科學訪談

“巾幗科苑?女科學家”專輯

《科學通報》2025年第7期“巾幗科苑?女科學家”專輯發表生殖醫學家、中國科學院院士、浙江大學黃荷鳳教授的訪談文章——

黃荷鳳, 浙江大學求是特聘教授; 生殖醫學家, 從事婦產科學、生殖醫學的基礎研究、臨床問題研究及轉化應用40多年. 2017年增選為中國科學院院士, 是繼林巧稚之后, 中國婦產科領域第二位科學院院士. 她在國際上率先以輔助生殖技術出生子代為研究對象提出“疾病的配子/胚胎源性”新理論, 取得系列研究成果并將其進行臨床轉化, 帶領團隊構建了體系完善的全鏈條遺傳性出生缺陷臨床防控平臺, 惠及數萬家庭. 她先后服務過三家頂尖婦產科專科醫院, 包括浙江大學醫學院附屬婦產科醫院、復旦大學附屬婦產科醫院和上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院. 榮獲國際生殖研究學會授予的Fuller W. Bazer SSR國際科學家獎(2023)和中國出生缺陷干預救助基金會科學技術獎授予的終身成就獎(2023)等榮譽.

黃荷鳳 院士

歷史和現實一再證明, 醫學領域的每一次創新與進步都極大地促進了人類健康的發展, 科學技術從來都是人類戰勝疾病的最有力武器. 同時, 對抗疾病、增進健康的過程, 也不斷推動著醫學的發展和科技創新. 只有堅定地面向人民生命健康需求, 堅持問題導向, 致力于解決臨床中的疑難和緊迫問題, 聚焦于破解關鍵核心技術, 醫學才能實現持續發展和不斷突破. 在新時代的背景下, 我國醫學科技工作者承載著更為重大的使命, 需要展現出更大的責任感. 為了筑牢人民健康的堤壩, 當今時代比以往任何時候都更加需要科學技術的支撐, 更加需要強化創新這一首要動力( 鏈接 ).

臨床研究就是圍繞臨床問題開展的科學研究, 即研究的起點是臨床問題, 是病人的需求; 終點則是將研究成果轉化為解決更多臨床問題的實際應用, 為人類健康帶去福祉. 然而, 做好臨床研究并非易事. 醫生不僅要在臨床工作中表現出色, 還要在科研領域有所建樹, 成為兼具臨床技能和科研能力的醫師-科學家, 這無疑是一個充滿挑戰的過程 [1] . 《新英格蘭醫學雜志》( New England Journal of Medicine , NEJM )曾刊文指出, 過去40年間, 從事科研的美國醫生比例已經從20世紀80年代的峰值4.7%下降至1.5%左右, 并且有逐漸遞減的趨勢. 甚至一些有抱負的美國年輕醫學科學家認為, 科研和臨床相結合的職業生涯是不可能實現的 [2] .

黃荷鳳院士和她的團隊為我國的生殖醫學、生殖遺傳及輔助生殖技術質量控制作出了諸多貢獻. 團隊實現了生殖醫學領域多個“第一”: 起草并主編了我國第一版輔助生殖和人類精子庫的臨床診療指南; 與盧光琇教授共同主編了我國第一版輔助生殖和人類精子庫的技術規范; 與翟曉梅教授共同起草了人類輔助生殖技術和人類精子庫倫理原則; 主編了我國第一部輔助生殖技術的工具書-現代輔助生殖技術 [3] ; 基于該工具書主編了第一本《實用人類輔助生殖技術》; 攜陳子江院士共同主編了國內首部《生殖醫學》教材等.

本文以黃荷鳳院士及其團隊在醫學科學和技術兩方面的成功實踐為例, 介紹黃荷鳳院士對臨床問題的思考, 科學實驗的設計, 結果的分析, 創新理論的提出, 以及她對臨床實踐的指導. 希望啟發和激勵廣大醫生和年輕一代醫學科學家, 不斷在臨床問題研究中鉆研、突破和創新.

• 請問您是如何通過科學創新與技術創新, 最終走出了一條醫學科學家成長和成才的道路的?

