我今年28歲，是一個(gè)老k（卡爾曼綜合征患者的自稱），根據(jù)我們老k之家病友群里的反饋來看，99%的老k在接受治療后，身體健康情況好轉(zhuǎn)，也很高興自己的身體終于回歸了“標(biāo)準(zhǔn)”男性或女性。我深深地為他/她們高興。

同時(shí)，我也為1%的自己感到遺憾。接受治療后，我的身體也有好轉(zhuǎn)，但同時(shí)遭受了身體和心理上的巨大折磨。

卡爾曼綜合征

因先天性下丘腦促性腺激素釋放激素（gonadotropin releasing hormone, GnRH）神經(jīng)元缺陷，或GnRH合成、分泌、作用障礙，導(dǎo)致垂體分泌促性腺激素減少，造成性腺功能減退同時(shí)合并嗅覺功能障礙的一種疾病。在2018年，它正式被納入中國(guó)《第一批罕見病目錄》。

作為一個(gè)陰莖短小的男孩，我小時(shí)候很不幸

印象里，在我上小學(xué)的時(shí)候，就有小男孩跟我說：“你雞雞那么小，以后沒孩子，你知道嗎？”

我聽不懂他在說什么，也聽不出來這是在嘲笑我。我沒看過別的男生的陰莖長(zhǎng)什么樣，自然也不知道我到底有什么問題。但是很明顯，我用小便池的時(shí)候，別的男生都會(huì)看我，他們邊尿尿邊跟我說，“你不是男的”。

我們學(xué)校的大便坑位是長(zhǎng)長(zhǎng)的一個(gè)水坑，中間隔了幾個(gè)隔板，外側(cè)也是用簡(jiǎn)單的隔板當(dāng)作門。我上廁所的時(shí)候，有人會(huì)從前面的坑位，拿一個(gè)棍子穿過來戳我。

有一次我不知道哪兒來的勇氣，從廁所追到了那幾個(gè)男生的班門口，當(dāng)著他們?nèi)嗤瑢W(xué)的面把褲子脫了，我大聲說：“我是個(gè)男的！”

老師口頭對(duì)那幾個(gè)男生批評(píng)教育了一番，這件事就算結(jié)束了，我也沒有那么委屈和氣憤，好像那股怨氣隨著我脫褲子的動(dòng)作和大聲的喊叫，消散了一大半。但讓我難受的是，老師私下叫來了我母親，讓母親難受得哭了一個(gè)晚上。

到了高中，男生們更加躁動(dòng)，經(jīng)常聚在一起討論跟性有關(guān)的話題。那是他們?cè)僬２贿^的日常玩笑和消遣，但我還是懵懵懂懂，沒有人告訴我這些信息，我也沒好奇過，沒想過要去了解了解。他們還會(huì)三五成群隨機(jī)托起來某個(gè)男生，岔開他的腿，用襠部去撞樹，我無法理解他們的惡趣味，雖然被架起來的不是我，但是聽著當(dāng)事人的喊叫，我總會(huì)感覺莫名的難受和深深的恐懼。那種不適難以言說，縱使我閉上眼睛，捂著耳朵，趴在桌子上，也難減分毫。

高二的時(shí)候，有一次上完廁所，幾個(gè)不懷好意的男生過來跟我打招呼，我沒理他們。但從此以后他們只要遇到我就會(huì)過來堵我，不只是在衛(wèi)生間還有班門口。剛開始我只是躲，后來我就想方設(shè)法繞過可能遇到他們的路徑，但他們還是不肯放過我，只要遇到就會(huì)推搡我、把我逼到墻角。再后來我只好去辦公樓有隔間的廁所，等上課鈴響了再出來。

這時(shí)候我才后知后覺，我正在經(jīng)歷很嚴(yán)重的霸凌。我的恐懼也是從那時(shí)候開始滋生的，直到現(xiàn)在，我都再也沒用過小便池，游泳也要圍著浴巾?yè)Q內(nèi)褲，游完穿著泳褲洗澡。在路上走，如果碰到人高馬大的青少年或者醉漢，嘻哈打鬧著從我身邊走過，甚至只是身邊突然出現(xiàn)的聲音，都會(huì)讓我渾身一顫，害怕好一會(huì)兒。

