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聚焦新指南，解析心肌病診療要點。

整理：李詩媛

心肌病因其復雜的病理機制和多樣化的臨床表型，成為心血管領域的診療難題。近日，《中國心肌病綜合管理指南2025》（以下簡稱《指南》）[1]正式發(fā)布，為我國心肌病診療領域帶來全新規(guī)范與指導。

《指南》凝聚了全國百位專家智慧，緊密貼合我國心肌病患者的診療需求，從精準診斷、遺傳評估到基因檢測應用形成了全周期的管理體系。在第九屆中國心血管病精準醫(yī)學大會暨第三屆中國心肌病大會上，來自南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院李新立教授針對新發(fā)布的《指南》進行了分享，梳理其在心肌病診療中的核心突破與臨床落地價值。

Q：心肌病本身就是一個非常復雜的疾病，它的診斷就是一個難點，那么《指南》在心肌病診斷方面有哪些重要的指導建議？它如何幫助臨床醫(yī)生更早、更準確地識別不同類型的心肌病？

李新立教授

《指南》約5萬字，內(nèi)容全面且綜合，能夠系統(tǒng)指導一線臨床醫(yī)生如何精準診斷心肌病，尤其是明確病因診斷，更基于不同病因制定了規(guī)范化、精準化的治療方案，并涵蓋療效評估和患者隨訪等關鍵環(huán)節(jié)。

《指南》的制定充分考慮了我國14億人口、地域廣闊、不同區(qū)域疾病譜差異的特點。例如，臨床中常見“心肌肥厚”表現(xiàn)，但導致肥厚的病因復雜多樣。《指南》綜合參考歐洲及國際《指南》，對肥厚型心肌病、擴張型心肌病、限制型心肌病及其他類型心肌病進行了精準分類和識別規(guī)范，為臨床一線提供了切實可行的實踐指導，助力提升患者規(guī)范管理水平。

我國很多心肌病患者為年輕群體，且多與常染色體多基因遺傳相關。這類患者面臨兩大突出問題：一是心源性猝死風險高，尤其在應激狀態(tài)、運動等情況下易突發(fā)意外；二是病情可能隨病程進展，由心肌肥厚逐漸發(fā)展為心臟擴張，最終導致心力衰竭，預后極差，給社會和家庭帶來沉重負擔。因此，《指南》的制定契合黨中央、國務院及國家衛(wèi)健委“健康中國2030”戰(zhàn)略精神，通過全方位規(guī)范診療，切實造?；颊?。

《指南》發(fā)布后，將通過省部級醫(yī)院、地市級醫(yī)院直至基層二級醫(yī)院的多層次推廣，推動各級醫(yī)療機構熟悉并應用標準化診斷指標，實現(xiàn)規(guī)范化診療，切實解決臨床實際問題。

Q：在《指南》的制定過程中，如何充分考慮心肌病的遺傳因素和個體差異，以確保治療方案的科學性和有效性？

李新立教授

眾所周知，我國有14億人口，心肌病患者的患病率已達700萬例。在龐大的患者群體中，心肌病類型多樣，且遺傳因素占據(jù)重要地位。多數(shù)心肌病屬于多基因遺傳病，由多個基因異常引發(fā)。致病基因可通過上一代傳遞給子女，部分攜帶致病基因者可能無明顯癥狀，成為“無癥狀攜帶者”，若不進行相關檢查，往往難以發(fā)現(xiàn)。

臨床中，常染色體顯性遺傳較為常見，且多與多基因相關。例如，父母一方患有遺傳性心肌病，其子女可能成為確診患者或攜帶者。此時，需通過基因檢測明確致病基因的來源，并采取措施阻斷遺傳鏈條，避免下一代成為攜帶者或患者，從而保障子代健康。