科學創新: 以問題和需求驅動醫學研究

黃荷鳳: 作為婦產科醫生, 我們團隊在長期的臨床實踐過程中, 勤于思考, 針對輔助生殖技術出生子代安全性的這一臨床問題, 通過輔助生殖子代安全性的基礎研究和臨床隊列研究, 結合胎兒源性成人疾病的巴克學說, 將成人慢性疾病的起源前移至配子/胚胎階段, 為源頭防控慢病提供了科學依據.

1 中國最早研究輔助生殖技術出生子代安全性

1994年, 我組建了浙江省第一個輔助生殖醫學中心, 開始了試管嬰兒這一最新的治療不孕不育技術在臨床上的應用, 并于1995年誕生了浙江省第一個配子輸卵管內移植嬰兒, 1996年誕生了第一個體外受精胚胎移植嬰兒. 隨著一個個試管嬰兒的出生, 我開始思考一個重要問題“試管嬰兒長大了健不健康?”, 并圍繞這個問題進行了近30年的臨床和基礎研究.

2005年, 我們團隊發現男性不育患者中的特發性無精子癥患者存在著一定比例的Y染色體微缺失 [4] . 這些患者如果進行輔助生殖技術治療時需要考慮這些微缺失對子代健康的影響. 2008年, 團隊在輔助生殖技術出生的部分男性子代中發現了新發基因突變 [5] , 引起了生殖醫學界的關注. 2014年, 團隊針對15000余例行輔助生殖技術治療女性及其出生子代的臨床數據進行分析, 發現輔助生殖技術過程中的促排卵, 可導致部分女性在胚胎植入前和孕早期體內雌激素處于高水平狀態, 而這種高雌激素水平可以顯著增加子代出生低體重和小于胎齡兒的發生風險 [6] . 同年, 團隊再發表論文顯示促排卵后出現高雌激素狀態與出生子代兒童期心功能改變相關 [7] . 這些臨床第一手資料的研究將輔助生殖技術出生子代安全性擺到了生殖醫學的極其重要位置; 同時這些發現逐步形成了臨床共識, 即如果患者血液中雌激素水平高于臨界值就不植入胚胎, 等下一個周期內分泌水平趨于生理時再實行胚胎移植.

為此, 我在2005年就開始將“輔助生殖技術安全性”定為每年一次的浙江省生殖醫學年會的主題, 作為首席科學家主持了首個關于輔助生殖技術子代健康相關的重大科學計劃(973計劃)項目, 率領團隊進行的系列研究“提高出生人口質量的生殖技術創建、體系優化與臨床推廣應用”獲得了2010年國家科技進步二等獎.

2 國際上率先提出 “配子源性成人疾病”理論

20世紀初, 科學家們開始發現, 除了父母的遺傳因素外, 生命早期的環境以及父母所經歷的事件也與后代近、遠期健康緊密相關. 據此英國流行病學家戴維.巴克(David Barker)教授提出了“成人疾病的胎兒起源”假說, 這一假說認為, 生命早期所經歷的不良事件能夠影響個體的長期代謝狀況, 并顯著增加慢性疾病的發生風險 [8] . 隨著研究的不斷深入, 這一假說逐漸發展成為“健康與疾病的發育起源”(Developmental Origins of Health and Disease, DOHaD), 即“多哈”學說, 為多種疾病的預防和治療提供了重要的理論支持. 近年來的流行病學研究顯示, 女性孕前內分泌異常、超重或肥胖、吸煙等都可能影響后代的健康 [9] . 臨床研究也發現, 不良的生活方式和飲食習慣、孕前超重等都會影響卵子的質量. 同時, 父系不良因素暴露, 如肥胖、高齡、精神障礙、有毒化學物質暴露等, 也會增加子代不良出生結局或患遠期疾病的風險 [10] . 此外, 大量流行病學及動物模型研究顯示, 宮內發育時期暴露于不良營養、精神壓力、病毒感染、吸煙、環境污染等對生殖健康和子代健康有著近期和遠期的影響. 這些關于胚胎源性疾病的研究進展, 為我們團隊在臨床輔助生殖實踐中提供了理論參考與臨床指導.

我們開始思考: 精、卵、胚胎都在我們手上操作, 這種操作會對ART出生子代產生不良影響嗎? 是否會增加子代成人疾病的風險? 如果有, 在實施輔助生殖時如何避免配子、胚胎的技術操作引起配子/胚胎源性疾病發生?