我在學(xué)校經(jīng)歷的事，依舊對(duì)母親只字不提，但她肯定知道，她也不問我，這是我們漫長(zhǎng)歲月里達(dá)成的默契。

幸運(yùn)的是，17歲時(shí)我確診了

從我小時(shí)候起，母親就對(duì)我非常關(guān)注，所以很早就發(fā)現(xiàn)了我的隱睪問題。我三歲做完手術(shù)之后，她也一直默默觀察我的發(fā)育情況。

因?yàn)椴G丸和陰莖小的問題，母親帶著我看了當(dāng)?shù)馗鱾€(gè)醫(yī)院的泌尿外科或者小兒外科，醫(yī)生都說，“還沒到青春期呢，沒事兒，別太擔(dān)心”。

但是到了青春期我的陰莖也沒有變大。醫(yī)生的說法是：有人就是會(huì)陰莖短小的，到時(shí)候做個(gè)切包皮手術(shù)吧。

直到高二開學(xué)前的暑假，母親又帶我去看了一位本地泌尿外科的主任醫(yī)師，他說：“如果只是陰莖短小還好，但睪丸也這么小，肯定是有問題的。”

他給我開了生殖系統(tǒng)的B超、性激素六項(xiàng)和染色體的檢查，一看要查染色體，我就想到了生物課學(xué)過的“克氏綜合征”。

B超結(jié)果顯示，我兩側(cè)的睪丸大小分別是1.4*0.6cm、1.2*0.5cm，完全是小孩的狀態(tài)。化驗(yàn)雄激素水平也是低得離譜。開檢查的主任醫(yī)師已經(jīng)下班了，下午看診的醫(yī)生一看檢查單，沒說我是什么病，只說：“你孩子以后應(yīng)該沒法生育。”

母親一聽就崩潰了，表情聲音全都不受控制，一直追問不肯走，醫(yī)生話頭一轉(zhuǎn)說：“要不你上內(nèi)分泌科看看。”

內(nèi)分泌科的醫(yī)生說話輕聲細(xì)語(yǔ)，他先是安撫了母親的情緒，然后說：“很多原因都會(huì)導(dǎo)致陰莖短小。孩子17歲身高1.59米，在咱們這里實(shí)在是不高哈，而且骨齡查出來只有14歲，我認(rèn)為最有可能是垂體的問題，但也有可能是甲狀腺軸、腎上腺軸、性腺軸的問題，總之，咱們慢慢查，總能找到原因，等找到原因再看怎么治。”

骨齡結(jié)果丨作者供圖

母親的情緒稍微平復(fù)了些，但是從繳費(fèi)機(jī)器中吐出來的長(zhǎng)長(zhǎng)的檢查單，好像又一點(diǎn)一點(diǎn)把母親的脖子勒緊了，她好像覺得要做的檢查越多，我就越嚴(yán)重。

染色體的結(jié)果要兩周后才出，這期間母親最擔(dān)心的是，我是“變性人”（她對(duì)擁有男性生殖器，染色體卻是46XX的真兩性畸形的理解），為此徹夜難眠。直到結(jié)果出來，大夫告訴她染色體正常，是男的，她才放松一點(diǎn)。

染色體結(jié)果丨作者供圖

激素結(jié)果丨作者供圖

所有結(jié)果出來已經(jīng)是一個(gè)月后，去復(fù)查那天，專家看完我的各項(xiàng)結(jié)果，問了個(gè)似乎毫不相關(guān)的問題：“你的嗅覺怎么樣？”片刻沉默后，母親終于反應(yīng)過來：“哎？你咋知道？這孩子確實(shí)聞不見味兒！”

自此，讓我遲遲沒有發(fā)育的病因終于浮出水面，那位專家說出了一個(gè)完全超出我們認(rèn)知的新名詞——卡爾曼綜合征。接著他給我們講解：“雖然沒有做嗅球/嗅束的核磁，但是臨床診斷已經(jīng)完全符合，正好最近北京有科研項(xiàng)目，可以把患者和家屬的血樣送去免費(fèi)做一個(gè)基因檢測(cè)……”

