極目新聞通訊員 鄧國歡

7月4日，華中科技大學附屬同濟醫院聯合神州醫療科技股份有限公司（以下簡稱神州醫療），正式發布全球首個兒童罕見病AI大模型——“哪吒·靈童”。該模型精準聚焦兒童罕見病診療痛點，構建醫療機構、科研團隊、患兒家庭及社會力量多方聯動的全程智能守護新生態。

同濟醫院發布全球首個兒童罕見病AI大模型“哪吒·靈童”

我國罕見病患者超2000萬，其中70%在兒童期發病，約30%患兒未及5歲便不幸離世。罕見病領域長期存在診斷難、認知低、資源不均等難點，面對這一現狀，同濟醫院與神州醫療聯合，依據診療指南、專家共識、海量醫學文獻和遺傳數據庫，結合同濟醫院臨床數據以及神州醫療的多模態數據智能集成技術，構建了“哪吒·靈童”這一覆蓋罕見病危重癥預警、早期診斷、規范治療、全程管理的閉環智能模型。

湖北省罕見病醫學中心主任、華中科技大學附屬同濟醫院兒童醫院院長羅小平教授介紹，“兒童罕見病患者有‘急’和‘重’的特點，有些罕見病患兒甚至可能平時和普通兒童無異，但可能一次聚會、一次發燒，就會誘發急性發病，出現抽搐、昏迷等癥狀。‘哪吒·靈童’大模型整合全球最新指南與實時醫學證據，構建兒童罕見病急診急救知識智能問答體系，讓更多的基層醫生遇到罕見病患兒病情加重或出現突發危重癥時，可依據系統精準識別是否具有高危風險，給出搶救方案，并推送符合診療規范的救治建議，避免延誤黃金救治期?！?/p>

目前，全球已知的罕見病有7000多種，其中約80%是由遺傳缺陷造成的。同濟醫院數十年來積累了豐富的臨床表型庫及基因組學數據，“哪吒·靈童”大模型深度融合了這些數據，打造出一套遺傳咨詢智能決策系統。該系統能夠借助AI技術輔助解析復雜基因報告，為醫生提供靶向診斷線索以及相應的診斷檢查建議。同時，依托國家婦幼專項兒童罕見病重點研發計劃，連接全國頂尖專家智力網絡。當基層醫生發起疑難病例會診申請時，系統會自動匹配領域權威專家，并整合多中心意見給出建議，有效彌合了不同地區診療水平的差異，使優質醫療資源變得更加觸手可及。

“為什么我每周都要去醫院打針？”“為什么我不能想吃啥就吃啥？”面對罕見病患兒心中這些充滿困惑的問題，“哪吒·靈童”大模型的“同齡關愛”模塊交互平臺將罕見病基本知識轉化為通俗易懂的童言童語，生動形象地解答他們心中的“十萬個為什么”。它還通過精準畫像，針對每位患兒的心理需求，提供個性化的關懷與支持，有效解決了患兒心理需求的異質性問題。同時，依托“家庭—學校—醫療”三位一體模式，為罕見病患兒打造全方位、全周期、全場景的心理健康護航體系。此外，該平臺還依據青少年的學習習慣和思維方式，對復雜難懂的罕見病知識體系進行創新性改造，以更易接受的形式向初高中學生普及，播種包容與理解的種子，為罕見病患兒營造一個更加溫暖的社會環境。

羅小平表示：“該模型立足兒科根本，面向兒童患者個體，服務家庭核心關切，并促進多方力量聯動。未來我們將持續優化模型，并探索與全國兒童醫療機構深度協作，開發家長端智能隨訪助手，實現居家病情精準管理，進一步提升服務罕見病患兒家庭的深度與廣度，讓每個罕見病孩子都被看見、被支持、被溫暖?！?/p>

（來源：極目新聞）