北京
血友病是一種因凝血因子（如Ⅷ或Ⅸ因子）缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血疾病，這一情況會(huì)致血小板的粘附聚集功能發(fā)生障礙，表現(xiàn)為創(chuàng)傷后出血時(shí)間顯著延長。其核心特征覆蓋癥狀、診斷與治療三大維度。
簡單認(rèn)識(shí)血友病：凝血鏈斷裂
首先，了解癥狀
此病存在家族遺傳性，也有的病例是基因突變所致。最常見的癥狀是黏膜出血（鼻衄、牙齦出血）及皮下瘀斑，占90%以上（女性病人會(huì)有月經(jīng)過多）；還會(huì)發(fā)生術(shù)后延遲性出血情況，約30%患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)/肌肉出血。
其次，明確診斷
需排除血小板功能缺陷性疾病，明確血小板計(jì)數(shù)情況，此病血小板雖然正常但出血時(shí)間延長；vWF抗原（vWF:Ag）與Ⅷ因子活性（Ⅷ:C）檢測可明確分型。
最后，積極治療
治療策略強(qiáng)調(diào)三點(diǎn)，也是關(guān)鍵的三點(diǎn)。第一點(diǎn)是預(yù)防性輸注，定期補(bǔ)充凝血因子（每周2-3次）長效藥可延長給藥時(shí)間，可降低80%自發(fā)出血風(fēng)險(xiǎn)；第二點(diǎn)是做好急性期管理，緊急情況下需要運(yùn)用凝血因子濃縮劑快速止血配合中西醫(yī)結(jié)合改善微循環(huán)。
第三點(diǎn)是長期隨訪，建議血友病患者監(jiān)測關(guān)節(jié)功能及凝血指標(biāo)，預(yù)防并發(fā)癥。
綜上，血友病基因檢測可實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前診斷，早期干預(yù)可使患者接近正常人生活質(zhì)量。基因治療也是熱議的醫(yī)學(xué)話題，期待后續(xù)能夠普及，讓血友病達(dá)到治愈。
了解更多「疾病知識(shí)」或「病友群交流」等微信搜一搜公眾號(hào)：xejb120
特別聲明：以上內(nèi)容(如有圖片或視頻亦包括在內(nèi))為自媒體平臺(tái)“網(wǎng)易號(hào)”用戶上傳并發(fā)布，本平臺(tái)僅提供信息存儲(chǔ)服務(wù)。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
綠野萍蹤