我和母親沉默著，確診對(duì)我們來說不是一個(gè)晴天霹靂，因?yàn)榧膊『途歪t(yī)是與我們長(zhǎng)期共存的。回想起來，當(dāng)時(shí)我們的沉默更多是因?yàn)殂拢覀兺耆牪欢t(yī)生在說什么。

當(dāng)天我和母親的血樣就被送到了北京，專家建議我做生長(zhǎng)激素激發(fā)實(shí)驗(yàn)，如果同時(shí)伴有生長(zhǎng)激素缺乏，則先進(jìn)行生長(zhǎng)激素的治療，再開始性激素治療，但母親拒絕了，理由是“激素不好”。她不知道激素有很多種，以及就算是糖皮質(zhì)激素，也不是她想象的那樣，好像用一下就一定會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重肥胖以及骨質(zhì)疏松。

這不怪她，她這輩人大部分都對(duì)疾病和醫(yī)學(xué)抱有一些自己固執(zhí)的認(rèn)知，比如她跟我說回去再鍛煉鍛煉，自己長(zhǎng)長(zhǎng)個(gè)子。再比如，確診之前她還認(rèn)為要看看神經(jīng)內(nèi)科，因?yàn)樗X得“是大腦支配睪丸和陰莖的神經(jīng)出了問題”。后來我在病友群里其他家長(zhǎng)身上看到了母親的影子——或許是對(duì)孩子的心疼和愧疚感作祟，家長(zhǎng)們千方百計(jì)想將孩子的病因歸咎于自己，比如有位家長(zhǎng)說，我孩子這樣是不是因?yàn)槲覒言械臅r(shí)候喝了一包板藍(lán)根？

這也讓我們這些老病友，更加感到疾病科普任重而道遠(yuǎn)。

回到家，上網(wǎng)查了很長(zhǎng)一段時(shí)間后，我才慢慢搞清楚了這個(gè)病。卡爾曼綜合征的遺傳機(jī)制復(fù)雜，涉及多個(gè)基因的突變，遺傳模式多樣，目前已發(fā)現(xiàn)數(shù)十個(gè)致病基因，但仍有很多突變位點(diǎn)未被發(fā)現(xiàn)。這也解釋了為什么我和母親的基因檢測(cè)報(bào)告并未查出相關(guān)致病基因。

過了半年，我終于做了生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)，母親又糾結(jié)了將近一個(gè)月，才帶我正式接受生長(zhǎng)激素治療。大約半年后，我長(zhǎng)高了4cm，但這期間我出現(xiàn)了明顯的副作用——水腫，腳腫得穿不上鞋，所以就暫停了治療。

停藥后我打算開始口服睪酮，醫(yī)生說，如果開始用性激素會(huì)加速生長(zhǎng)，但是也可能會(huì)加速骨骺線的閉合，縮短生長(zhǎng)時(shí)間。這一句話，讓母親糾結(jié)了四個(gè)月，最終她松口了，雄激素的治療開始了。

先是驚喜，后是煎熬，然后是無盡的迷茫

用藥的頭一個(gè)月，一天一變化，陰囊色素沉著，墜脹感明顯，陰莖頻繁勃起，但麻煩的是我的勃起是毫無征兆的，上著課會(huì)勃起，走路也會(huì)，導(dǎo)致我只能彎腰弓背地走路。

后來的幾個(gè)月里，我先是長(zhǎng)出了陰毛，緊接著出現(xiàn)了性沖動(dòng)，流出前列腺液，這些身體的變化讓我又驚又喜。

我從小的夢(mèng)想就是學(xué)醫(yī)，那時(shí)候還很喜歡看“走近科學(xué)”欄目的各種怪病。2015年6月高考結(jié)束，當(dāng)其他人還在糾結(jié)學(xué)校、專業(yè)、分?jǐn)?shù)時(shí)，我很輕松地選定了6所醫(yī)學(xué)院校的臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)。一年來的治療讓我癡迷于內(nèi)分泌專業(yè)，幾納克（ng）的激素就能讓整個(gè)人發(fā)生翻天覆地的變化，這真的很神奇。

