人類發(fā)育的任何階段都可能出現(xiàn)先天性異常，影響任何器官系統(tǒng)，其成因是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。有些所謂的“出生缺陷”在許多個(gè)體身上可能不易察覺(jué)，這使得準(zhǔn)確評(píng)估其真實(shí)發(fā)病率變得困難，而且可能要到以后才會(huì)被發(fā)現(xiàn)，那時(shí)它們可能被誤認(rèn)為是創(chuàng)傷或病理性的表現(xiàn)。例如，頸椎的先天性異常通常沒(méi)有癥狀，可能只有通過(guò)放射學(xué)檢查才能發(fā)現(xiàn)。這些缺陷變化多樣，在每1000例活產(chǎn)嬰兒中有0.13至0.50例出現(xiàn)，由于胚胎發(fā)育過(guò)程中的復(fù)雜因素，其表現(xiàn)形式多種多樣。

在早期發(fā)育過(guò)程中，人類干細(xì)胞會(huì)形成沿頭尾（前后）軸延伸的結(jié)構(gòu)。這一軸線組織了體節(jié)的發(fā)育，體節(jié)最終會(huì)形成脊椎和肌肉，同時(shí)還會(huì)形成神經(jīng)管——脊髓的前身。然而，信號(hào)傳導(dǎo)通路的改變會(huì)擾亂這一過(guò)程，導(dǎo)致骨骼畸形。基因表達(dá)的變化在決定最終形成脊柱的組織命運(yùn)方面起著關(guān)鍵作用，而細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)的中斷，比如由壓力或缺氧引起的中斷，可能會(huì)導(dǎo)致先天性異常。

椎動(dòng)脈（VA）是成對(duì)的結(jié)構(gòu)，通常起源于鎖骨下動(dòng)脈，約90%的病例在C6椎體水平進(jìn)入橫突孔。椎動(dòng)脈的起源和進(jìn)入橫突孔的水平有時(shí)在解剖學(xué)上會(huì)有所不同。近期有學(xué)者發(fā)表個(gè)案報(bào)道[1]報(bào)告了1例較為特殊的變異，因?yàn)樵谶M(jìn)行頸椎前路手術(shù)時(shí)，如果椎動(dòng)脈沒(méi)有進(jìn)入C6橫突孔存在損傷風(fēng)險(xiǎn)。

典型病例

一名28歲女性，既往病史無(wú)異常，因向后摔倒撞到頭部被送至急診科。她否認(rèn)有任何癥狀。體格檢查顯示，患者神志清醒、定向力正常，無(wú)神經(jīng)功能缺損（Glasgow昏迷量表評(píng)分為15分）。

患者曾在院外醫(yī)院做了頸椎CT檢查，結(jié)果顯示其C5-6右側(cè)小關(guān)節(jié)脫位。患者因可能需要手術(shù)而轉(zhuǎn)至筆者醫(yī)院。神經(jīng)放射科醫(yī)生對(duì)影像學(xué)資料進(jìn)行了確診，發(fā)現(xiàn)其右側(cè)C6椎弓根及上關(guān)節(jié)突發(fā)育不良，且右側(cè)C5下關(guān)節(jié)突存在慢性前向半脫位（圖1）。

圖1 通過(guò)右關(guān)節(jié)突關(guān)節(jié)在CTA顯示，C6上關(guān)節(jié)突發(fā)育不全導(dǎo)致C5下關(guān)節(jié)突前移位（白色箭頭）。

圖2 頸椎 C6 水平的軸位CTA顯示，骨窗與軟組織窗均提示右側(cè)椎弓根發(fā)育不良，橫突孔存在形成不全現(xiàn)象（白色箭頭）。此外，右圖觀察到右側(cè)椎動(dòng)脈（虛線白色箭頭）在橫突孔內(nèi)的位置較左側(cè)椎動(dòng)脈（虛線黑色箭頭）明顯前移。

圖3 椎動(dòng)脈CTA三維重建顯示右側(cè)VA（黑色箭頭）相對(duì)于左側(cè)前移位

圖4 矢狀面MR圖像顯示輕度后凸繼發(fā)于單側(cè)關(guān)節(jié)突畸形，韌帶完整：前縱韌帶，后縱韌帶和黃韌帶，分別從前到后（白色箭頭），沒(méi)有骨髓水腫提示非急性骨損傷。

隨后的CTA顯示右側(cè)椎動(dòng)脈在C5橫突孔水平進(jìn)入，而右側(cè)C6橫突孔缺失（圖2和圖3）。左側(cè)椎動(dòng)脈的走行和管徑均正常。MRI再次證實(shí)右側(cè)C6椎弓根發(fā)育不良且橫突孔缺失，但未見(jiàn)韌帶撕裂及骨髓水腫的證據(jù)（圖4）。由于患者頸部疼痛，出院時(shí)佩戴頸托。在2周的隨訪中，患者神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常，屈伸位X線片顯示對(duì)位穩(wěn)定，因此停用頸托。

這是一例罕見(jiàn)的先天性C6右側(cè)上關(guān)節(jié)突及椎弓根發(fā)育不良病例，導(dǎo)致右側(cè)C6橫突孔缺失，右側(cè)椎動(dòng)脈相應(yīng)走行異常。頸椎畸形的發(fā)生率約為每1000例活產(chǎn)兒中有0.13至0.50例，其解剖變異和臨床意義因人而異。但實(shí)際發(fā)生率可能被低估，因?yàn)檫@些畸形往往無(wú)癥狀，直至影像學(xué)檢查時(shí)才被偶然發(fā)現(xiàn)。但此病例卻呈現(xiàn)出C6關(guān)節(jié)突發(fā)育不良與右側(cè)椎動(dòng)脈前移的罕見(jiàn)組合。

正常情況下，右側(cè)椎動(dòng)脈通常在C6水平進(jìn)入橫突孔，偶爾在C7水平進(jìn)入；然而，在本病例中，動(dòng)脈在C5水平進(jìn)入孔道。這些發(fā)現(xiàn)突顯了先天性頸椎畸形的復(fù)雜性及其潛在的臨床意義，臨床工作中我們應(yīng)避免把這種先天性畸形誤診成骨折而做了不該做的手術(shù)，同時(shí)對(duì)于需要手術(shù)患者，須注意椎動(dòng)脈變異，避免椎動(dòng)脈損失帶來(lái)致命性風(fēng)險(xiǎn)！

參考文獻(xiàn)

1. Eslami A, Dos Reis Correa G, Ansari D, Grayev AM, Hanna AS. Congenital hypoplasia of the right C6 pedicle and anomalous vertebral artery entry: illustrative case. J Neurosurg Case Lessons. 2025 May 19;9(20):CASE25161. doi: 10.3171/CASE25161. PMID: 40388889; PMCID: PMC12087363.

來(lái)源：脊柱甘露語(yǔ)林

作者：甘露雨林學(xué)術(shù)

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