在研究工作中, 團隊針對輔助生殖過程中配子胚胎暴露在體外培養環境和助孕促排卵方案進行不斷優化, 減少不必要的顯微操作以及調查因親代不孕癥相關疾病背景相關聯的不良結局, 進一步提出了“配子源性成人疾病”理論學說, 并首次對配子源性疾病的代間及跨代遺傳/表觀遺傳機制進行了開創性研究. 早在2007年, 浙江大學附屬婦產科醫院生殖中心建立了全國首個ART子代隨訪中心, 迄今為止已完整隨訪8000多名ART子代, 其中年齡最大的18歲. 基于以上臨床隊列和基礎研究的累積, 我在2012年獲批國家重大科學研究計劃“輔助生殖誘發胚胎源性疾病的風險評估和機制研究”, 這也是我國首個關于輔助生殖技術子代健康相關的重大科學計劃的立項. 2013年我們團隊受Springer邀請, 出版了 Gamete and Embryo-fetal Origins of Adult Diseases [11] 一書并于全球發行, 在全世界范圍正式提出了“配子源性成人疾病”學說. 為了充實這一學說, 2022年發現了女性體內高糖環境可以降低卵細胞中主動去甲基化酶TET3, 導致受精后的雄原核中與胰島素產生和分泌的基因由于高甲基化其表達顯著下降而使出生的子代胰島素水平下降而發生糖尿病. 這一具有里程碑的工作發表在《自然》( Nature )雜志. 同年, 我們團隊又主編出版了《發育源性疾病》 [12] , 讓更多人了解這個國際前沿的科學理論. 基于以上配子源性成人疾病的提出和深入闡明, 我有幸獲得了2023年國際生殖研究協會頒發的國際科學家獎.

3 源頭防控非傳染性疾病-糖尿病, 提升人民健康品質

非傳染性疾病(non-communicable disease, NCDs)以其漫長的病程、復雜的病因、嚴重的健康損害以及廣泛的發病人群, 成為消耗公共資源和導致死亡的主要原因. 全世界每年約有4100萬人死于NCDs, 占全球總死亡人數的71%. 其中心血管疾病占比最大, 每年奪去1790萬人的生命, 其次是癌癥(930萬人)、慢性呼吸道疾病(410萬人)和糖尿病(200萬人) ( 鏈接 ). 如何有效預防和治療NCDs, 已成為全球關注的緊迫問題. 據國際糖尿病聯盟的數據顯示, 2021年全球成年糖尿病患者人數達到5.37億, 中國糖尿病患者人數達1.41億人, 排名全球首位, 占全球患者總數的26.2%. 其中, 約2/5糖尿病患者處于育齡期 [13] . 糖尿病一旦患病, 則無法治愈, 只能用藥物來控制病情. 隨著社會老齡化發展, 以糖尿病為代表的NCDs的防控任務愈發嚴峻. 正因如此, 我們團隊致力于研究如何從源頭防控糖尿病, 以減少其對公共健康的危害.

2012年, 《糖尿病》( Diabetes )雜志發表了我們團隊的一項開創性研究, 該研究發現孕鼠發生妊娠糖尿病后, 可能通過表觀遺傳機制引發子一代小鼠成年糖尿病發病, 且妊娠糖尿病子一代精子可以將 Igf2 甲基化異常修飾傳給子二代, 引起糖尿病的跨代遺傳 [14] . 這一發現凸顯了孕期健康管理的重要性. 同時, 團隊進一步探究了孕前女性不良體內環境對卵母細胞發育的影響及其對子代健康的潛在損害機制. 2022年, 團隊在《自然》( Nature )上發表了重要的研究成果 [15] , 首次揭示了糖尿病女性卵子介導的糖尿病傳代效應, 并鑒定出DNA去甲基化酶Tet3作為開啟卵源性代際遺傳模式的關鍵因素. 這一發現闡釋了Tet3在代際遺傳中的調控途徑和具體機制. 揭示了高血糖環境下卵源性糖尿病傳代效應的表觀遺傳調控作用, 為理解成人疾病發生的機制提供了嶄新的科學視角. 這項研究成果首次揭示了卵子源性糖尿病代際傳遞中表觀遺傳甲基化的精確調控機制, 為配子源性疾病的干預和防控模式提供了關鍵理論依據, 開啟了發育源性疾病的臨床源頭防控新路徑.《自然》( Nature )雜志同期發表的學術評價稱: “這項研究具有里程碑意義, 對于未來研究環境或飲食導致的代謝性疾病、其他后天獲得性性狀的代際和跨代遺傳, 以及通過干預受精卵重編程來糾正表觀基因變異及其所致疾病的可行性, 都具有重大指導意義” [16] . 美國科學院院士Marisa Bartolomei和美國國家生殖表觀基因學研究中心主任閆威教授在《生殖生物學》( Biology of Reproduction )雜志上為該文撰寫評論: “該研究不僅揭示了女性高血糖改變卵母細胞表觀基因組可致后代代謝紊亂, 還揭示了潛在的機制, 這一假設之前從未得到驗證, 更不用說調節的分子機制了” [17] .

