長期以來，科學界一直知道自閉癥具有家族遺傳傾向，但到底哪些DNA變化會導致大腦出現異常，以及這些變化是如何影響神經系統的，一直是未解之謎。

如今，日本神戶大學（Kobe University）的研究團隊首次找到了可能的核心機制：自閉癥相關的基因突變可能干擾了大腦內部的“清理系統”——一個負責清除廢物與損壞物質的生理過程。這一發現被認為是自閉癥研究領域的重大突破。

該研究已于本月發表在國際權威期刊《細胞基因組學（Cell Genomics）》上。

研究指出，在大腦中，神經元需要不斷更新自身的結構組件，以維持傳導信息的能力。而在許多自閉癥個體攜帶的基因突變中，這種“內部清潔機制”失效，使得老化或受損的細胞組件堆積在神經元內，嚴重干擾信號的傳遞。

研究作者總結：“這些基因突變導致蛋白質質量控制系統失常，從而成為神經元功能缺陷的潛在根源。這或許可以解釋為什么許多自閉癥個體會出現語言發展遲緩、學習困難、社交障礙等核心癥狀。

為了系統研究這些基因突變如何影響神經發育，研究團隊借助CRISPR基因編輯技術，創建了一個“自閉癥突變細胞庫”，包含63種與自閉癥關聯最緊密的基因突變，每種突變對應一套基因完全一致的細胞系。

這些細胞源自小鼠胚胎干細胞，可分化為包括腦組織在內的各種細胞類型。研究中未使用任何人類胚胎。

利用這些“自閉癥模型細胞”，團隊不僅在實驗皿中培養出類腦結構，還將突變基因導入成年小鼠體內，從而觀察突變對腦部結構與行為的長期影響。

結果發現，不論是哪種突變，最終大腦中普遍出現一個共同現象：神經細胞難以清除內部廢物，猶如工廠流水線被堵塞，系統隨之全面失調。

更令人關注的是，這些基因突變并非只與自閉癥有關。研究指出，它們也常見于精神分裂癥、雙相情感障礙（躁郁癥）等神經精神類疾病患者中。

這意味著，神戶大學的“自閉癥細胞庫”未來也可能被用于研究其他精神疾病的機制。

研究團隊表示，揭示這些基因如何作用于大腦，為新一代靶向治療藥物開發提供了思路。未來，醫生有可能依據個人的遺傳圖譜，為自閉癥患者制定個性化干預方案。

不過，這一發現距離臨床應用仍有相當距離，短期內尚無法轉化為治療手段。

但該研究的意義在于：自閉癥研究正從“尋找風險基因”向“揭示病理過程”邁進，這是理解并最終干預這一復雜神經發育障礙的關鍵一步。

近年來，隨著診斷技術改進與社會認知提高，自閉癥的診斷率近年大幅上升。根據2021年發布的一項研究，英國1998至2019年間，自閉癥確診人數激增了787%。

英國國家醫療服務體系（NHS）數據顯示，截至今年已有超過20萬人正在等待自閉癥評估，這一數字是2021年的三倍以上。

值得一提的是，并非所有自閉癥群體都將其視為“需要治療”的疾病。越來越多的自閉癥者認為，自閉癥是一種神經差異，應該被理解與接納，而非被“矯正”。

瑞典環保少女格蕾塔·通貝里（Greta Thunberg）與特斯拉創辦人埃隆·馬斯克（Elon Musk）等公眾人物均公開表示自己屬于自閉癥譜系（ASC）。

雖然基因研究逐步深入，但研究者也警告，自閉癥的形成往往涉及“基因+環境”的復雜互動。

例如，近期的研究發現，一種名為肌強直性營養不良1型（DM1）的罕見遺傳疾病，會使患者患自閉癥的幾率高出14倍。

而在環境層面，研究發現母體尿液中含有較高濃度的塑化劑BPA（二苯甲烷）時，男嬰發展自閉癥的風險顯著上升。具體來說，兩歲時出現自閉癥癥狀的概率增加三倍，11歲時被確診為自閉癥的風險提高六倍。

BPA常用于硬化塑料、涂層罐頭內壁等，已被稱為“干擾激素的化學物質”，被廣泛質疑與發育異常有關。

神戶大學的研究讓我們離自閉癥的根本機制更近一步。雖然“解謎”仍在進行，但這項突破顯示：理解疾病的第一步，是看到它背后的系統性失調。這也為未來打造“以基因為基礎”的精準醫學干預模式，開辟了可能。

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