<起病>

患者為男性22歲，2023年12月出現頭痛、視力下降、聽力下降及精神變差，行頭部核磁檢查發現松果體區占位、腦積水，后行松果體區占位活檢術，病理為：混合性生殖細胞瘤，部分為卵黃囊瘤，部分為生殖細胞瘤。手術前后未檢查腫瘤標志物。術后在外院化療2次。

<第1次進展/復發>

2次化療后復查核磁示腫瘤增大，2024-2-19檢查腫瘤標志物明顯升高：AFP 8344 ng/mL（0-20），HCG 5.79 U/L。2024-2-22行開顱腫瘤切除術，腫瘤部分切除。2024-3-5因腫瘤殘留行第二次開顱手術，術后病理：卵黃囊瘤，部分為生殖細胞瘤。術后行全中樞+局部放療，后行化療4個周期。

<第2次進展/復發>

2024年10月復查血腫瘤標志物明顯增高：AFP 21978.33 ng/mL（0-7），HCG正常，核磁發現腫瘤復發，如圖1所示。

圖1: 2024-10核磁，第2次復發時，右側額葉較大范圍強化病灶，中線左偏。

2024-11-10行第3次開顱手術，腫瘤近全切除，術后病理：卵黃囊瘤，伴片狀出血壞死。術后核磁如圖2所示。術后復查腫瘤標志物較前下降：AFP 8224.13 ng/mL。

圖2：2024-11-15第3次開顱術后頭部核磁示腫瘤近全切。

<第3次進展/復發>

術后1個月復查核磁發現殘留病灶較前明顯增大（如圖3所示），全脊髓核磁未見明顯腫瘤播散。復查腫瘤標志物AFP 981.71 ng/mL。

圖3：2024-12-11第3次開顱術后1月核磁，殘留病灶較前明顯增大。

2024-12-13開始在我科化療，化療2周期后復查頭部核磁較前縮小（如圖4所示），腫瘤標志物下降：AFP 24.5 ng/mL。

圖4：2025-01-22 化療2周期后核磁，腫瘤較前明顯縮小。

<第4次進展/復發>

化療4周期后復查頭部核磁示殘余病灶增大伴側腦室壁播散，如圖5所示。全脊髓核磁未見明顯腫瘤播散征象。腫瘤標志物較前增高：AFP 75.69 ng/mL，HCG正常。

圖5: 2025-3-18 化療4周期后核磁，腫瘤較前大，右側側腦室壁出現播散病灶。

遂于我科更換方案化療，化療2周期后復查頭部核磁較前病灶明顯縮小，播散病灶消失，腫瘤標志物較前下降：AFP 14.92 ng/mL，HCG正常。

圖6:2025-5-6 換方案化療2周期后核磁，腫瘤較前明顯縮小，右側側腦室壁播散病灶消失。

病例點評

復發的混合性生殖細胞腫瘤的預后較差，針對復發時的挽救性治療受到初始治療方案特別是放療劑量的影響，雖然已有通過大劑量化療聯合放療取得良好療效的案例，但整體的治療效果仍然很差，需要研究新的治療方法。

該病例，病理為卵黃囊瘤，腫瘤在治療期間反復復發，進展速度快，經過挽救性化療后腫瘤得到明顯控制，現繼續化療中。