我們團隊的研究成果不僅為防治慢病提供有意義的科學依據, 還為減少慢病提供了可操作性的臨床干預和預警方案. 這些研究真正探索了從源頭阻斷疾病的方法, 推動了人口高質量發展與人民健康品質生活的提升, 體現了科研探索將成果應用于實踐、回饋人類和社會的重要價值.

4 理論受到WHO采納, 開啟生命健康軌跡研究

受我們團隊在發育源性疾病領域的研究成果和理論啟發, 世界衛生組織與加拿大衛生研究院聯合發起了“健康生命軌跡計劃”(Healthy Life Trajectories Initiative, HeLTI). 該計劃是一項涵蓋加拿大、中國、印度和南非四國的綜合隊列研究, 聚焦于孕前、孕期和兒童期健康. 在中國, 中加合作的健康生命軌跡計劃(Sino-Canadian HeLTI, SCHeLTI)又稱為生命樹項目(Life Tree) [18] , 在國內由我領銜, 在4個醫院、4個區、36個婦保所內開展研究. 該研究通過指導備孕期婦女、孕婦及兒童的營養、運動、睡眠等生活方式, 希望從生命源頭預防兒童肥胖和代謝性疾病; 研究圍孕期疾病如妊娠期糖尿病、妊娠高血壓、圍產期抑郁對后代近遠期健康的影響, 并深入探索胚胎源性疾病的發生機制, 旨在臨床上建立胚胎源性疾病的早期預警體系和防控策略.

2019年的健康與疾病發育起源(DOHaD)世界大會為此設立了專題論壇. 2023年在南非舉辦的WHO第八屆“生命健康軌跡計劃”理事會上, 世界衛生組織總干事譚德賽·阿達諾姆·蓋布瑞伊塞斯強調了“從生命早期到成年預防和管理肥胖的重要性”. 兒童肥胖是成人慢病主要的危險因素, 可誘發糖尿病、高血壓、冠心病、猝死等疾病. 因此, 從生命早期防控配子/胚胎源性疾病, 對于降低NCDs的發生率和提高人口健康水平具有重大意義. 我們團隊從全中國乃至全世界的現實健康問題出發, 通過科學理論的創新, 啟發和推動臨床轉化, 全方位全周期地助力生命健康的防控, 推進健康中國的建設.

5 探究男性不孕癥的臨床問題, 為輔助生殖健康提供科學依據

在輔助生殖技術領域, 常規體外受精技術(常規IVF)和卵胞漿內單精子注射技術(ICSI)是兩種主要技術手段. 自20世紀90年代以來, ICSI技術, 即直接將精子注射入卵母細胞胞漿內進行受精的顯微操作技術, 已被廣泛應用于各類嚴重男性少弱精子癥的臨床治療. 歐美國家的ICSI使用率近70%, 而我國使用率遠低于歐美國家(約占40%). 但臨床治療成功率與歐美國家相當.

