本文轉自：人民網-重慶頻道

人民網重慶7月6日電 （陳琦、實習生賈曼）罕見病，指發病率極低的疾病。目前，全球已知罕見病約7000多種，我國罕見病患者約2000萬人，每年新增罕見病患者超20萬。據統計，80%的罕見病發病在兒童期，兒科是罕見病研究的重點領域。

7月5日，第二屆兩江國際醫學年會“中英兒科罕見病論壇”在渝舉行。該論壇由重慶醫科大學附屬兒童醫院與英國商業與貿易部共同承辦，來自國內外的專家學者圍繞兒童罕見病探索過程中的難點、熱點進行了討論，并分享最新研究成果、交流有效做法，助力兒童罕見病診療。

論壇現場。重慶醫科大學附屬兒童醫院供圖

“兒童罕見病雖然發病率低，但種類繁多，診治復雜。”重慶市衛生健康委副主任邢雅翕致辭說，據統計，現已知的罕見病超過一萬種，其中，兒童罕見病占很大的比例。這些疾病往往涉及復雜的遺傳背景，需要在專業指導下進行治療。然而，當前各醫療機構診治水平參差不齊，大部分醫療機構還不具備最初的識別和診斷能力，很多兒童罕見病患者無法得到及時有效的治療，這就需要全社會付出更多的努力，讓罕見病被真正看到。

論壇上，大奧蒙德街兒童醫院(GOSH)、倫敦大學學院教授索菲亞·瓦拉德卡爾，首都醫科大學附屬北京兒童醫院教授李巍，重慶醫科大學附屬兒童醫院風濕免疫科教授安云飛等多位專家分別圍繞《兒童罕見癲癇—診療經驗與最新進展》《白化病精準診療》《STAT1缺陷：臨床與機制》等主題進行主旨演講。

重醫附屬兒童醫院黨委書記趙曉東表示，80%的罕見病是在兒科起病，那么，兒科必須作為防治罕見病的“主力軍”。為此，該院在罕見病防治方面制定了“三地”戰略，即罕見病樣本資源本土化和本地化、建立全國甚至更大范圍內罕見病診療重要目的地、罕見病創新轉化策源地。據悉，該院正在研發罕見病大模型，希望以此提升基層醫療機構對罕見病的識別和篩查能力，從而讓罕見病能早發現。

論壇現場。重慶醫科大學附屬兒童醫院供圖

重醫附屬兒童醫院院長華子瑜表示，此次論壇致力于推動中國兒科與世界一流大學、研究機構和醫院的科技交流、協同與合作，全面推動兒科醫學的發展。希望通過搭建的交流平臺，重醫附屬兒童醫院和大奧蒙德街兒童醫院(GOSH)能建立各方面合作，為全球兒童健康貢獻力量。

參與論壇的多位外籍嘉賓表示，此次重慶之行讓他們深切感受到這座城市既充滿現代化氣息，又獨具地域特色的風貌。重慶醫科大學附屬兒童醫院在醫教研一體化建設、罕見病診療研究等領域已奠定堅實基礎。認為該院與大奧蒙德街兒童醫院(GOSH)在罕見病患者照護理念上高度契合，雙方未來在疾病診療協作、科研攻關、專業人才培養等方面，擁有廣闊的合作空間與發展前景。