內蒙古
來源：光明日報
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近日，河北省邯鄲市第一醫院輸血科鑒定出一例血型為B亞型，這種血型是由ABO新等位基因第7外顯子c.449A>G雜合突變引起的，是比“熊貓血”還罕見的血型。目前該例血型基因序列已通過美國國家生物技術信息中心專家審核，正式被美國國家生物信息中心（NCBI）人類DNA序列數據庫“GenBank”收錄并向全世界發布。這是世界范圍內首次報道該血型。
2024年4月，邯鄲市第一醫院輸血科崔寧寧檢驗師接到擬輸血患者標本后，反復鑒定患者血型發現正反不符： 正定為O型，反定為B型，也就是說無法確定血型。 醫生們又對患者標本進行吸收放散等一系列血清學鑒定，隨后又進行了基因測序，最終鑒定為一例未被國際輸血協會（ISBT）收錄的B型血的新亞型。 現已被正式收錄，編碼為PP928483。
該醫院輸血科主任董佩云介紹，稀有血型亞型的發現并不是第一次，但本例等位基因突變形成的這一B型血新亞型，是全球首例。它不僅豐富了人們對血型的認知，也將進一步保障臨床輸血安全。比如本例患者，屬于ABO血型系統中新發現的一種罕見B亞型，所以很難找到完全匹配的血液。這意味著，如果此類患者有輸血需求，遵循搶救生命為第一原則，可以選擇輸注主側不凝集的O型洗滌紅細胞來進行救助，這也是這一罕見亞型發現的意義所在。
邯鄲市中心血站黨委書記、站長楊小崗介紹，ABO亞型是一種遺傳性ABO弱表現型，ABO血型的等位基因變異可以導致血清學的ABO弱表現型，且這種等位基因變異主要發生在第6、7外顯子上。邯鄲市第一醫院的這例標本就是第7外顯子上發生了基因突變后導致了血清學的ABO弱變現型，針對此類患者的輸血采用適合的血液制劑就可以解決用血。
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