（人民日報健康客戶端記者 石夢竹 孔天驕）你是否聽說過這樣一個特殊的群體，他們聞不到氣味，青春期沒有第二性征發(fā)育，甚至無法自然生育……他們就是“卡爾曼綜合征”的患者。每年7月7日是國際卡爾曼綜合征日。2018年6月國家衛(wèi)生健康委員會公布的《第一批罕見病目錄》中，卡爾曼綜合征被收錄在第59條。

“嗅覺喪失或減退是卡爾曼綜合征的典型癥狀。患者可能完全失去嗅覺，無法辨別氣味，而部分患者則表現(xiàn)為嗅覺減退。”7月7日，航空總醫(yī)院內分泌科主任方紅娟在接受人民日報健康客戶端記者采訪時表示，由于缺乏促性腺激素的刺激，卡爾曼綜合征患者可能會出現(xiàn)青春期發(fā)育障礙或發(fā)育不完全。

2025年7月，航空總醫(yī)院內分泌科主任方紅娟正在為患者看診。受訪者供圖

卡爾曼綜合征男性患者常表現(xiàn)為性欲減退、勃起功能障礙，甚至在性生活中出現(xiàn)無法射精或無精子癥的情況。女性患者則常出現(xiàn)排卵功能障礙和子宮發(fā)育不良，最終可能導致不孕。如果未能及時治療，性功能低下和不孕不育等問題可能明顯影響患者的生活質量。

“這種病相對罕見，男性比女性多見，男性的發(fā)病率約為1：8000，女性約為1：40000，男女比例約為5:1。”南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院兒童內分泌與健康管理科主任謝海瑞表示，約70%患者無法辨別花香、食物香等氣味，性發(fā)育全面延遲或缺失，還有骨骼與體態(tài)異常、骨齡延遲、短指/趾、并指/趾畸形、其他器官發(fā)育異常以及神經系統(tǒng)異常等其他表現(xiàn)。謝海瑞介紹，針對性腺功能減退（性發(fā)育障礙）主要根據性別和需求，視情況采取不同治療方法。

“目前，卡爾曼綜合征尚無法治愈，但通過早期診斷和規(guī)范治療，患者可以顯著減輕或消除癥狀，恢復第二性征，甚至實現(xiàn)生育。大多數患者的生命健康不會受到威脅。”方紅娟表示，現(xiàn)有治療主要集中在癥狀管理和提高患者的生活質量。對于男性患者，通過雄激素替代治療以促進生殖器發(fā)育，可使用促性腺激素來刺激精子生成；對于女性患者，則給予雌激素替代治療促進生殖器和乳腺發(fā)育，通過雌孕激素替代治療建立人工月經周期，促進排卵。