世界衛生組織（WHO）數據顯示，每年約有30萬女性因妊娠相關的并發癥離世，超過200萬嬰兒在出生后的第一個月死亡。很多低收入的國家和地區，受醫療資源短缺、基礎設施薄弱等因素影響，母嬰健康問題尤為突出，已然成為全球醫療衛生領域亟待攻克的重大挑戰之一。

出生缺陷不僅會損害新生兒的生命質量，其產生的長期護理費用及治療成本，使得不少家庭陷入沉重的經濟困境。因此，做好出生缺陷的預防與早期識別工作，是降低新生兒死亡率，提升國家整體健康水平的重要突破口。華大基因積極投身母嬰健康事業，通過不斷研發創新技術，為產前篩查等階段的孕產婦提供更精準、更高效的檢測服務，助力出生缺陷的精準防控。

每個新生命誕生的背后，都隱匿著不容小覷的健康風險。《中國出生缺陷防治報告（2012）》估算，當下我國出生缺陷發生率約為5.6%。其中，結構畸形、染色體異常及單基因遺傳病這三類情況需重點關注。在出生缺陷相關病癥中，唐氏綜合征作為最常見的染色體病，其發病率約為1/800~1/600。患兒通常伴有智力低下、心臟畸形等嚴重病癥。盡管單基因病，如苯丙酮尿癥、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等個體發病率低，但其由于種類多樣累積形成的群體風險尤為突出。傳統的孕期檢查手段，如超聲、血清篩查等雖然應用廣泛，卻存在漏診率高、個體差異大的局限，尤其難以識別基因層面的異常。例如，部分輕微的結構變異或罕見的單基因突變，在孕期階段往往難以及時檢出，直至患兒出生后異常才逐漸顯現。

隨著精準醫學理念的廣泛普及，基因檢測逐步應用于臨床，為眾多家庭帶來助益。作為最具代表性的技術之一，無創產前基因檢測（NIPT）具有安全無創、準確度高的優勢，能通過采集孕婦外周血，分析其中胎兒游離DNA，以評估胎兒染色體是否存在異常情況，顯著減輕了孕婦心理負擔。伴隨這項技術的不斷成熟，NIPT已逐漸在全球范圍內得到廣泛推廣。截至2024年12月底，華大基因的無創產前基因檢測已累計檢測樣本量超過1,800萬例，為萬千孕產婦提供了先進的基因檢測服務。

西班牙一位長期從事遺傳病篩查的專家，Atrys公司遺傳學副總裁Alfonso Alba博士在訪談中指出，自從采用華大基因精準檢測方案以來，臨床檢測的效率與準確率得到顯著提高。他表示：“以前我們只能檢測三條染色體，現在可以全面分析更多常染色體和性染色體。”這一進步不僅增強了醫療決策的可靠性，還大幅縮短了診療的響應時間。

科技進步所帶來的豐碩成果，在公共政策與體系保障的助力下，正逐步“飛入尋常百姓家”。過去，無創產前基因檢測僅能少數人使用，而由于華大基因長期專注于技術自主創新與成本有效控制，正推動著這項可用于產前篩查的技術普惠大眾。正如Alfonso Alba博士所言：“未來幾年，基因檢測的普及和公平性會成為關鍵。”在政策扶持與科技創新的協同推動下，我們正朝著無“陷”未來的目標穩步邁進。