小陳夫婦是典型的上海白領:兩人熱愛跑步、年年體檢全優,家族四代無人有耳疾。當他們迎來可愛的兒子時,卻被告知孩子確診“重度先天性耳聾”,需植入人工耳蝸才能改善聽力、促進語言發展。
基因檢測揭示殘酷真相:夫妻雙方都是GJB2基因(耳聾基因)致病性變異的攜帶者!他們聽力完全正常,但當兩人將基因致病性變異同時傳給孩子,寶寶便墜入無聲世界,這種情況的發生概率為25%。
這個“ heartbreaking ”的故事并非個例。高達80%的嚴重單基因遺傳病患兒出生在像小陳夫婦這樣“毫無征兆”的健康家庭中。
而且,問題在于:常規孕檢和產檢,無法檢出這些“隱形”的疾病風險!
科學認知:風險就在身邊
我們每個人平均攜帶 2.8個隱性致病性基因變異,可能會導致子代常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病。
常染色體隱性遺傳病 (如地中海貧血、苯丙酮尿癥、脊髓性肌萎縮癥等):只有當夫妻雙方“巧合地”攜帶了同一個基因的致病性變異時,他們的孩子才有25%的概率成為患兒,50%的概率成為像父母一樣的該隱性基因的攜帶者,25%的概率健康且不攜帶該基因的致病性變異。
X連鎖隱性遺傳病 (如杜氏肌營養不良、乙型血友病等): 如果母親是一名健康攜帶者,她的兒子有 50%的概率患病,女兒有50%的概率成為該隱性基因的攜帶者。
這些“隱形”的基因變異,常規手段難以發現,卻是導致嚴重出生缺陷的重要原因之一。
精準防控利器:隱性單基因遺傳病攜帶者篩查
為了避免小陳夫婦的遺憾在更多家庭重演,瑞金醫院生殖醫學中心重磅推出“隱性單基因遺傳病攜帶者篩查”項目!這項技術屬于出生缺陷一級預防的核心策略,旨在孕前或孕早期(建議<16周)主動識別像小陳夫婦這樣的“高風險健康夫婦”。
01
攜帶者篩查的意義
--可有效預防部分嚴重單基因遺傳病的首次發生
了解自身攜帶單基因遺傳病致病性變異的情況;
提示夫婦生育患兒風險,指導家庭科學生育;
有效降低胎兒患有這些嚴重遺傳病的風險。
02
攜帶者篩查適用人群
本項目適用于所有有生育意愿的備孕期及孕早期夫妻,包含以下人群:
表型正常,無明確單基因遺傳病家族史的育齡夫妻;
欲通過輔助生殖技術助孕生育健康寶寶的夫妻;
血緣關系相近的夫妻。
03
攜帶者篩查檢測時間
在備孕期及孕早期均可檢測(建議在孕16周前);
孕早期人群建議夫妻雙方同時檢測;
接受體外受精-胚胎移植治療的夫婦,在建立檔案前完成。
04
攜帶者篩查檢測流程
掛號專病門診“優生與遺傳”,簽署知情同意書;
繳費,抽血3-5ml;
耐心等待15個工作日;
掛號專病門診“優生與遺傳”,解讀報告。
05
做攜帶者篩查需要空腹嗎?
不需要。
06
高風險夫婦后續可采用的策略?
目前主要的醫學干預方案有兩種:自然受孕+產前診斷和胚胎植入前遺傳學檢測 (PGT,俗稱“第三代試管嬰兒”)。
自然受孕+產前診斷: 夫婦自然懷孕孕中期通過介入性產前診斷(例:羊膜腔穿刺術)獲取胎兒樣本進行基因檢測。如果確診胎兒為患兒,將面臨終止妊娠的風險。
胚胎植入前遺傳學檢測: 在體外受精后,胚胎移植入母體子宮前,對胚胎進行基因檢測。篩選出無發病風險胚胎進行移植,降低中孕期終止妊娠可能,從源頭避免患兒出生。如果篩選得到不攜帶致病性基因變異的胚胎,還能阻斷該基因變異在家庭內的傳遞。
我們堅信:優生優育,始于科學預防?!半[性單基因病攜帶者篩查”讓隱性基因的攜帶者在孕前/孕早期就能洞悉潛在的遺傳風險,為寶寶的健康贏得主動。
依托瑞金醫院強大的多學科診療平臺,我們不僅成功幫助包括多囊腎病、血友病、杜氏肌營養不良癥、Alport綜合征等的眾多家庭阻斷疾病傳遞、迎來健康新生命,更為所有育齡夫婦筑起優生“第一道防線” —— 篩查陽性者可通過 PGT技術,避免單基因病患兒出生。
門診時間
優生與遺傳
周一、周三下午
撰文:夏蘭
編輯:張子晴
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