我如愿考入了一所醫(yī)學(xué)院，開始了5年的醫(yī)學(xué)生生涯。開學(xué)一個(gè)月，國(guó)慶節(jié)我回家復(fù)查，身高長(zhǎng)到了170cm，睪酮口服藥換成了注射液。到了2016年11月，有次上完體育課，我擦腋下的汗，發(fā)現(xiàn)腋毛長(zhǎng)出來了。后來慢慢地，我意識(shí)到聲音也變了。等到2017年年底，某天早晨照鏡子，我發(fā)現(xiàn)嘴唇上面長(zhǎng)出了黑色絨毛。

出乎意料的是，這幾年我的身高并沒有停止生長(zhǎng)，這一年我已經(jīng)長(zhǎng)到接近178cm了。

身高增長(zhǎng)曲線丨作者供圖

2018年5月我開始了促性腺激素聯(lián)合治療（以下簡(jiǎn)稱雙促），先是一周兩次，2019年年初改為一周三次。這個(gè)時(shí)候我的睪丸大概是2cm*1cm。

隨著身體慢慢穩(wěn)定下來，驚喜也跟著褪去了，我原本平靜的情緒被無休無止的性欲打破了，沖動(dòng)——抑制——抑制不住——發(fā)泄——發(fā)泄后極度的煩悶，每天的生活就是從天堂到地獄的循環(huán)往復(fù)。很多男生都把發(fā)泄后的感覺形容為“賢者模式 ”，但我的這種懊悔、煩悶和焦躁感特別強(qiáng)烈，已經(jīng)到了看到生殖器和分泌物會(huì)惡心的程度。

治療是為了生活質(zhì)量更好，到我這兒，怎么反而更壞了呢？我越來越煎熬，不知道什么時(shí)候是個(gè)頭。

從2019年中旬，我經(jīng)常拖延注射的時(shí)間，后來因?yàn)橐咔榫歪t(yī)不方便，我也就停藥了。我是學(xué)醫(yī)的，當(dāng)然知道停藥的危害，無論是卡爾曼綜合征還是其他激素缺乏的相關(guān)疾病都要終身使用激素，否則可能會(huì)面臨多方面的健康風(fēng)險(xiǎn)，比如代謝、心血管、骨骼、神經(jīng)內(nèi)分泌和心理等多個(gè)方面。

停藥一段時(shí)間后性欲確實(shí)有所降低，但是我至今也沒有完全回到治療前的狀況。與此同時(shí)，停用雙促的副作用逐漸突顯，我的體重從停藥時(shí)的120斤，飆升至現(xiàn)在的170斤，血糖、血脂升高，還曾經(jīng)因?yàn)楣琴|(zhì)疏松發(fā)生過骨折。可是比起骨折，我感覺自己還是更怕無法抑制的性沖動(dòng)和情緒問題。

現(xiàn)在的我，正在努力減肥，堅(jiān)持抗骨質(zhì)疏松的治療，未來將要如何，我不知道，或許能找到身體和心理的平衡，亦或?yàn)榱私】挡坏貌恢貑⑿奂に氐闹委煛?/p>

永遠(yuǎn)都“不成熟”的我，決定做回自己

母親過分的關(guān)心，讓我得以及時(shí)確診的同時(shí)，也帶給我?guī)砹诵┰S的困擾。自小和同齡人與眾不同的我讓母親十分焦慮，為了讓我像同齡人一樣“成熟”，一旦我情緒激動(dòng)，或者做事、說話和別人不一樣，她都會(huì)說我不成熟，不行。

“不成熟”就像一個(gè)緊箍咒，以至于我覺得，我和同齡人有著極大的差距，我說的每一句話都是不成熟的，做的每一件事都是幼稚的。在上班后第一次喝喜酒時(shí)，我緊張不已，為了顯得成熟，我處處模仿同事。最終一件小事扯斷了我緊繃的神經(jīng)，我再也受不了，跑去廁所崩潰大哭，手機(jī)轉(zhuǎn)賬禮金后狼狽逃離現(xiàn)場(chǎng)。

漸漸地，我開始重新審視我的身體和心理。我想搞清楚是不是有人跟我經(jīng)歷著同樣的情況，無論在社交上、治療上、性相關(guān)的問題上。大家也會(huì)因?yàn)榍啻浩诘难舆t而有社交上的困難嗎？會(huì)因?yàn)榻邮苤委煻纯鄦幔窟€是只有我是這樣？我為什么會(huì)這樣呢？

