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聽力正常的父母會生出耳聾孩子嗎？

兩個聽力完全正常的父母，會生出一個聽不見聲音的孩子嗎？答案是：會。這聽起來似乎不可思議，但在現實生活中，這種情況并不罕見。據統計，我國每年約有3萬多名新生兒患有先天性耳聾，而其中超過70%的患兒父母聽力都是正常的。這到底是怎么回事呢？原因就藏在我們身體里的“耳聾基因”中。

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耳聾的原因

醫學研究表明，大約60%的先天性耳聾是由遺傳因素引起的。也就是說，孩子的耳朵“天生不靈光”，很大可能是因為他們從父母那里繼承了某些“有問題”的基因。

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父母都正常，怎么會有“耳聾寶寶”呢？

這就涉及到一個非常重要的概念：常染色體隱性遺傳。大家知道，我們的每一對基因，一個來自爸爸，一個來自媽媽。如果父母雙方恰好都攜帶同一個耳聾基因的“隱性突變”，那么他們自己因為還有一個“好基因”并不會導致耳聾，但他們的孩子卻有可能因同時繼承了兩個“壞基因”，發生‘’基因撞車”而導致耳聾。一對聽力正常但攜帶常染色體隱性突變基因的父母，孩子有25%概率成為聽障患者，50%概率為聽力正常的基因突變攜帶者，25%概率為正常孩子。

目前和耳聾相關的基因有近200種，盡管它們的遺傳方式復雜多樣，包括：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-性連鎖、線粒體遺傳等，但約80%基因的都為常染色體隱性遺傳，由此可推算，聽力正常但為攜帶者的父母生出耳聾寶寶的可能性還是很大的。

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揭秘常見的四大“基因黑手”

那么，常見的耳聾基因有哪些呢？耳聾可由多種基因突變引起，在我國70%的非綜合性耳聾是由GJB2 、GJB3、SLC26A4和藥物性耳聾基因4種基因引起：

1. GJB2基因：先天性耳聾的“頭號元兇”：

這是中國最常見的致聾基因，位于第13號染色體，編碼耳蝸縫隙連接蛋白，基因突變會導致內耳鉀離子循環障礙。GJB2基因在耳聾患者中致病基因攜帶率21%；正常人群致病基因攜帶率2%～3%。

其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，當GJB2發生純合突變或復合雜合突變時，孩子可表現為先天性耳聾；對聽力正常的父母，雙方哪怕只各自攜帶一個有問題的GJB2基因，他們的孩子也有1/4概率患上耳聾。

這類耳聾，臨床表現變異性大，可由輕度到極重度，但多數為重度和極重度，目前只能通過人工耳蝸植入或佩戴助聽器來助聽。

2.SLC26A4基因：一巴掌致聾的“玻璃耳朵”

這個基因位于7號染色體上，編碼一種離子通道蛋白，該蛋白突變常引起“大前庭導水管綜合癥”，導致先天性或遲發性耳聾，約14.5%耳聾患者，2%正常人群攜帶該基因。

其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，攜帶該基因突變的孩子出生時聽力可能正常，但頭部外傷、劇烈咳嗽甚至一巴掌都可能引發遲發性耳聾。這類患兒的聽覺系統脆弱如玻璃，需終身避免劇烈運動和頭部撞擊。

3. 線粒體12S rRNA基因：一針致聾的“藥物雷區”

該基因突變者對氨基糖苷類抗生素（如慶大霉素）極度敏感，用藥后可能瞬間失聰。由于線粒體DNA僅由母親遺傳，若母親攜帶此突變，所有子女均會繼承風險，堪稱“母系遺傳的定時炸彈”。

4. GJB3基因：青少年期聽力衰退的“潛伏者”

攜帶該基因突變者可能在青壯年時期逐漸喪失高頻聽力，如同收音機調頻失靈，先失去鳥鳴聲，再聽不清人聲。其遺傳方式復雜，可與GJB2形成“雙基因致聾”組合拳。

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耳聾可以預防嗎？當然可以！

既然耳聾與基因有關，那我們就不能坐以待斃。現在，有一種非常有效的手段可以幫助我們提前發現風險，那就是：耳聾基因篩查！

通過簡單的血液檢測，就可以知道自己是否攜帶耳聾相關基因的突變。尤其是準備要孩子的夫妻，做一次耳聾基因篩查非常重要。通過血液檢測GJB2、SLC26A4等高頻突變位點，提前預判風險。

如果夫妻雙方都攜帶相同的耳聾基因突變，那么他們生育耳聾孩子的風險將大大增加。這時候，醫生可以通過遺傳咨詢、產前診斷甚至輔助生殖技術（如試管嬰兒+胚胎植入前遺傳學檢測），幫助他們生出一個健康聰明的寶寶。

此外，下面的措施也將有利于耳聾的預防：1.孕期病毒防控：風疹、巨細胞病毒感染可導致胎兒耳聾，孕早期需接種疫苗并避免接觸患者；2.用藥安全紅線：孕期禁用氨基糖苷類抗生素、利尿劑等耳毒性藥物，用藥前務必咨詢醫生。

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新生兒：早發現，早干預，改變一生

對于已經出生的寶寶來說，新生兒耳聾基因篩查同樣重要。目前全國范圍內都在推廣“新生兒聽力篩查+耳聾基因聯合篩查”的模式，可以在孩子出生后第一時間發現問題。僅僅只做常規聽力篩查，可能會漏診遲發性耳聾，耳聾基因聯合篩查可大大提高對遲發性聾兒的早期發現。除此之外，基因篩查還可提前發現藥物敏感性突變，有效預防藥物性耳聾的發生。

早期發現、早期干預（如佩戴助聽器、人工耳蝸植入、語言康復訓練等），能讓很多耳聾孩子像正常孩子一樣說話、上學、融入社會。

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用科學打破“命運盲盒”

聽力正常的父母也可能生出耳聾孩子，但這并不是命運的捉弄，而是基因的密碼在悄悄作祟。通過基因檢測、孕期管理和新生兒篩查，我們可以將風險轉化為可預防的挑戰。正如一位遺傳學專家所說：“了解基因，不是為了恐懼，而是為了在生命的起點，為孩子推開一扇更明亮的窗。”

來源：楚雄州人民醫院

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