小陳夫婦是典型的上海白領(lǐng)：兩人熱愛跑步、年年體檢全優(yōu)，家族四代無人有耳疾。當(dāng)他們迎來可愛的兒子時(shí)，卻被告知孩子確診“重度先天性耳聾”，需植入人工耳蝸才能改善聽力、促進(jìn)語言發(fā)展。

基因檢測揭示殘酷真相：夫妻雙方都是GJB2基因（耳聾基因）致病性變異的攜帶者！他們聽力完全正常，但當(dāng)兩人將基因致病性變異同時(shí)傳給孩子，寶寶便墜入無聲世界，這種情況的發(fā)生概率為25%。

這個(gè)“ heartbreaking ”的故事并非個(gè)例。高達(dá)80%的嚴(yán)重單基因遺傳病患兒出生在像小陳夫婦這樣“毫無征兆”的健康家庭中。

而且，問題在于：常規(guī)孕檢和產(chǎn)檢，無法檢出這些“隱形”的疾病風(fēng)險(xiǎn)！

科學(xué)認(rèn)知：風(fēng)險(xiǎn)就在身邊

我們每個(gè)人平均攜帶 2.8個(gè)隱性致病性基因變異，可能會(huì)導(dǎo)致子代常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病。

常染色體隱性遺傳病 (如地中海貧血、苯丙酮尿癥、脊髓性肌萎縮癥等)：只有當(dāng)夫妻雙方“巧合地”攜帶了同一個(gè)基因的致病性變異時(shí)，他們的孩子才有25%的概率成為患兒，50%的概率成為像父母一樣的該隱性基因的攜帶者，25%的概率健康且不攜帶該基因的致病性變異。

X連鎖隱性遺傳病 (如杜氏肌營養(yǎng)不良、乙型血友病等)： 如果母親是一名健康攜帶者，她的兒子有 50%的概率患病，女兒有50%的概率成為該隱性基因的攜帶者。

這些“隱形”的基因變異，常規(guī)手段難以發(fā)現(xiàn)，卻是導(dǎo)致嚴(yán)重出生缺陷的重要原因之一。

精準(zhǔn)防控利器：隱性單基因遺傳病攜帶者篩查

為了避免小陳夫婦的遺憾在更多家庭重演，瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心重磅推出“隱性單基因遺傳病攜帶者篩查”項(xiàng)目！這項(xiàng)技術(shù)屬于出生缺陷一級(jí)預(yù)防的核心策略，旨在孕前或孕早期（建議<16周）主動(dòng)識(shí)別像小陳夫婦這樣的“高風(fēng)險(xiǎn)健康夫婦”。

01

攜帶者篩查的意義

--可有效預(yù)防部分嚴(yán)重單基因遺傳病的首次發(fā)生

1. 了解自身攜帶單基因遺傳病致病性變異的情況；

2. 提示夫婦生育患兒風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)家庭科學(xué)生育；

3. 有效降低胎兒患有這些嚴(yán)重遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。

02

攜帶者篩查適用人群

本項(xiàng)目適用于所有有生育意愿的備孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：

• 表型正常，無明確單基因遺傳病家族史的育齡夫妻；
  

• 欲通過輔助生殖技術(shù)助孕生育健康寶寶的夫妻；

• 血緣關(guān)系相近的夫妻。

03

攜帶者篩查檢測時(shí)間

• 在備孕期及孕早期均可檢測（建議在孕16周前）；

• 孕早期人群建議夫妻雙方同時(shí)檢測；

• 接受體外受精-胚胎移植治療的夫婦，在建立檔案前完成。

04

攜帶者篩查檢測流程

• 掛號(hào)專病門診“優(yōu)生與遺傳”，簽署知情同意書；

• 繳費(fèi)，抽血3-5ml；

• 耐心等待15個(gè)工作日；

• 掛號(hào)專病門診“優(yōu)生與遺傳”，解讀報(bào)告。

05

做攜帶者篩查需要空腹嗎?

不需要。

06

高風(fēng)險(xiǎn)夫婦后續(xù)可采用的策略？

目前主要的醫(yī)學(xué)干預(yù)方案有兩種：自然受孕+產(chǎn)前診斷和胚胎植入前遺傳學(xué)檢測 (PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”)。

• 自然受孕+產(chǎn)前診斷： 夫婦自然懷孕孕中期通過介入性產(chǎn)前診斷（例：羊膜腔穿刺術(shù)）獲取胎兒樣本進(jìn)行基因檢測。如果確診胎兒為患兒，將面臨終止妊娠的風(fēng)險(xiǎn)。

• 胚胎植入前遺傳學(xué)檢測： 在體外受精后，胚胎移植入母體子宮前，對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測。篩選出無發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)胚胎進(jìn)行移植，降低中孕期終止妊娠可能，從源頭避免患兒出生。如果篩選得到不攜帶致病性基因變異的胚胎，還能阻斷該基因變異在家庭內(nèi)的傳遞。

我們堅(jiān)信：優(yōu)生優(yōu)育，始于科學(xué)預(yù)防。“隱性單基因病攜帶者篩查”讓隱性基因的攜帶者在孕前/孕早期就能洞悉潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，為寶寶的健康贏得主動(dòng)。

依托瑞金醫(yī)院強(qiáng)大的多學(xué)科診療平臺(tái)，我們不僅成功幫助包括多囊腎病、血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、Alport綜合征等的眾多家庭阻斷疾病傳遞、迎來健康新生命，更為所有育齡夫婦筑起優(yōu)生“第一道防線” —— 篩查陽性者可通過 PGT技術(shù)，避免單基因病患兒出生。

門診時(shí)間

優(yōu)生與遺傳

周一、周三下午

撰文：夏蘭

編輯：張子晴