類固醇激素又稱甾體激素，包括鹽皮質(zhì)激素、糖皮質(zhì)激素和性激素，是身體發(fā)育、性成熟及新陳代謝所必需的物質(zhì)，在人體的多種生命活動中發(fā)揮著重要的生理功能，對于人體新陳代謝、維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定、生長、發(fā)育及生殖行為等方面起著重要的調(diào)節(jié)作用。

內(nèi)源性類固醇激素在人體內(nèi)主要由膽固醇經(jīng)一系列酶催化代謝產(chǎn)生，在體內(nèi)存在相互轉(zhuǎn)化，不斷產(chǎn)生或消耗，維持在一個(gè)動態(tài)的平衡狀態(tài)。臨床上需要準(zhǔn)確檢測每種類固醇激素的濃度并了解其相互之間的代謝通路，幫助醫(yī)生對相關(guān)疾病進(jìn)行判讀和治療監(jiān)測。

與類固醇激素相關(guān)的疾病

01

多囊卵巢綜合征（PCOS）:

是常見的生殖內(nèi)分泌代謝性疾病，嚴(yán)重影響患者的生命質(zhì)量、生育及遠(yuǎn)期健康。PCOS患者一般具有高雄激素的臨床表現(xiàn)，此外在PCOS的確診過程中還需排除其他可能引起高雄激素的疾病和引起排卵異常的疾病。在PCOS的篩查和確診過程中涉及睪酮、雄烯二酮、脫氫表雄酮、17α-羥孕酮在內(nèi)的多種雄性激素、孕激素、皮質(zhì)激素的檢測。PCOS患病率較高，占生育年齡婦女的5~10%，占無排卵性不孕癥患者的30%~60%，甚至有報(bào)道高達(dá)75%，是婦科內(nèi)分泌臨床中十分常見的疾病，需重視其預(yù)防和檢測。

02

兒童性早熟：

是一種生長發(fā)育異常的常見兒科內(nèi)分泌疾病，表現(xiàn)為青春期特征提前出現(xiàn)，嚴(yán)重影響兒童的成年身高和心理健康。兒童性早熟按發(fā)病機(jī)理和臨床表現(xiàn)分為中樞性性早熟（下丘腦-垂體-性腺，完整性發(fā)育程序性過程）和外周性性早熟（外界因素導(dǎo)致的體內(nèi)甾體激素升高，非完整性發(fā)育程序性過程）。在確定中樞性或外周性性早熟過程中，除按臨床特征初步判斷外，睪酮、雌二醇、17-羥孕酮等多種類固醇激素的檢測對于性早熟的輔助診斷也具有佐證意義。

03

庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥:

《中國心血管報(bào)告2018》概要中指出目前中國高血壓人群2.45億，且呈現(xiàn)逐年上升態(tài)勢，而庫欣綜合征和原發(fā)性醛固酮增多癥是引發(fā)繼發(fā)性高血壓的兩大病因。庫欣綜合征是由于多種病因引起腎上腺皮質(zhì)長期分泌過量皮質(zhì)醇所產(chǎn)生的一組癥候群，向心性肥胖、高血壓、皮膚瘀斑、女子多毛、月經(jīng)稀少或閉經(jīng)、痤瘡等都是其臨床表現(xiàn)，尿游離皮質(zhì)醇、血清皮質(zhì)醇晝夜節(jié)律檢測，地塞米松抑制試驗(yàn)等檢測都有助于庫欣綜合征的輔助診斷。原發(fā)性醛固酮增多癥指腎上腺皮質(zhì)分泌過量醛固酮，導(dǎo)致體內(nèi)潴鈉排鉀，血容量增多，腎素-血管緊張素系統(tǒng)活性受抑制，臨床表現(xiàn)為高血壓、低血鉀為主要特征的綜合征。ARR測定包括醛固酮與血漿腎素活性的比值及醛固酮與腎素濃度的比值，已成為原醛癥最常用的篩查指標(biāo)。此外，原醛癥的分型診斷一直是臨床上的難點(diǎn)，18-羥皮質(zhì)酮、18-羥皮質(zhì)醇、18-氧皮質(zhì)醇等類固醇激素指標(biāo)的檢測也有助于醛固酮瘤及特發(fā)性醛固酮增多癥的鑒別診斷。

04

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：

由腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳病，臨床上常見的有21羥化酶缺陷、17羥化酶缺陷、11β羥化酶缺陷等，通過對17α-羥孕酮、皮質(zhì)醇、脫氧皮質(zhì)醇、雄烯二酮、醛固酮、脫氧皮質(zhì)酮、孕酮等激素指標(biāo)的篩查可以明確診斷及分型。

05

男性性腺功能減退

由于雄激素缺乏，減少或其作用不再發(fā)揮所導(dǎo)致的性功能減退性疾病。性腺功能減退癥可以分為低促性腺激素型和高促性腺激素型兩種，血漿睪酮水平是重要的檢測指標(biāo)。

除以上疾病之外，類固醇激素的檢測還可用于其他疾病的輔助診斷，比如激素性脫發(fā)、多毛癥、不孕不育、性功能減退、腎上腺皮質(zhì)功能減退、內(nèi)分泌性肥胖等疾病都與類固醇激素息息相關(guān)。隨著類固醇激素檢測在臨床應(yīng)用的普及，在給相關(guān)內(nèi)分泌疾病的診斷提供更加準(zhǔn)確依據(jù)的同時(shí)，也可為臨床醫(yī)生拓展新的診斷領(lǐng)域。因此，基于多種類固醇激素的類固醇激素譜檢測對于內(nèi)分泌性疾病的篩查、診斷、鑒別診斷及診療效果監(jiān)測至關(guān)重要。

目前類固醇激素臨床檢測方法：

· 免疫學(xué)方法憑借著自動化操作，檢測快速，成本低的優(yōu)勢成為目前臨床實(shí)驗(yàn)室最常用的類固醇激素的檢測方法，其缺點(diǎn)也很明顯，特異性差，容易出現(xiàn)交叉反應(yīng)，而且一次實(shí)驗(yàn)只能檢測一種類固醇激素。

·質(zhì)譜學(xué)方法具有靈敏度更高、雜質(zhì)干擾少、直接檢測、特異性高等優(yōu)勢。

液相色譜質(zhì)譜（LC-MS）檢測類固醇激素已逐漸成為醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室的重要選擇，越來越多的研究表明類固醇激素譜相比單個(gè)激素在疾病診斷時(shí)更具有臨床應(yīng)用價(jià)值，質(zhì)譜方法可以同時(shí)檢測多個(gè)類固醇激素，具有天然的優(yōu)勢。

美國臨床內(nèi)分泌代謝權(quán)威雜志也強(qiáng)調(diào)自2015年開始所有發(fā)表的文章僅接受質(zhì)譜法檢測類固醇激素的結(jié)果，對于其他方法學(xué)的類固醇激素手稿不予接受。