第18個國際罕見病日

系列活動日③

-義診 科普問答 VUS報告評估-

·2025 不止罕見·

前言

2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。

為提高廣大人民群眾對罕見病的關注，提高醫護人員對罕見病的認識及診療能力，廣東省婦幼保健院從2月24日開始特別舉辦了義診、科普直播、科普問答、基因檢測報告免費評估等系列活動。

01

VUS免費評估及功能驗證活動

解碼生命“謎題”

2月24日-2月28日期間，我院產前診斷-遺傳病專科診療門診推出公益活動，共免費提供VUS報告評估、遺傳咨詢12例。他們均獲得臨床遺傳專家1對1報告解讀以及家系溯源與風險評估。經專業團隊評估后,有2例變異入組功能驗證，獲得個性化驗證方案定制，并優先加入我院罕見病長期隨訪計劃。

02

2.28 省婦幼義診活動

罕見更需愛 你我皆同在

不止罕見

為愛吶“罕”

本次義診活動由廣東省婦幼保健院和紅十字基金會聯合舉辦，成長天使基金、紅紐扣醫務社工協辦。

義診專家團來自省婦幼各個科室，包括：兒童內分泌遺傳代謝科羅先瓊主任、醫學遺傳中心張彥主任、小兒神經內科劉芳主任、兒童內分泌遺傳代謝科劉舒主任、醫學遺傳中心丁紅珂主任、藥學部臨床藥學科王鐵橋主任、小兒外科金龍主任、康復醫學科羅鑫剛主任、兒童內分泌遺傳代謝科張也醫生、兒童內分泌遺傳代謝科鄧智醫生。

義診活動主要面向罕見病相關患者，現場除了提供疾病咨詢外，還為有需要的咨詢對象提供免費骨齡和體脂檢測。

03

2.28 羅定婦幼學術講座&義診

關愛點亮“罕見”生命

2月28日，廣東省婦幼保健院專家團隊在羅定市婦幼保健院開展學術講座和義診服務，進一步普及罕見病知識，切實為患者提供幫助。

《醫康融合 讓罕見不再罕見》

學術講座

學術講座中，專家圍繞《常見兒童神經障礙性疾病》、《中國標準化兒童語言發育評估》、《地中海貧血的產前篩查與診斷》等主題，深入講解罕見病的診療現狀、新技術及發展趨勢，并與參會人員互動交流，分享了最新的罕見病診療技術和解決疑點難點的臨床經驗。

省婦幼&羅定婦幼

多學科聯合義診

省婦幼專家們與羅定市婦幼保健院的醫護人員共同為患者提供了義診服務。

04

科普問答有獎活動

多一分了解 多一份支持

除了有針對醫護人員和罕見病患者舉行的學術講座和義診活動外，還有面向廣大群眾舉行的罕見病相關知識問答有獎活動，無論是大人還是小朋友都從中收獲了知識和禮物。

番禺院區

越秀院區

天河院區

活動總結

廣東省婦幼保健院第18個國際罕見病日系列活動已順利結束。罕見病不罕見，每個患者都值得被關注！希望大家多了解罕見病，支持患者家庭，一起為“早發現、早治療”努力！

撰稿&排版：倫妙栩 主管技師

編輯：王東梅 副主任技師