世界衛(wèi)生組織（WHO）數(shù)據(jù)顯示，每年約有30萬女性因妊娠相關(guān)的并發(fā)癥離世，超過200萬嬰兒在出生后的第一個月死亡。很多低收入的國家和地區(qū)，受醫(yī)療資源短缺、基礎(chǔ)設(shè)施薄弱等因素影響，母嬰健康問題尤為突出，已然成為全球醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域亟待攻克的重大挑戰(zhàn)之一。

出生缺陷不僅會損害新生兒的生命質(zhì)量，其產(chǎn)生的長期護理費用及治療成本，使得不少家庭陷入沉重的經(jīng)濟困境。因此，做好出生缺陷的預(yù)防與早期識別工作，是降低新生兒死亡率，提升國家整體健康水平的重要突破口。華大基因積極投身母嬰健康事業(yè)，通過不斷研發(fā)創(chuàng)新技術(shù)，為產(chǎn)前篩查等階段的孕產(chǎn)婦提供更精準(zhǔn)、更高效的檢測服務(wù)，助力出生缺陷的精準(zhǔn)防控。

每個新生命誕生的背后，都隱匿著不容小覷的健康風(fēng)險。《中國出生缺陷防治報告（2012）》估算，當(dāng)下我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%。其中，結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常及單基因遺傳病這三類情況需重點關(guān)注。在出生缺陷相關(guān)病癥中，唐氏綜合征作為最常見的染色體病，其發(fā)病率約為1/800~1/600。患兒通常伴有智力低下、心臟畸形等嚴(yán)重病癥。盡管單基因病，如苯丙酮尿癥、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等個體發(fā)病率低，但其由于種類多樣累積形成的群體風(fēng)險尤為突出。傳統(tǒng)的孕期檢查手段，如超聲、血清篩查等雖然應(yīng)用廣泛，卻存在漏診率高、個體差異大的局限，尤其難以識別基因?qū)用娴漠惓！＠纾糠州p微的結(jié)構(gòu)變異或罕見的單基因突變，在孕期階段往往難以及時檢出，直至患兒出生后異常才逐漸顯現(xiàn)。

隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)理念的廣泛普及，基因檢測逐步應(yīng)用于臨床，為眾多家庭帶來助益。作為最具代表性的技術(shù)之一，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）具有安全無創(chuàng)、準(zhǔn)確度高的優(yōu)勢，能通過采集孕婦外周血，分析其中胎兒游離DNA，以評估胎兒染色體是否存在異常情況，顯著減輕了孕婦心理負擔(dān)。伴隨這項技術(shù)的不斷成熟，NIPT已逐漸在全球范圍內(nèi)得到廣泛推廣。截至2024年12月底，華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測已累計檢測樣本量超過1,800萬例，為萬千孕產(chǎn)婦提供了先進的基因檢測服務(wù)。

西班牙一位長期從事遺傳病篩查的專家，Atrys公司遺傳學(xué)副總裁Alfonso Alba博士在訪談中指出，自從采用華大基因精準(zhǔn)檢測方案以來，臨床檢測的效率與準(zhǔn)確率得到顯著提高。他表示：“以前我們只能檢測三條染色體，現(xiàn)在可以全面分析更多常染色體和性染色體。”這一進步不僅增強了醫(yī)療決策的可靠性，還大幅縮短了診療的響應(yīng)時間。

科技進步所帶來的豐碩成果，在公共政策與體系保障的助力下，正逐步“飛入尋常百姓家”。過去，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測僅能少數(shù)人使用，而由于華大基因長期專注于技術(shù)自主創(chuàng)新與成本有效控制，正推動著這項可用于產(chǎn)前篩查的技術(shù)普惠大眾。正如Alfonso Alba博士所言：“未來幾年，基因檢測的普及和公平性會成為關(guān)鍵。”在政策扶持與科技創(chuàng)新的協(xié)同推動下，我們正朝著無“陷”未來的目標(biāo)穩(wěn)步邁進。