國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳近日公布《86個(gè)罕見(jiàn)病病種診療指南（2025年版）》，為第二批罕見(jiàn)病目錄中的86種疾病提供了權(quán)威診療依據(jù)。這份指南涵蓋軟骨發(fā)育不全、獲得性血友病等疾病，對(duì)每個(gè)病種的臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療方案提出了明確指導(dǎo)。

“這是健康中國(guó)建設(shè)對(duì)個(gè)體健康全生命周期關(guān)懷的具體體現(xiàn)。”中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康表示，指南的發(fā)布將有力推動(dòng)我國(guó)罕見(jiàn)病的早篩早治進(jìn)程。

86種罕見(jiàn)病迎來(lái)全國(guó)統(tǒng)一診療規(guī)范

2025年7月10日，國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳正式印發(fā)《86個(gè)罕見(jiàn)病病種診療指南（2025年版）》。這份規(guī)范性文件以國(guó)衛(wèi)辦醫(yī)政函〔2025〕252號(hào)文的形式下發(fā)各地衛(wèi)生健康行政部門(mén)，要求做好組織實(shí)施工作。

該指南填補(bǔ)了我國(guó)第二批罕見(jiàn)病目錄的診療規(guī)范空白。2023年9月，國(guó)家衛(wèi)生健康委等部門(mén)聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見(jiàn)病目錄》，納入了包括軟骨發(fā)育不全、獲得性血友病等86種罕見(jiàn)病。

經(jīng)過(guò)近兩年時(shí)間的研究制定，衛(wèi)生健康部門(mén)為這些疾病分別制定了科學(xué)、規(guī)范的診療指南。文件要求全國(guó)衛(wèi)生健康系統(tǒng)統(tǒng)一執(zhí)行。國(guó)家衛(wèi)健委在通知中明確要求各省、自治區(qū)、直轄市及新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)衛(wèi)生健康委做好指南的組織實(shí)施工作。

罕見(jiàn)病用藥保障水平穩(wěn)步提升

醫(yī)保覆蓋范圍持續(xù)擴(kuò)大。2025年1月1日起正式施行的新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄中，新增13種罕見(jiàn)病用藥。這一舉措延續(xù)了近年來(lái)罕見(jiàn)病用藥保障水平穩(wěn)步提升的良好態(tài)勢(shì)。

累計(jì)90余種罕見(jiàn)病用藥被納入醫(yī)保。近年來(lái)，包括脊髓性肌萎縮癥（SMA）、戈謝病、重癥肌無(wú)力等在內(nèi)的多種罕見(jiàn)病治療用藥相繼被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。

用藥保障大幅減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。罕見(jiàn)病藥物往往價(jià)格昂貴，許多患者家庭難以長(zhǎng)期承擔(dān)。醫(yī)保覆蓋后，患者個(gè)人自付費(fèi)用大幅降低，治療可及性顯著提高。

多層次保障體系正在形成。除了國(guó)家醫(yī)保外，各地還探索建立了包括醫(yī)療救助、專(zhuān)項(xiàng)基金、普惠型商業(yè)保險(xiǎn)等在內(nèi)的多層次保障機(jī)制，進(jìn)一步減輕罕見(jiàn)病患者用藥負(fù)擔(dān)。

從規(guī)范診療到全生命周期健康管理

國(guó)家衛(wèi)生健康委在通知中要求各地衛(wèi)生健康行政部門(mén)做好組織實(shí)施工作。這意味著指南將進(jìn)入全國(guó)各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的臨床實(shí)踐。

罕見(jiàn)病診療不僅需要頂層設(shè)計(jì)，還需要提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的識(shí)別診斷能力。專(zhuān)家表示，下一步可能通過(guò)培訓(xùn)、遠(yuǎn)程醫(yī)療等方式，提高基層醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)和處理能力。

國(guó)內(nèi)尚無(wú)特效藥物正式獲批，治療策略仍以針對(duì)癥狀及并發(fā)癥的處理為主。但隨著指南的發(fā)布，全國(guó)醫(yī)生將按照統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)對(duì)這些患兒進(jìn)行定期隨訪和系統(tǒng)評(píng)估，通過(guò)多學(xué)科合作及時(shí)干預(yù)。

2000萬(wàn)，這是中國(guó)罕見(jiàn)病患者的總數(shù)。每年還有超過(guò)20萬(wàn)新患者加入這個(gè)群體。隨著90余種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，隨著121種首批罕見(jiàn)病和86種第二批罕見(jiàn)病相繼獲得規(guī)范診療指南，這些數(shù)字背后的人群正迎來(lái)新的希望。