6月16日，

陳女士（化名）

在福建醫科大學附屬第一醫院神經內科

接受了托夫生注射液鞘內注射治療。

這是漸凍癥新藥托夫生注射液在

福建省內臨床首次使用，

為更多基因突變漸凍癥患者

提供治療新選擇。

今年初，陳女士出現左腳無力，后癥狀逐漸加重，累及右腳，行走出現跛行。1個月前陳女士就診于附一醫院神經內科，通過詳細的神經系統查體和規范的肌電圖檢查，在排除了多種其他疾病后，最終診斷為早期漸凍癥，并通過基因檢測證實攜帶SOD1基因突變。

漸凍癥（學名肌萎縮側索硬化，ALS）被稱為“世界五大絕癥之首”，至今病因不明，治愈率為0。

SOD1基因是第一個被發現的“漸凍癥”致病基因，也是我國“漸凍癥”病人中比較常見的致病基因。托夫生注射液是首款針對SOD1基因突變、靶向降解毒性SOD1蛋白的反義核酸（ASO）藥物，對“漸凍癥”的治療具有里程碑意義。

陳女士恰好符合托夫生注射液治療指征，因此成為福建省首位接受該藥物治療的患者。

是所有“漸凍癥”病人都可以用托夫生注射液？

不是！托夫生注射液僅適用于攜帶SOD1基因突變的成人“漸凍癥”患者。

怎么知道是不是攜帶SOD1基因突變？

SOD1基因位于人體21號染色體上，包含5個外顯子，截至目前已經報道了200余種跟“漸凍癥”發病相關的突變位點。為了減輕患者經濟負擔，附一醫院神經內科免費開展SOD1基因突變篩查。

沒有SOD1基因突變的漸凍癥患者該怎么治療？

針對不適用托夫生注射液的患者，利魯唑和依達拉奉仍然是推薦的基礎治療藥物。而且，漸凍癥作為經典的神經系統變性疾病，病程往往不可逆，疾病修正治療藥物一定要盡早啟動。

據悉，附一醫院漸凍癥診療中心長期關注漸凍癥的早期診斷標記物，原創性發現肌肉組織中pTDP-43蛋白沉積是漸凍癥早期且敏感的病理改變，搭建了pTDP-43蛋白檢測平臺，免費為廣大“漸凍癥”患者提供早期診斷臨床服務。

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福建衛生報全媒體記者：劉偉芳

通訊員： 郭祈福、夏雨晴

編輯：兜兜

審核：黃美輝、劉碧華