6月14日下午，山東大學齊魯醫院的醫生岳耀先前來參加在江蘇揚州舉辦的一場公益論壇，本打算去會場參會的他卻意外被一群患者圍住了。

這些患者看上去并無異常，但與他們細致交流會發現，他們都有著“力不從心”的癥狀，發病時會突然無力，比如眼皮耷拉下來、梳頭拿不動梳子、走路摔跟頭、身體如“葛優躺”一般癱軟等。他們是重癥肌無力這種罕見病的患者，圍住岳耀先是想知道如何科學用藥緩解自身病情。

這類患病人群往往面臨著診斷難、用藥難、社會融入難、藥費承擔難等難題，承受著身體和心靈的雙重痛苦。近年來，在多方呼吁下這種罕見病逐漸被看見。

患者們圍住岳耀先。

重癥肌無力通常與面癱、漸凍癥混淆

歡歡是一名重癥肌無力患者，數年前她突然出現了眼皮耷拉、吞咽困難、全身無力等癥狀，她向住址附近的醫院詢診，卻一度被醫生診斷為心理焦慮。而最終她在網絡上看到重癥肌無力癥狀的描述，才聯想到自己也可能是患者，并最終確診。

重癥肌無力患者彭彭（化名）表示自己曾被誤診為營養不良，耽誤治療長達四年。采訪中，多位患者都談到曾被誤診的經歷，而在發病初期，他們對自己的癥狀也表示不解。

為何被誤診？正是因為重癥肌無力這種罕見病，不為大多數人所熟知，具有診斷難的特征。

據了解，重癥肌無力是一種自身免疫系統疾病，它是由神經—肌肉接頭處產生了傳導障礙引起的，就好像接力賽時手中的接力棒總也送不出去，這種傳導障礙是由“乙酰膽堿抗體”所引起，至于該抗體從何而來，目前還是個世界性難題。

重癥肌無力每年確診患病的人約占總人口的7.4/1000000，按照醫學上“患病率”重癥肌無力的計算，大約每5000個人中就有1名重癥肌無力患者。中國人口基數大，因此患病群體較大，目前全國約有65萬名重癥肌無力患者。

另外，重癥肌無力的癥狀經常同“肌肉無力癥狀”等基因疾病相混淆，比如肌營養不良等。再由于《過把癮》等作品中的錯誤傳播，將其與漸凍癥混淆，給患者的治療造成了諸多困擾。

具體來看，重癥肌無力的癥狀可以總結為“語焉不詳、哭笑不得、因噎廢食、另眼相看、蹲身以俟、葛優躺、危險重重”等。

“語焉不詳”是指患者通常發音大舌頭、說話含糊不清；“哭笑不得”是指重癥肌無力會影響面部表情肌，初期癥狀發生時，很容易被誤診為面癱、看起來表情冷漠或者苦笑臉；“因噎廢食”則表現為咽喉肌受影響，患者往往吞咽困難，只能吃軟爛食物、流食等，容易嗆食，水從鼻腔流出；“另眼相看”是一種眼部癥狀，除了眼瞼下垂的明顯癥狀，還有復視、斜視、眼球固定等癥狀，眼球無法隨視線移動。

除了臉部的癥狀，重癥肌無力的癥狀還會延伸到全身。比如，“蹲身以俟”就是指全身骨骼肌無力，身體下蹲由于腿部無力而站起困難，甚至無法獨自站起；“葛優躺”則很形象地描述了患者的體感，身體宛如面條般癱軟，似乎全身都缺乏力量的支撐點。

此外，超過三分之一的重癥肌無力患者出現過危象。危象是由于呼吸肌受累無力，導致窒息的狀態，通常由感冒、肺炎、咳嗽等誘發，需要呼吸肌輔助通氣。危象也是導致患者致死的主要原因，因此被稱為“危險重重”。

專家建議藥品納入醫保需藥企共擔風險

當岳耀先被患者們團團圍住之時，一名患者掏出了一張藥物清單，上面列舉著他近期需要服用的一些藥物及其劑量，他問岳耀先能不能減少激素的劑量，另外他很關心哪些藥物可以報銷（通過醫保支付）。

一名重癥肌無力患者的藥單。

據了解，全身型重癥肌傳統治療包括膽堿酯酶抑制劑、糖皮質激素、免疫抑制劑、靜脈注射免疫球蛋白、血漿置換以及胸腺切除等，但存在副作用等。2024年1月1日起，新版國家醫保藥品目錄在全國范圍內統一正式執行，罕見病用藥納入醫保目錄數量創歷年新高，15種罕見病用藥納入目錄。根據新目錄，目前治療重癥肌無力的艾加莫德α注射液、依庫珠單抗這兩款藥物已納入醫保。

