6月16日

晚報(bào)記者從福建醫(yī)大附一醫(yī)院獲悉

該院成功完成

福建省首例

托夫生注射液鞘內(nèi)注射治療

為基因突變型漸凍癥患者

開辟了新的治療路徑

今年年初，患者陳女士察覺左腳無力，隨著時(shí)間推移，癥狀持續(xù)加重并累及右腳，出現(xiàn)跛行。1個(gè)月前，她前往附一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。

經(jīng)神經(jīng)系統(tǒng)查體、規(guī)范的肌電圖檢查，在排除多種疾病后，被確診為早期“漸凍癥”。后續(xù)基因檢測進(jìn)一步證實(shí)，陳女士攜帶SOD1基因突變，符合托夫生注射液治療指征。

6月16日，陳女士順利完成首次注射，成為福建省首位接受該藥物治療的患者。

1

使用托夫生注射液

有嚴(yán)格條件

據(jù)附一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生介紹，肌萎縮側(cè)索硬化癥，即人們熟知的“漸凍癥”，屬于致死性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，高發(fā)于50至70歲人群。

患者會出現(xiàn)不可逆的肌肉無力、萎縮癥狀，多數(shù)患者在發(fā)病后3至5年內(nèi)因呼吸衰竭離世，此前一直缺乏有效的治療手段。

SOD1基因作為

首個(gè)被發(fā)現(xiàn)的“漸凍癥”致病基因

在我國“漸凍癥”患者群體中較為常見

托夫生注射液作為首款

針對SOD1基因突變、靶向降解毒性SOD1蛋白的反義核酸（ASO）藥物

在“漸凍癥”治療領(lǐng)域具有重要意義

托夫生注射液的主要作用是精準(zhǔn)降解毒性SOD1蛋白。

因?yàn)檫@類患者體內(nèi)突變的SOD1基因會產(chǎn)生有毒蛋白，持續(xù)損傷神經(jīng)細(xì)胞，而此藥能像“精準(zhǔn)導(dǎo)彈”，通過鞘內(nèi)注射直接作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，抑制毒性蛋白的合成和堆積，從而延緩神經(jīng)細(xì)胞的退化，幫患者控制病情進(jìn)展。

值得注意的是

托夫生注射液使用有嚴(yán)格條件

需經(jīng)專科醫(yī)生診斷

符合肌萎縮側(cè)索硬化癥臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)

基因測序顯示存在SOD1基因突變

用藥前必須由?？漆t(yī)師進(jìn)行系統(tǒng)評估

針對不適用托夫生注射液的患者

利魯唑和依達(dá)拉奉

仍然是推薦的基礎(chǔ)治療藥物

2

福建附一醫(yī)院

免費(fèi)提供早期診斷臨床服務(wù)

福建醫(yī)大附一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

副主任醫(yī)師張奇杰介紹

“漸凍癥”作為典型的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，病程往往不可逆，疾病修正治療藥物一定要盡早啟動。然而，如何做到早期診斷、早期干預(yù)一直是“漸凍癥”面臨的臨床瓶頸。

附一醫(yī)院“漸凍癥”診療中心長期關(guān)注漸凍癥的早期診斷標(biāo)記物，原創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)肌肉組織中pTDP-43蛋白沉積是漸凍癥早期且敏感的病理改變，搭建了pTDP-43蛋白檢測平臺。

目前，附一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

免費(fèi)為廣大漸凍癥患者

提供早期診斷臨床服務(wù)

包括SOD1基因突變篩查

記者 朱丹華 通訊員 郭祈福

新媒體編輯 陳翔茹

監(jiān)制 管慧 邱泉盛

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