迷茫之際，我和“老k之家”的創(chuàng)始人龍飛有了更多交流，原來有這些困擾的不是我一個(gè)人！

老K之家丨作者供圖

筆者問我，什么時(shí)候我會(huì)感到幸福呢？我的大腦瞬間空白一片，幸福這個(gè)詞太高大上了，想了很久很久，彈古箏、吃美食、做手工的時(shí)候嗎？好像不是，那只是我的愛好，卻算不上多幸福。

難道是病友會(huì)一起爬山那次？好像也不是，當(dāng)時(shí)下山的時(shí)候，立體視覺極差的我因?yàn)殡y以分辨臺(tái)階之間的落差，生怕踩空而異常笨拙吃力，同行的病友牽著我的手，指引我落腳的位置，我因?yàn)樗麄儧]有像母親那樣指責(zé)嘲笑我運(yùn)動(dòng)不行、協(xié)調(diào)不好而感動(dòng)，竟然沒有人嘲笑我，說我不行！但是只是感動(dòng)，他人的幫助和照顧完全無法帶給我絲毫的幸福。

我突然想到，之前我收到了病友群里一位患者的求助，但是因?yàn)楣ぷ魑腋袅艘惶觳沤o他回復(fù)。他又給我回了很長(zhǎng)的一段話，看那段文字的時(shí)候我很激動(dòng)很幸福。

幸福感來自感謝么？我又想了很久很久，想到高中時(shí)我唯一的朋友，有一次他發(fā)燒，燒得暈暈乎乎，去食堂的路上他讓我扶他一下，那一瞬間我好像也感受到了些許幸福。

我從來都是被母親保護(hù)著、被親戚關(guān)愛著，沒有人需要我付出、照顧什么，所以我想我的幸福應(yīng)該來源于別人對(duì)我的需要。

幾年后，我沒能實(shí)現(xiàn)研究人體內(nèi)分泌的遠(yuǎn)大理想，但總歸還是當(dāng)上了一個(gè)縣醫(yī)院的醫(yī)生。

2020年和2023年我又參與了兩次卡爾曼綜合征基因檢測(cè)的研究項(xiàng)目。第一次做了全外顯子檢測(cè)，依然未發(fā)現(xiàn)突變。第二次是全基因組的檢測(cè)，多了內(nèi)含子的部分。我本以為就是貢獻(xiàn)個(gè)研究標(biāo)本，結(jié)果，卻查出來了一個(gè)目前還沒證明與卡爾曼綜合征有關(guān)的基因突變：LEP基因的雜合突變。

基因檢測(cè)報(bào)告丨作者供圖

最后我想說，卡爾曼綜合征不是什么吞噬生命的洪水猛獸，也不是什么讓人抬不起頭來的魔鬼，它只是某些激素的缺乏。

很多老k都是因?yàn)樾r(shí)候家里人的忽視，以及長(zhǎng)大后的病恥感而錯(cuò)過了最佳的治療時(shí)間，如果我們?cè)缭缃邮苤委煟苍S在性心理方面會(huì)少遭受一些痛苦，但我也感謝這份生命體驗(yàn)。

醫(yī)生點(diǎn)評(píng)

韋寶玲 | 山西省白求恩醫(yī)院內(nèi)分泌科主治醫(yī)師

卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome，KS）是一種罕見的內(nèi)分泌疾病，目前收錄于我國(guó)第一批罕見病目錄中。KS是在1944年由遺傳學(xué)家Kallmann等報(bào)道9例家族性男子性功能減退合并嗅覺缺失而得名，約占先天性低促性腺激素性性腺功能減退癥的50%。