但患者需要的不僅是上述兩種藥物。業內多位專家提到，重癥肌無力是一種慢性病且無法根治，其治療分為日常治療和出現危象后的治療，日常治療的費用大概為每月千八百元，因人而異，但出現危象后的治療費用甚至高達幾十萬元。一方面，很多日常用藥沒有納入醫保，需要患者自負；另一方面，對于出現危象后的治療費用，不在基本醫保范圍內，如果將此類高值、高價格用藥納入醫保，可能影響基本醫保總體承受能力。

對此，在6月14日—15日由北京愛力重癥肌無力罕見病關愛中心舉辦的第三屆重癥肌無力與神經免疫醫學創新公益論壇現場，香港中文大學深圳研究院副研究員董咚表示，可將重癥肌無力納入門診慢性病、門診特殊病種，報銷比例較高。據介紹，目前已有多地將此納入實踐，但具體舉措存在差異。

香港中文大學深圳研究院副研究員董咚解讀《2025中國重癥肌無力患者健康報告》。

另外，如何讓更多的治療重癥肌無力的藥品納入醫保？清華大學藥學院研究員楊悅分析認為，重癥肌無力作為一種罕見病，由于患者人數少、用藥量有限，在醫保談判中，企業因研發成本等原因很難降價；將高值且高價格罕見病用藥納入醫保，可能影響基本醫保總體的承受能力；如果納入商業保險，可能導致按照疾病嚴重程度的參保人群分層，最終無法持續，因為商業保險公司是要盈利的。

楊悅還表示，醫保要保障的對象在國際上有一個非常重要的原則，即機會平等的原則。機會平等并不等同于大家得到相同的保障，而是大家繳納醫保后，國家統籌這部分資金，讓每個人在患病時有相同水平的機會得到藥物治療。

“為了更公平包括更多的人，各國應當首先擴大低收入人群、農村人口和其他弱勢人群的覆蓋范圍，罕見病患者顯然屬于這一范圍。”楊悅在論壇現場說。

南都記者注意到，近日中辦、國辦印發的《關于進一步保障和改善民生 著力解決群眾急難愁盼的意見》在開篇位置就強調了“有效擴大社會保障覆蓋面，加強低收入群體兜底幫扶”。

對于如何更好地減輕重癥肌無力患者的經濟負擔，業界還在探討多種實現路徑。楊悅認為，可以借鑒國際做法，實行風險共擔制，當治療效果不確定的藥物納入醫保后，藥企也要承擔一部分風險，即藥物如果沒有起到治愈作用，藥企要承擔一部分費用等。

此外，董咚強調，重癥肌無力是罕見病的一種，較為可行的路徑是將其與其他罕見病的醫保、醫療救助問題一同探討，而不是做單獨考量。

心理治療也是重癥肌無力治療的重要一環

“2006年，我因為身體不適去做檢查，被查出有胸腺瘤伴有重癥肌無力。當時癥狀進展得很快而且非常嚴重，甚至都無法行走。記得有一次外面下著大雨，我由于無力行走而摔倒在公交車站，路人還以為我是毒癮發作，這對我打擊非常大。”

“在重癥監護的這段日子里，我每次大小便都只能在床上，還需要護工在一旁協助，這是多么難堪。我每天都在反復想：為什么這種事會發生在我身上？我已經盡力了，為什么命運要如此捉弄我？”

這些自述來自于一名重癥肌無力患者。在患病之前，他是上海著名三甲醫院的外科教授，年輕有為、高大帥氣。反反復復的病情不僅折磨著這位教授的身體，影響到他的工作，而不被社會理解也讓他羞于表達自己的病情，忍受著無助與絕望的痛苦。

彭彭告訴南都記者：“重癥肌無力是一種罕見病，發病初期連患者自己都不知道是怎么回事，有些女性還被家人指責為懶惰。”

需要強調的是，重癥肌無力不遺傳、不傳染，但治療周期漫長，且容易反復波動，需要患者有極大的耐心積極治療。這種病理特征也讓很多患者忍受著精神上的折磨，內心很難自洽。

根據香港中文大學深圳研究院發布的《2025中國重癥肌無力患者健康報告》（階段性報告，會持續更新），在被調查的449名患者中，有17.1%的患者因外表（如眼瞼下垂）受到歧視，進而影響到工作和學習，有70%的患者因為身體條件或歧視而無法全職工作。

鑒于此，越來越多的專家學者、公益人士呼吁科普重癥肌無力這種罕見病的成因、病癥和治療方式，給予重癥肌無力患者更多社會關懷，相比于身體上的治療，心理治療也是重要一環。

采寫：南都記者楊文君 發自江蘇揚州