在腫瘤領域，基因檢測可以輔助診斷腫瘤疾病、幫助制訂治療方案，或判斷疾病預后。常見的腫瘤基因檢測，如肺癌有 EGFR（表皮生長因子受體）基因突變檢測、ALK（間變性淋巴瘤激酶）融合基因檢測，乳腺癌有 HER2（人表皮生長因子受體 2）/neu、P53基因檢測，結直腸癌有 RAS、KRAS基因檢測等。

基因檢測如何幫助發現腫瘤罕見病？

1、識別致病基因突變

許多罕見腫瘤與特定基因突變相關，如：

?TP53基因突變→Li-Fraumeni綜合征（易患多種癌癥）

?NF1/NF2基因突變→神經纖維瘤病

?RET基因突變→多發性內分泌腺瘤（MEN）

通過基因檢測（如全外顯子測序、靶向Panel檢測），可發現這些罕見突變。

2、輔助早期診斷

部分罕見腫瘤患者可能沒有典型癥狀，基因檢測可在腫瘤未發生前發現高風險突變，實現早篩早防。

3、指導精準治療

某些罕見腫瘤對特定靶向藥敏感，如：

?NTRK基因融合→可用拉羅替尼（Larotrectinib）

?BRAF V600E突變→可用維莫非尼（Vemurafenib）

基因檢測能幫助匹配最佳治療方案。

哪些人群需要做基因檢測？

1

家族中有多人患罕見腫瘤

2

年輕時罹患癌癥（如30歲前患乳腺癌、腸癌）

3

患有罕見腫瘤但常規治療無效

4

有不明原因的腫瘤綜合征表現

專家提醒

基因檢測并非十全十美。一方面，隨著基因測序技術的不斷進步，其準確性在不斷提高，但仍可能出現假陽性或假陰性結果。另一方面，不同醫療機構的檢測水平和報告解讀可能存在差異。所以，在進行基因檢測之前，一定要咨詢專業醫生，了解檢測的必要性、風險和局限性。

腫瘤罕見病雖然罕見，但基因檢測為其診斷和治療帶來了新的希望。如果您或身邊的人懷疑患有腫瘤罕見病，不妨與醫生探討是否適合進行基因檢測。它就像一把鑰匙，有可能打開腫瘤罕見病患者通往健康的大門。

來源：廣州醫科大學附屬腫瘤醫院

告訴小伙伴