這一現象引發了喬杰院士與我的深入思考: ICSI的成功率、安全性及適應癥究竟如何? 基于以上思考, 我們聯合, 在全國8個省份、10家生殖醫學中心開展了一項多中心、開放、隨機對照試驗, 旨在比較常規IVF技術與ICSI技術在非嚴重男性不育患者中的治療效果. 研究結果顯示, 在非嚴重男性因素的不孕夫婦中, 采用ICSI受精后, 其子代活產率與常規IVF相比并無顯著提高. [19]

這項研究結果于2024年發表在《柳葉刀》( Lancet )上. 同期, 《柳葉刀》邀請了巴西坎皮納斯Androfert生殖中心的Sandro C. Esteves教授和丹麥奧胡斯大學斯基沃市醫院生殖中心生殖內分泌專家Peter Humaidan撰寫述評, 他們認為這項大規模、多中心隨機對照試驗, 為生殖醫學從業人員在治療非嚴重男性不育癥領域提供了“一級(Level 1)證據”, 尤其是在非嚴重男性不育的受精方式選擇方面, 常規IVF技術均應被推薦為治療非嚴重男性不育患者的首選方案, ICSI技術應有其明確的適應證; 輔助生殖技術的規范性和安全性應得到進一步重視. 在臨床實踐中, 應遵循的原則是越接近自然越好, 避免技術的濫用. 這一研究成果不僅為眾多不孕不育家庭減少了不必要的額外費用, 還降低了潛在的子代健康風險, 真正讓非嚴重男性不育癥家庭通過科學和技術而受益.

技術創新: 以先進前沿技術造福人類健康

黃荷鳳: 醫學領域的進步在很大程度上依賴于科學技術的發展. 醫療技術的飛速發展是提高整體人口健康水平的關鍵因素. 當前, 隨著生育年齡的推遲, 高齡生育人群增加, 由此伴隨的新發突變增加; 輔助生殖技術出生人口比例增加; 重大出生缺陷病因尚不明確. 傳統早期篩查和診斷手段在遺傳性疾病和出生缺陷的防控覆蓋仍存在一定的局限性, 因此, 加快創新并推廣應用出生缺陷和家庭遺傳疾病的篩查、診斷和干預技術, 對于提供預防措施的有效性具有重大意義. 這些技術的發展不僅能夠增強我們對遺傳性疾病的理解和管理能力, 還能夠為家庭提供更準確的遺傳咨詢, 從而降低遺傳風險, 改善預后, 并最終促進公共健康.

1 創建阻斷出生缺陷新技術體系, 創新運用胚胎植入前遺傳學診斷技術(PGT)

出生缺陷發生率居高不下是我國出生人口健康的重大醫學挑戰. 據統計, 我國出生缺陷總發生率約為5.6%, 是歐美發達國家的2~3倍, 成為全球出生缺陷疾病負擔最重的國家之一. 其中, 遺傳性出生缺陷占據了相當的比例, 大約有30~40萬例/年, 即占總數的1/3 [20] . 染色體病/基因變異可導致子代身體結構、功能或代謝異常. 針對這一嚴峻問題, 我和團隊開發了一套創新的出生缺陷阻斷技術體系. 該體系基于孕前-孕期-兒童(醫院-社區)實現母嬰綜合防控, 同時它基于孕前攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學檢測(preimpantation genetic testing, PGT)、產前篩查和產前診斷實現遺傳性出生缺陷全鏈條防控. 這一體系已成為國內規模化、技術全面、體系完善的重大慢病源頭防控和遺傳性出生缺陷的臨床精準防控平臺. 該平臺為普通人群提供孕前及產前篩查, 為高危人群開展產前診斷, 針對目標人群進行產前基因診斷以明確病因, 以減少出生缺陷的發生. 同時部分目標人群再次生育時運用PGT進行植入前診斷提高優生優育率, 避免不必要的流產. 但是, 即便PGT后胚胎移植, 孕期仍需進行各種產前篩查及產前診斷, 以確保胎兒的健康. 這種綜合性的防控策略不僅提高了出生人口的質量, 還為家庭帶來了更全面的遺傳咨詢和支持, 從而減輕了社會和家庭的負擔.

