北京
（人民日報健康客戶端記者 侯佳欣 谷雨微）7月10日，據國家衛健委官網，為進一步提高罕見病診療規范化水平，保障醫療質量安全，國家衛健委組織對《第二批罕見病目錄》中軟骨發育不全等86個病種分別制定了診療指南。
“兩批罕見病診療指南的發布是我國完善罕見病規范化診療體系的關鍵舉措，結合相關臨床培訓，共同構筑了我國罕見病防治能力提升的堅實基礎，預示著我國罕見病規范化診療正邁向更高質量和更深層次的階段。”中國罕見病聯盟在《指南》發布后迅速刊文。
2018年，第一批罕見病目錄公布后，2019年2月發布的《罕見病診療指南（2019年版）》是我國首部罕見病診療指南，當時參與編寫的專家有80多位。2023年，我國第二批罕見病目錄公布。隨后，針對目錄的《指南》制定工作也隨之開啟。
時隔兩年，86個罕見病病種診療指南（2025年版）最終敲定。據了解，針對第二批罕見病目錄《指南》的編寫均是來自一線的罕見病診療專家，此外，還立體化展示了診療流程，為醫務工作者提供臨床指導。
以軟骨發育不全為例，指南涵蓋概述、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷、治療、臨床管理、遺傳咨詢及產前篩查的建議、診療流程等具體分類，為臨床醫生提供了更系統、操作性強的專業指導，對于促進罕見病患者的早診早治、減少誤診漏診、改善預后具有重要意義。
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