基因報告里的“意義不明變異”是啥？

就像偵探查案時遇到的“嫌疑犯”——它出現在案發現場（與疾病癥狀相關基因里），但目前證據不足，無法確定是“好人”還是“壞人”。

為什么要進一步檢查？

?避免誤判：萬一是“壞人”（致病），能早干預；如果是“好人”（無害），可減少焦慮。

?破解謎題：通過實驗室測試（比如模擬變異對細胞的影響），給這個“嫌疑犯”貼上明確標簽。

?幫助更多人：驗證結果能補充數據庫，讓未來患者的報告解讀更準確。

我們的專業力量

廣東省婦幼保健院作為華南地區婦幼健康領域的領軍機構，長期致力于遺傳病研究與出生缺陷防控。我院醫學遺傳中心擁有國內頂尖的專家團隊，近十年累計接診遺傳病患兒超萬例，完成數百例VUS功能驗證研究，并建立了華南地區規模最大的罕見病數據庫。我院聯合廣東省多家醫療及科研機構開展“出生缺陷精準醫學計劃”，為攻克遺傳病難題提供堅實技術支撐。

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活動詳情

在第18個國際罕見病日（2025年2月28日）來臨之際，我們特別推出公益計劃：

1.VUS報告評估、遺傳咨詢（20個名額）

2.免費功能驗證（5個名額）

活動對象：

存在VUS困惑或有遺傳病家族史的家庭

活動流程:

?臨床遺傳專家1對1報告解讀

?家系溯源與風險評估

?經專業團隊評估后,對符合研究價值的變異定制個性化驗證方案

活動承諾:數據全程脫敏，僅用于科研與臨床指導

活動方式

1.開始時間:2025年2月24日-2025年2月28日

2.參與方式:活動期間的下午，關注“粵婦幼”微信公眾號，選擇掛號:“番禺院區”-“產前診斷門診”-“遺傳病專科診療門診”，攜帶既往病歷資料及相關基因檢測結果就診，遺傳咨詢并預約免費評估。

3.截止:名額滿員即止，功能驗證以專家評估結果為準。

4.公益支持：入選家庭可優先加入我院罕見病長期隨訪計劃

注：本活動不收取任何費用，功能驗證需簽署知情同意書，最終解釋權歸我院所有。

【每一份“未明”都可能是指引健康的曙光，讓我們攜手破解生命密碼，為孩子的未來點亮希望！】

撰稿｜齊一鳴 副主任技師/主治醫師

排版｜陳柯藝 主管技師

編輯｜王東梅 副主任技師