一般認(rèn)為，KS的致病根源藏在人類第8號(hào)染色體短臂的KAL1基因中，突變的基因會(huì)引發(fā)連鎖反應(yīng)，原本應(yīng)該遷徙到下丘腦的GnRH神經(jīng)元在胚胎發(fā)育階段“迷路”，導(dǎo)致調(diào)控性腺發(fā)育的GnRH分泌系統(tǒng)全面癱瘓，繼而造成性腺功能減退，同時(shí)合并嗅覺功能障礙。最新的基因測(cè)序技術(shù)揭示了更復(fù)雜的遺傳圖譜，除KAL1基因外，F(xiàn)GFR1、PROKR2等50多個(gè)基因的突變都可能引發(fā)類似癥狀，并且科學(xué)家們預(yù)測(cè)仍有超過70%的基因突變位點(diǎn)未被發(fā)現(xiàn)。這些基因共同構(gòu)建的分子信號(hào)通路一旦出現(xiàn)故障，就像多米諾骨牌般引發(fā)下丘腦-垂體-性腺軸的全面崩塌。

KS的遺傳學(xué)復(fù)雜，常見遺傳方式有X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，其發(fā)病可表現(xiàn)為家族性和散發(fā)性。KS總體發(fā)病率極低，國(guó)外報(bào)道約為（1～10）/100000，國(guó)內(nèi)暫無發(fā)病率統(tǒng)計(jì)。但考慮其遺傳與臨床表型都具有高度異質(zhì)性，不同年齡階段表現(xiàn)復(fù)雜，其發(fā)病率可能被大大低估。

KS患者最顯著的特征是嗅覺失靈與性征缺失。該病的患者大多無法辨別咖啡的醇香或鮮花的芬芳，這種嗅覺障礙源于胚胎期嗅球發(fā)育異常。性腺功能減退則表現(xiàn)為男性陰莖短小、睪丸未降，女性原發(fā)性閉經(jīng)，第二性征如胡須、喉結(jié)、乳房發(fā)育完全停滯。

醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查顯示，這類患者的下丘腦區(qū)域GnRH脈沖發(fā)生器處于“休眠”狀態(tài)。血液檢測(cè)中卵泡刺激素和黃體生成素水平常低于檢測(cè)下限，睪酮或雌二醇濃度僅為同齡人的1/10。這些激素指標(biāo)的異常，像精密儀器上的警示燈般提示著內(nèi)分泌系統(tǒng)的故障。

針對(duì)KS的治療方面，目前一般采用激素替代療法。如能早期確診，可在青春期啟動(dòng)時(shí)接受激素替代治療，有助于患兒身高和第二性征等發(fā)育，并改善患兒因青春期發(fā)育延遲可能造成的心理問題。對(duì)于男性患者，可給予雄激素促進(jìn)第二性征發(fā)育；對(duì)于女性患者，可給予雌激素促進(jìn)第二性征發(fā)育和月經(jīng)來潮。對(duì)于有生育需求的患者，脈沖式GnRH泵治療能模擬生理分泌節(jié)律，刺激促進(jìn)下游垂體-性腺軸的啟動(dòng)和生育力的恢復(fù)。對(duì)于部分患者的嗅覺缺失或減退，目前臨床尚無有效的治療方法。

在KS患者的血液檢測(cè)單上，激素水平的數(shù)字異常可以精確到小數(shù)點(diǎn)后三位，但心理評(píng)估量表中那些關(guān)于抑郁、焦慮的評(píng)分卻往往被折疊在病歷本的角落。當(dāng)身體發(fā)育的暫停鍵被按下時(shí)，心理成長(zhǎng)的時(shí)鐘仍在滴答作響，這種錯(cuò)位造就了獨(dú)特的心理創(chuàng)傷。而嗅覺缺失帶來的不僅是感官剝奪，更形成了特殊的社會(huì)隔離。關(guān)注罕見病患者的心理健康是一項(xiàng)刻不容緩的課題。

卡爾曼綜合征的治療史從單一路徑的激素替代，正走向涵蓋基因治療、生殖醫(yī)學(xué)和心理重建的立體醫(yī)療網(wǎng)絡(luò)。隨著基因治療與再生醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，徹底修復(fù)這個(gè)被篡改的青春密碼，或許只是時(shí)間問題。

個(gè)人經(jīng)歷分享不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對(duì)特定患者的個(gè)體化判斷，如有就診需要請(qǐng)前往正規(guī)醫(yī)院。

口述人：飛蓮 作者：豬王豬本豬

編輯：阿令、代天醫(yī)

題圖來源：圖蟲創(chuàng)意

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