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一包尋常的零食堅果，竟讓一個活蹦亂跳的孩子短短幾天變成了“小黃人”，陷入生死危機，廣東佛山一名5歲男孩小雨（化名）的經歷，為無數家庭敲響了警鐘。

近日，小雨像往常一樣拆開一包混合堅果零食。然而，幾小時后，他開始感到頭暈、惡心，隨后出現劇烈腹痛、嘔吐，并開始發燒。短短幾天內，家人驚恐地發現，小雨原本紅潤的臉蛋變得蠟黃，整個人無精打采，更可怕的是，他的尿液呈現出如同醬油一般的深褐色！

情況危急！小雨被火速送往當地醫院，醫生診斷，小雨遭遇了極其兇險的“溶血危象”，罪魁禍首竟是他誤食的那包堅果中混雜蠶豆。

原來，小雨患有“蠶豆病”，學名是“紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥”，是一種X-連鎖不完全顯性遺傳病。

“蠶豆病”為何如此致命？

在健康人體內，G6PD在紅細胞戊糖磷酸途徑中發揮重要作用，通過保障還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）和還原型谷胱甘肽的正常生成，讓紅細胞能夠抵抗氧化損傷，進而維持紅細胞膜穩定性，如同紅細胞的“超級保鏢”，但蠶豆病患者天生缺少這位“保鏢”。

一旦體內紅細胞缺乏G6PD，抵抗氧化損傷的能力就會減弱，紅細胞膜易被破壞[1]。紅細胞破裂后，血紅蛋白分解產生大量膽紅素，造成急性溶血性黃疸（皮膚、眼睛發黃）；同時，紅細胞數量銳減導致嚴重貧血，身體組織嚴重缺氧。這就是致命的“溶血危象”，如不及時搶救，會導致多器官衰竭甚至死亡。

幸運的是，經過醫護人員的全力救治，包括緊急輸血、堿化尿液、抗休克等關鍵措施，小雨體內的“紅細胞大破壞”被成功遏制，目前已轉危為安。

誰更容易被“蠶豆病”盯上？

“蠶豆病”是X染色體連鎖的不完全顯性遺傳病。這意味著：男孩風險極高，因為男性只有一條X染色體，若攜帶致病基因則必發病，部分女性雜合子也會有疾病表現。但總體來說，男孩發病概率比女孩高。

《中國罕見病診療指南（2023年版）》中明確記載“蠶豆病”在我國呈現“南高北低”的特點，南方地區（尤其是廣東、廣西、福建、海南、四川、云南、貴州等地）人群患病率顯著高于北方，個別地區甚至高達20%（全國發病率約為4%-5%）。

“蠶豆病”的診斷

目前，南方高發省份（如廣東）已將G6PD缺乏癥納入新生兒疾病篩查項目。一般在新生兒出生3天并充分喂奶后，通過采集幾滴足跟血進行檢測。家長可于采血后15個工作日內，在分娩醫院或屬地婦幼保健機構查詢檢測結果。對于有家族病史或未做篩查的孩子，建議盡早到醫院進行血液G6PD酶活性檢測。

預防“蠶豆病”悲劇，必須做到這些！

目前尚無治愈“蠶豆病”的方法，預防是唯一且最重要的救命手段！

1.終生禁食蠶豆及其制品：禁止食用任何形式的蠶豆！包括：新鮮蠶豆、干蠶豆、蠶豆制品（豆瓣醬、蠶豆零食等）、含蠶豆成分的菜肴或醬料等。哺乳期媽媽也必須嚴格忌口！母親食用蠶豆后，乳汁中的有害成分也可能導致患病嬰兒發生溶血。

2.警惕被動接觸：蠶豆開花季節，遠離種植區，避免吸入蠶豆花粉。樟腦丸含有“萘”，具有強氧化性，會誘發溶血。確保家中衣柜、抽屜不使用此類產品。

3.用藥安全：某些退燒藥（如對乙酰氨基酚/撲熱息痛，需遵醫囑評估風險）、磺胺類抗菌藥（如復方新諾明）、呋喃唑酮（痢特靈）、某些抗瘧藥（如伯氨喹）等，甚至大劑量維生素C也可能誘發溶血。

任何情況下看病開藥，必須第一時間、清晰大聲地告知醫生：“我有蠶豆病（G-6-PD缺乏）！” 這是醫生避開禁忌藥物、選擇安全藥物的關鍵依據。

發生溶血怎么辦？

1.立即就醫：一旦出現可疑癥狀（如皮膚/眼睛發黃、醬油色尿、乏力、腹痛 等），必須立即送醫。

2.輸血救命：對于嚴重的溶血危象，及時輸血是挽救生命的關鍵措施，以補充被破壞的紅細胞，糾正貧血和缺氧。

小雨的經歷絕非個例。“蠶豆病”雖然兇險，但卻是可防可控的遺傳性疾病。早期篩查（新生兒篩查）是發現隱患的第一步，而嚴格的終身忌口和避免誘因是守護生命的基石。特別是生活在南方、有家族史的家庭，更需提高警惕。轉發這條科普，讓更多人了解“蠶豆病”，避免悲劇重演！每一次謹慎的篩查，每一次對蠶豆的拒絕，都可能挽救一個孩子的生命。

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參考資料：

[1].中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組,中國醫師協會醫學遺傳醫師分會臨床生化遺傳專業委員會,中國醫師協會醫學遺傳醫師分會臨床生化遺傳專業委員會中國醫師協會青春期醫學專業委員會臨床遺傳學組.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查、診斷和治療專家共識.中華兒科雜志.2017.55(6):411-414.

本文來源：醫學界血液頻道

作者：碧瑤

責任編輯：葉子

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