值得注意的是，在遺傳過程中存在個體差異。以我曾接診的患者為例：母親因攜帶致病基因于40歲心源性猝死，其致病基因源自外祖父。母親的家族中，2位舅舅和1位阿姨均攜帶致病基因，但舅舅未發(fā)病，經(jīng)檢查為“隱性攜帶者”，評估為低危患者；而母親的兩個孩子均100%遺傳了致病基因。這一病例表明，即使攜帶相同致病基因，不同個體的臨床表現(xiàn)可能差異顯著（如發(fā)病與否、病情嚴重程度）。因此，需深入分析個體差異的原因，結合基因檢測與臨床評估，制定精準的個體化病因診斷和治療方案，確?？茖W有效。

Q：隨著精準醫(yī)學技術的發(fā)展，基因檢測在心肌病診斷中的應用越來越廣泛。《指南》是否對基因檢測的適用范圍、檢測流程和結果解讀提出了具體建議？

李新立教授

對于基因攜帶者，目前我們已可通過體外技術對其精子或卵子的致病基因靶點進行編輯敲除，從而阻斷遺傳，使下一代成為健康個體。這一過程需通過全基因組掃描鎖定致病基因。由于心肌病多為多基因遺傳病，且個體差異可能導致致病基因相關或不相關，因此檢測范圍越全面，越有助于精準診斷。

我們相信，隨著國家政策對精準醫(yī)學的支持及醫(yī)保政策的逐步覆蓋，基因檢測數(shù)據(jù)將更加完善，從而實現(xiàn)全面篩查致病基因的目標。此次《指南》對基因檢測的規(guī)范化應用進行了明確：目前，省級及國家級?？凭C合醫(yī)院已具備成熟平臺，可針對患者、先證者及攜帶者提供規(guī)范化的基因檢測診斷、結果解讀及防治措施。

《指南》發(fā)布后，我們計劃在一年內(nèi)對省部級、地市級及縣級醫(yī)院進行反饋調(diào)查和隨訪，評估《指南》對臨床一線的實際幫助，收集更多治療數(shù)據(jù)以持續(xù)完善《指南》，使其更貼合我國不同區(qū)域的醫(yī)療實際，為未來更精細的《指南》修訂提供循證依據(jù)。

小結

此次《指南》的發(fā)布，為心肌病診療帶來全新指導。李新立教授的解讀，清晰呈現(xiàn)了《指南》在精準診斷、遺傳管理與基因檢測應用方面的核心價值。通過規(guī)范病因診斷路徑、強化遺傳因素評估、明確基因檢測標準來解決臨床診療的關鍵難題，契合了“健康中國2030”的戰(zhàn)略目標。未來，隨著《指南》在各級醫(yī)院的推廣與實踐反饋，將進一步優(yōu)化心肌病診療體系，降低患者猝死與心衰風險，減輕家庭與社會負擔，為我國心肌病患者帶來更科學、有效的診療新希望。

參考文獻：

[1]國家心血管病中心心肌病?？坡?lián)盟，中國醫(yī)療保健國際交流促進會心血管病精準醫(yī)學分會. 中國心肌病綜合管理指南 2025. 中國循環(huán)雜志, 2025, 40(5)：420-462.

專家簡介

李新立 教授

• 南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院心內(nèi)科二級教授，主任醫(yī)師，博士生導師

• 南京醫(yī)科大學名醫(yī)，江蘇省突出貢獻中青年專家，國務院特殊津貼專家
  

• 擔任中國老年學會心血管病分會副會長，中國醫(yī)師協(xié)會心血管病分會心衰學組副組長，中華心血管病分會高血壓學組副組長，中華中醫(yī)藥學會絡病分會副主任委員，中國胸心血管麻醉學會精準醫(yī)療分會副主任委員，江蘇省心血管病分會常委，江蘇省醫(yī)師協(xié)會心血管病分會總干事
  

• 中華心血管病雜志，中華心血管病雜志，（網(wǎng)絡版）中國循環(huán)雜志，臨床心血管病雜志，中華高血壓雜志，南京醫(yī)科大學等雜志編委
  

• 主持國家自然基金面上基金及重點項目六項，科技部重點項目二項，國家科技進步一等獎主要完成人一項，省部級一等獎二項，二等獎二項，以通訊作者于

  JACC

  Circulation

  等雜志發(fā)表SCI論文100余篇。

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責任編輯：銀子

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