轉自：揚子晚報

7月9日，在徐州醫科大學附屬醫院里，51歲的患者陳先生成功接受了靶向藥物托夫生注射液鞘內注射治療，成為江蘇省首位接受該新藥治療的患者，此舉也標志著對“漸凍癥”的治療在江蘇迎來了新突破。

51歲的陳先生，2024年初出現右下肢無力，漸加重，2024年底診斷肌萎縮側索硬化癥（SOD1基因突變），最初服用藥物1月后，癥狀仍進行性加重，目前獨立行走困難。

記者了解到，肌萎縮側索硬化（ALS），俗稱“漸凍癥”，導致大腦和脊髓中運動神經細胞進行性死亡，患者全身肌肉逐漸無力萎縮，最終多因吞咽或呼吸衰竭死亡，確診后生存期通常為3至5年。“漸凍癥”是世界五大絕癥之一，前京東高管蔡磊罹患此病后，曾身體力行向公眾科普、宣傳該疾病，引發了更多人對“漸凍癥”的關注。

從目前看來，對因治療是漸凍癥治療的突破性方案，陳先生和家人一直迫切希望新的藥物或治療手段問世。而在今年，漸凍癥患者期盼已久的靶向藥物托夫生終于在中國上市。

記者了解到，在中國的ALS人群中，SOD1是最常見的致病基因。SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療藥物，能夠突破傳統“對癥治療”的局限，首次實現“對因干預”。其核心機制在于通過抑制SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經元的損傷，延緩疾病進展。這一國際創新療法的臨床應用，也標志著我國漸凍癥診療正式邁入“對因治療”的新時代。

在這起江蘇首針的治療中，針對陳先生的病情，徐州醫科大學附屬醫院神經內科神經肌肉病團隊，與醫院相關部門暢通審批及購藥通道，迅速完善治療前患者基線資料收集。7月9日上午，專家團隊為陳先生成功實施了托夫生鞘內注射，他也成為江蘇省首位接受這種“漸凍癥”新藥治療的患者。

徐州醫科大學附屬醫院神經肌肉病團隊負責人時宏娟介紹，目前，他們團隊參與國內3項ALS藥物臨床試驗，諸多漸凍癥患者因對癥治療效果甚微充滿沮喪與絕望，伴隨對因藥物在該院的成功應用，團隊希望盡快在淮海經濟區漸凍癥人群中篩查相關基因，讓SOD1-ALS患者盡早獲益。

據悉，ALS分為散發性和家族性，均有一定比例的患者是由基因突變引起，因此，接受基因檢測對于ALS患者至關重要。此外，為減輕患者負擔，提升藥物可及性，符合條件的患者還可接受“解凍曙光-SOD1 肌萎縮側索硬化”項目援助。

揚子晚報/紫牛新聞 記者 馬志亞

校對 嚴靜

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