PGT技術即通過在體外對胚胎進行遺傳學檢測后, 選擇整倍體/不攜帶致病基因的胚胎植入子宮的技術. 我們針對PGT也開展了技術的集成創新, 包括對卵母細胞進行極體活檢和卵裂球活檢; 創建極體/囊胚序貫分析, 攻克染色體末端重組區致病基因單體型分析的難關, 使用PGT實現了世界首例馬德隆畸形致病基因遺傳檢測 [21] ; 開發基于配子的單體型分析技術, 克服新發突變家系PGT的技術瓶頸. 此外, 團隊整合基因芯片、高通量測序和多組學技術等先進分子診斷技術, 拓寬胎兒遺傳病診斷范圍; 創建了基于二代測序(NGS)的新型拷貝數算法模型, 填補國際空白. 創建基于CRISPR/Cas9的LDLR致病基因動物體細胞基因編輯體系, 為利用體細胞基因編輯技術治療人類家族性高膽固醇血癥等單基因病提供實驗依據 [22] . 我們用好了PGT技術, 實現從源頭控制出生缺陷, 主動阻斷家族性遺傳病. 實現了多個不同類別全球首例單基因病遺傳阻斷, 包括印記基因疾病Schaaf-Yang綜合征 [23] 、性腺嵌合的單基因病遺傳阻斷 [24] 等.

2023年, 我們團隊牽頭, 與喬杰院士和第三代試管嬰兒發明者Alan Handyside教授編制了國際生殖遺傳學會(ISRG)的PGT指南, 為臨床上更好地運用PGT技術提供路徑規范和指導. 這表明, 我們在PGT技術的創新應用已處于國際領先地位, 為人類輔助生殖技術的進一步發展和推進作出了重要貢獻.

2 革新無創產前DNA診斷技術(NIPT), 首創多種單基因病的技術體系

針對單基因遺傳病種類多、人群累計攜帶率高, 傳統孕前保健和一級預防無法有效識別普通人群中的遺傳風險夫婦, 團隊開展了基于NGS技術的孕前擴展性攜帶者篩查, 為檢出的風險夫婦提供精準的生殖干預, 實現了遺傳病防控的關口前移.

團隊成員張靜瀾教授(浙江大學求是特聘教授)等在傳統NIPT技術的基礎上, 通過創新捕獲探針設計和生物信息分析技術優化, 在國際上首創了多種單基因病的產前無創檢測的技術體系 [25] . 近期通過創新的實驗技術和生物信息學方法進一步研發出“下一代NIPT技術(NIPT2.0)”. 2022年團隊實現無創產前檢測NIPT1.0到NIPT2.0的突破, 利用協同等位基因靶向富集測序(COATE-seq)對母胎游離DNA進行多維分析, 該技術通過一種新穎的液相雜交捕獲探針設計, 高度均一地對靶標染色體區域內單核苷酸多態性(SNPs)位點的野生型和突變型等位基因片段化DNA進行富集, 產生高信噪比的cfDNA測序數據, 并利用新的基因組算法來分析目標區域的測序深度、等位基因分數、連鎖SNP, 精確地分離胎兒基因組和母體背景, 實現了同步篩查染色體非整倍體、染色體微缺失綜合征和單基因顯性遺傳病的綜合性無創產前篩查, 該成果發表于《細胞發現》( Cell Discovery ) [26] 上. 2024年針對此技術, 我們在《自然-醫學》( Nature Medicine )再次發文深層次進行了成果介紹 [27] , 通過一項前瞻性多中心隊列研究, 證實NIPT2.0較NIPT Plus和傳統NIPT, 檢出率分別提高36.8%和122.4%. NIPT2.0技術是NIPT領域的一大技術革新, 可在臨床上提高超聲異常胎兒的產前診斷率, 實現孕期無癥狀遺傳病產前診斷, 提早產前診斷時間, 較大改善產科管理并優化新生兒護理, 該技術對遺傳性疾病的產前篩查產生了重大影響, 對減少新生兒出生缺陷、減輕家庭和社會的負擔以及促進人口健康起到了積極而正向作用.

