第18個(gè)國(guó)際罕見病日

系列活動(dòng)日③

-義診 科普問答 VUS報(bào)告評(píng)估-

·2025 不止罕見·

前言

2025年2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。

為提高廣大人民群眾對(duì)罕見病的關(guān)注，提高醫(yī)護(hù)人員對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)及診療能力，廣東省婦幼保健院從2月24日開始特別舉辦了義診、科普直播、科普問答、基因檢測(cè)報(bào)告免費(fèi)評(píng)估等系列活動(dòng)。

01

VUS免費(fèi)評(píng)估及功能驗(yàn)證活動(dòng)

解碼生命“謎題”

2月24日-2月28日期間，我院產(chǎn)前診斷-遺傳病專科診療門診推出公益活動(dòng)，共免費(fèi)提供VUS報(bào)告評(píng)估、遺傳咨詢12例。他們均獲得臨床遺傳專家1對(duì)1報(bào)告解讀以及家系溯源與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。經(jīng)專業(yè)團(tuán)隊(duì)評(píng)估后,有2例變異入組功能驗(yàn)證，獲得個(gè)性化驗(yàn)證方案定制，并優(yōu)先加入我院罕見病長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃。

02

2.28 省婦幼義診活動(dòng)

罕見更需愛 你我皆同在

不止罕見

為愛吶“罕”

本次義診活動(dòng)由廣東省婦幼保健院和紅十字基金會(huì)聯(lián)合舉辦，成長(zhǎng)天使基金、紅紐扣醫(yī)務(wù)社工協(xié)辦。

義診專家團(tuán)來自省婦幼各個(gè)科室，包括：兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科羅先瓊主任、醫(yī)學(xué)遺傳中心張彥主任、小兒神經(jīng)內(nèi)科劉芳主任、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科劉舒主任、醫(yī)學(xué)遺傳中心丁紅珂主任、藥學(xué)部臨床藥學(xué)科王鐵橋主任、小兒外科金龍主任、康復(fù)醫(yī)學(xué)科羅鑫剛主任、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科張也醫(yī)生、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科鄧智醫(yī)生。

義診活動(dòng)主要面向罕見病相關(guān)患者，現(xiàn)場(chǎng)除了提供疾病咨詢外，還為有需要的咨詢對(duì)象提供免費(fèi)骨齡和體脂檢測(cè)。

03

2.28 羅定婦幼學(xué)術(shù)講座&義診

關(guān)愛點(diǎn)亮“罕見”生命

2月28日，廣東省婦幼保健院專家團(tuán)隊(duì)在羅定市婦幼保健院開展學(xué)術(shù)講座和義診服務(wù)，進(jìn)一步普及罕見病知識(shí)，切實(shí)為患者提供幫助。

《醫(yī)康融合 讓罕見不再罕見》

學(xué)術(shù)講座

學(xué)術(shù)講座中，專家圍繞《常見兒童神經(jīng)障礙性疾病》、《中國(guó)標(biāo)準(zhǔn)化兒童語言發(fā)育評(píng)估》、《地中海貧血的產(chǎn)前篩查與診斷》等主題，深入講解罕見病的診療現(xiàn)狀、新技術(shù)及發(fā)展趨勢(shì)，并與參會(huì)人員互動(dòng)交流，分享了最新的罕見病診療技術(shù)和解決疑點(diǎn)難點(diǎn)的臨床經(jīng)驗(yàn)。

省婦幼&羅定婦幼

多學(xué)科聯(lián)合義診

省婦幼專家們與羅定市婦幼保健院的醫(yī)護(hù)人員共同為患者提供了義診服務(wù)。

04

科普問答有獎(jiǎng)活動(dòng)

多一分了解 多一份支持

除了有針對(duì)醫(yī)護(hù)人員和罕見病患者舉行的學(xué)術(shù)講座和義診活動(dòng)外，還有面向廣大群眾舉行的罕見病相關(guān)知識(shí)問答有獎(jiǎng)活動(dòng)，無論是大人還是小朋友都從中收獲了知識(shí)和禮物。

番禺院區(qū)

越秀院區(qū)

天河院區(qū)

活動(dòng)總結(jié)

廣東省婦幼保健院第18個(gè)國(guó)際罕見病日系列活動(dòng)已順利結(jié)束。罕見病不罕見，每個(gè)患者都值得被關(guān)注！希望大家多了解罕見病，支持患者家庭，一起為“早發(fā)現(xiàn)、早治療”努力！

撰稿&排版：倫妙栩 主管技師

編輯：王東梅 副主任技師