3 AI賦能臨床診斷和治療, 建成5G+AI遠程會診平臺

在AI和大數據背景下, 團隊還開發和建設了國內首個集遠程問診、影像檢查、生化和基因大數據分析的高效云會診平臺, 以及集遺傳咨詢、家系分析、遺傳變異解讀等功能于一體的遠程云計算(云生信)平臺, 并在疫情期間成功實現了常態化遠程會診. 我相信, AI和遠程會診平臺能夠顯著提升醫療服務的可及性和質量, 通過技術手段的廣泛輻射, 這些平臺解決了罕見病患者就診難、多次往返醫院的實際難題, 緩解了優質醫療資源供需失衡, 為醫療水平一般的地區和醫院提供了精準的診療建議, 極大地方便了廣大民眾的醫療服務需求. 此外, 在胎兒出生缺陷的診療領域, 及時、準確、高效的診斷至關重要, 關乎胎兒健康和家庭的希望. 因此, 建設和有效利用AI技術和遠程會診平臺意義重大. 另一方面, 由于基因測序數據量龐大, 傳統的數據傳輸方式如光纖專線或移動硬盤介質已無法滿足需求. 5G+AI技術的遠程會診平臺, 能夠高效獲取并快速分析基因檢測的原始數據, 顯著縮短診斷時間, 提升個體化精準診療水平.

目前, 主流的遺傳疾病基因數據庫主要是基于國外人群數據, 考慮到人種和遺傳差異, 建立針對國人的遺傳疾病基因數據庫迫在眉睫. 因此, 我們將在平臺服務過程中不斷存儲和富集國人基因數據, 通過基于區塊鏈的數據共建共享機制, 最終建立適用于中國人群的遺傳疾病基因庫, 為防控出生缺陷、解碼罕見病, 以及提升中國人群健康水平提供重要支撐. 2021年, 團隊“基于5G的一站式出生缺陷防控體系”榮獲國家“十三五”的科技創新成就, 成為醫學領域十二個展示成果之一.

通過上述科學技術的創新研發與應用, 我們取得了一系列臨床成效: 在產前診斷技術方面, 無創產前篩查77630余例孕婦; 產前遺傳學診斷36658名胎兒; DNA變異的致病性分析2000余個遺傳病家系; 已診斷單基因遺傳病302余種. 在胚胎遺傳性診斷(孕前診斷PGT)方面, 胚胎遺傳學診斷3123人次; 診斷成功率98.7%; PGT-M單基因病400余例; 臨床妊娠率55.2%; 健康新生兒符合率100%. 在發育源性疾病源頭防控體系方面, 通過自然妊娠及助孕人群母體內分泌(高雄/雌/糖)糾正, 出生16000余例體重正常的健康兒; 成功阻斷了4800多個家庭嚴重遺傳病兒出生, 阻斷遺傳病的世代傳遞, 保障了妊娠并發癥子代和助孕子代健康. 2010年, 團隊“提高出生人口質量的生殖技術創建、體系優化與臨床推廣應用”項目榮獲國家科學技術進步獎二等獎, 2021年“發育源性疾病和遺傳性出生缺陷的機制研究及臨床精準防控”項目再次榮獲國家科學技術進步獎二等獎.

• 您在專業領域深耕多年且成果斐然, 在您看來, 當下環境中專業人才的養成究竟需要什么?

以專注和創新引領醫學科學家成才

黃荷鳳: 專業人才的養成, 就要堅持專心、保持專注、鑄就專業. 作為醫生, 更加需要超乎一般的專心、專注和專業, 需要投入到某一個專業領域深耕下去. 我始終圍繞“從源頭上防控慢病和出生缺陷”這一件事, 旨在提高出生人口質量, 為國家乃至全人類生命健康福祉作出貢獻. 我的初心就是尋找醫學真諦, 要比昨天更了解生命, 增強緩解病患痛苦的能力, 提升人類的生存質量, 在醫學創新中定位生命的意義.

在追求專業的路上, 必須保持創新的理念、創新的思維、創新的精神. 在醫學領域, 創新是實現持續進步和突破的關鍵. 我帶領團隊始終在學習和探究新的醫學知識和醫療技術, 持續思考和鉆研新的臨床問題, 積極運用人工智能技術賦能醫療領域, 成功走出了一條醫學科學家成長和成才的道路. 面向人民生命的健康, 我國醫學科技的整體創新水平和能力與世界先進水平相比還有一定的差距, 醫生及醫學工作者應保持專注并不斷創新, 努力朝著建成科技強國的宏偉目標邁進.

【特別感謝黃荷鳳院士、盛建中教授對本文的指導、修改和校對.】

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車淼潔, 潘潔雪, 陳超, 等. 黃荷鳳：生殖醫學前沿逐夢創新的臨床科學家. 科學通報, 2025, 70: 775–781